Медико-генетическое консультирование

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Различают 3 вида профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика

Под первичной профилактикой понимают действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка. Это планирование деторождения и улучшение среды обитания человека.

Планирование деторождения включает 3 основные позиции:

- оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями);

- отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии;

- отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде.

Вторичная профилактика

Она заключается в прерывании беременности при высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прервать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации (удаления) эмбриона или плода является наследственная болезнь. Прерывание беременности – не самое лучшее решение, но пока это единственный практически пригодный метод при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

Третичная профилактика

Под ней понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Третичная профилактика проводится как при наследственных болезнях, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации функций или снижения выраженности патологического процесса. Для некоторых форм наследственной патологии она может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле.

Предотвратить развитие наследственного заболевания можно внутриутробно или после рождения. Профилактика наследственных патологий проводится как на уровне популяции, так и на уровне конкретной семьи.

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Его суть заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией на основе уточненного диагноза, объяснения вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Термин «медико-генетическая консультация» определяет 2 понятия: врачебное заключение врача-генетика и специализированное учреждение здравоохранения.

Показания для медико-генетического консультирования:

- установленная или подозреваемая наследственная патология в семье (рождение ребенка с врожденным пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка, повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения, выявление патологии при беременности);

- близкородственные браки;

- воздействие или известных, или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

- неблагополучное протекание беременности.

На медико-генетическую консультацию целесообразно направлять супругов не раньше, чем через 3-6 месяцев после установления диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях воспринимается плохо.

Врач-генетик выполняет 2 основные функции: устанавливает диагноз и определяет прогноз здоровья будущего или уже родившегося потомства.

Консультация включает 4 этапа: диагностику, прогнозирование, заключение, совет.

На первом этапе консультирования уточняют диагноз, используя не только генетические методы, но и результаты дополнительных обследований. После уточнения диагноза врач прогнозирует вероятность рождения ребенка с патологией. При анализе родословной учитывают тип наследования данного заболевания. Если патология наследуется моногенно, то можно теоретически вычислить риск рождения больного ребенка. При полигенном наследовании учитывают кариотип родителей, выясняют, нет ли данной патологии среди родственников. При аномалиях половых хромосом учитывают возраст матери.

Если анализ родословной не дает указаний на семейный характер заболевания, то причинами его могут быть мутации, возникшие в одной из гамет родителей или на ранних стадиях развития плода. Если родители гетерозиготны по мутантному гену, ребенок может получить его в рецессивном гомозиготном состоянии. Большую роль в возникновении патологий играют инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время беременности.

На заключительном этапе консультирования врач-генетик объясняет родителям степень риска рождения ребенка с патологией и помогает семье принять решение. Это очень ответственный этап, когда врач сталкивается с социально-этическими проблемами. Чем тяжелее выявленная наследственная патология, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако в любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

Дата добавления: 2014-01-06