II. Клеточный

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ.

КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ.

Комбинативная изменчивость – перекомбинация генов у потомка по сравнению с родителями. Итог: каждый человек, за исключением монозиготных близнецов, является генетической и соответственно фенотипической индивидуальностью.

Основой комбинативной изменчивости является половое размножение.

Механизмы:

¨ Кроссинговер – перекомбинация генов в хромосомах

¨ Независимое расхождение гомологичных хромосом в ходе мейоза

¨ Случайная встреча гамет при оплодотворении

Мутация – это внезапное стойкое скачкообразное изменение признака или свойства передающееся по наследству.

Факторы среды приводящие к возникновению мутации – назеваются мутагены (физические, химические и биологические).

Уровни мутационного процесса (классификация мутаций по Мушинскому):

I. Молекулярно генетический (молекулярный) – этот уровень характерезуется генными мутации.

Генная мутация – изменение структуры гена, изменение молекулы ДНК.

Классификация генных мутация:

1. Мутация замены

А. Миссенс мутации – замена одного смыслового кодона на другой. В результате в белке меняется только одна аминокислота (Серповидноклеточная анемия).

Б. Нонсенс мутации – замена смыслового кодона на один из трех нонсенс кодонов. Белок или совсем не синтезируется или синтезируется коротким и функционально дефектным.(Миопатия Дюшена – распад мышечных волокон).

2. Сдвиг считывания (Сдвиг чтения)

Механизмы:

¨ Делеция – выпадение или удаление нуклеотида.

¨ удвоение нуклеотида

¨ Вставка или инсерция

С места мутации сдвигается вся рамка считывания. В белке меняются с места мутации все аминокислоты (Фенилкетонурия, галактоземия).

Заболевания в основе которых лежит мутация одного гена – называются моногенные. Их наследование подчиняется законам Менделя.

1. Геномные мутации - изменение числа хромосом.

А. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Полиплоидия у человека с жизнью несовместима, одна из основных причин мертворождение и спонтанные обороты. В растительном мире полиплоидия представлена широко. Большинство культурных растений являются полиплоидными.

Б. Анеуплоидия – изменение числа хромосом, некратно гаплоидному набору. Самые частые виды анеуплоидии:

¨ Трисомия 2n+1. Самая частая трисомия у человека – синдром Дауна.

¨ Моносомия 2n-1. Единственная моносомия у человека совместимая с жизнью – синдром Шерошевского-Тернера.

2. Хромосомные мутации (Структурные, Аберрации) – нарушение строения хромосом.

Бывают внутрихромосомные и межхромосомные.

Хромосомные синдромы – это заболевания, обусловленные геномными мутациями или аберрациями, т.е. нарушением количества или строения хромосом.

3. Тканевой уровень: соматические и генеративные (мутации в половых клетках). Генеративные мутации приводят к наследственным заболеваниям, соматические к онкологическим заболеваниям.

4. Организменный:

1. По фенотипическому признаку

¨ Морфологические

¨ Биохимические

¨ Физиологические

2. По состоянию генов:

¨ Доминантные

¨ Рецессивные

Классификации также бывают: прямые и обратные.

5. Популяционный.

¨ Нейтральные мутации.

¨ Вредные мутации.

¨ Полезные мутации – дают преимущества (наиболее редкие). Как правило, в разряд полезных мутация переходят нейтральные мутации при изменении условий существования.

Антимутагенез – процесс подавления мутаций. Вещества с подобными свойствами называются антимутагены. Всего их около 300 как природных так и синтетических. Нет универсального антимутагена.

Вещества антимутагены:

¨ Витамин С

¨ Селен

¨ Зеленый лук

¨ Зеленый чай

¨ Чеснок

¨ Кисломолочные продукты

¨ Отруби

¨ Зеленые яблоки

¨ Оливковое масло

Лидер по содержанию антиканцерогенных и антимутагенных веществ – капуста.

Антимутагенез – это универсальный общебиологический процесс, характерный для всех организмов.

Дата добавления: 2014-01-06