Медико-генетическое консультирование, его этапы

Наиболее эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Впервые такая консультация была организована в конце 20-х годов ХХ века крупнейшим русским генетиком и невропатологом С. Н. Давыденковым при Институте нервно-психиатрической профилактики в Москве.

Суть консультирования заключается в следующем:

1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;

2) объяснение вероятности этого события консультирующимся;

3) помощь семье в принятии решения.

Обычно в консультацию обращаются семьи, имеющие детей с наследственными заболеваниями, или есть риск наследственной патологии у будущего потомства. Появление таких признаков предполагается в связи с наличием заболеваний у родственников, кровнородственных браков, возраста родителей старше 35-40 лет, облучением и другими причинами. Врач-генетик способствует постановке диагноза, используя специальные генетические методы.

Эффективность консультации зависит от:

1) точности диагноза;

2) точности расчета генетического риска;

3) уровня понимания значения генетического консультирования.

Консультирование включает 3 этапа.

Первый этап начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. В зависимости от точности диагноза выделяют 3 группы лиц:

1) у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;

2) с установленным диагнозом, однако, он вызывает сомнение;

3) с правильным диагнозом.

Второй этап направлен на определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью. Для этого формулируется генетическая задача (строится родословная для определения типа наследования и составляется схема скрещивания) или применяется метод антенатальной диагностики.

Генетический риск определяется двумя способами:

1) путем теоретических расчетов генетических закономерностей;

2) с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным механизмом.

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у пробанда, обследования родственников и решения генетической задачи по определению генетического риска, составляется заключение. Принято считать генетический риск до 5% низким, до 20% – средним и выше 20% – высоким. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или беременности. При объяснении генетического риска в каждом случае должна указываться общепопуляционная частота рождения детей с аномалиями, составляющая не менее 4-5%. Врач должен провести так консультацию, чтобы обратившиеся сами осознанно приняли решение, подсказанное в консультации.

Болезни, поддающиеся лечению (аномалии цветового зрения, атеросклероз), не являются противопоказанием к деторождению.

Рекомендации о деторождении имеют большое значение:

1. при летальных заболеваниях;

2. при неизлечимых аутосомных и сцепленных с полом доминантных и рецессивных болезнях;

3. при хромосомных болезнях;

4. при психических болезнях;

5. кровнородственных браках.

Дата добавления: 2014-01-06