Лекция. Адам гентикасы.Медициналық генетика.Емдеу

Адам гентикасы.Медициналық генетика.Емдеу.

Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі,ол да тіршіліктің бір түріне жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешілігі жоқ. Бәріне де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамын-да болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырма-шылығы – оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында,соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.

Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен,оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.

Адамның генетикалық обьект ретінде ерекшелігі-оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш пісіліп жетілгендігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік отбасын теңестірудің мүмкін еместігі; Хромосома санының көп болатындығы;адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық-адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің,мысалы,қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық,нәсілшіл-дік сияқты әлеуметтік теңсіздіктін болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам гентикасы жедел қарқынмен дамуды. Ең соңғы жаңалықтардың бірі-XXI ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.

Генеалогиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын, оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып,соның нешгізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады,яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап,Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидикация,беттің сепкілі,катаракта,шаштың қара түсі және т.б. жатады. Гене-логиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің, мысалы, музыкаға,шешен сөйлеуге,математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар,сазгерлер шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы,қазақтың жазбаәдебиетінің негізін салушы-Абай;немерелері-Шәкәрім,Әбдірахман,Мағауия,Ақылбай және т.б.

Генелогиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығын анықтаған. Соның бірі-гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған.

Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып,тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп-жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай,ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты(XУ),ал әйел адамда гомоморфты (XX) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене жыныс жасушаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызды. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатқа қолданады.

Егіздік әдіс. Егіз болып туу-адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады:Бір жұмыртқалық және екі жұмырқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз-бір жұмыртқа жасушасының бір сперматозойдтен ұрықтануынан екі эмбрионның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастан ұқсас болады,себебі,генотипі бір.

Ал екі жұмыртқа жасушаларының әр түрлі сперматозойдтермен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа жасушалары мен сперматозойдтердегі гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық пролеманы,атап айтқанда,белгі-қасеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалайшылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы,адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып,қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады.

Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын аураларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес,аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса,яғни рецессивті гомозигота болса ғана білінеді. Ал гетерозиготалы (Аа) болса,ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап,стресс болса,ол аурудың шығуы мүмкін.

Попуциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы,Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын жасушасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Рона өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау,200 адам саңырау болып шыққан. Себебі көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.

Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер жасушадағы зат алмассудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол жасушаның құрамына кіретін нәруыздар,нуклейн қышқылдары,көмірсулар, майлар,липидтер және т.б.

Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу.

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүние жүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің,шамамен,7-8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу,олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының,соның ішінде медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе-адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауру зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байла-нысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосо-малық аурулар деп аталады. Ондай ауруларға:Клайнфельтер,Шершевский-Тернер,Даун аурулары жәнен т.б.жатады.

Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді,ақыл-есі кем болады және аяқ қолы шамадан тыс ұзын,денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі,жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты.Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплойдті жиынтығы-47,жыныс хромосомасы-ХХУ. Дүние жүзілік санақ бойынша, 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталады.

Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяуылайды,сондықтан бедеу болады әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем,ашуланшақ,жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомалардың диплойдті жиынтығы-45,жыныс хромосомасы біреу-ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша,1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденеді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде,бұл екі аурудың да гематалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталады.

Сол сияқты Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі.Жыныстық хромосомасы-ХХХ,ал жалпы хромосомалардың саны-47. Ауруы “алып әйел” деп атайды.

Ауру белгілері:жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды,ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты,жыныстық хромосома-лары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың белгісі:адамның бойы шамадан тыс ұзын,әлсіз,жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі-тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық миханизмдерін анықтап,соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға,қант диабеті ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны-инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады,оны рецессивті ген анықтайды. Қант диабетін организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді.

Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда,туыс адамдардың (немере,шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гоморзигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше,туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивтігенді доми-нантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.

Дата добавления: 2014-01-06