Врожденные пороки развития

Пороки развития — это резко выраженные аномалии организма, возникающие в период внутриутробного развития плода.

В происхождении врождённых пороков развития кроме изменения наследственных структур определённое значение имеют повреждающие воздействия тератогенных (индуцирующих аномалии в развитии) факторов в течение беременности.

Для формирующегося плода человека тератогенными факторами могут быть сахарный диабет, некоторые инфекции (краснуха, токсоплазмоз, листериоз), отдельные лекарственные препараты (фенитоин, варфарин, многие противоопухолевые средства), неполноценное питание, в особенности диета, лишённая достаточного количества витаминов и микроэлементов (цинка, магния, марганца), многократное рентгенооблучение или воздействие другими видами ионизирующего излучения в течение беременности. Большинство тератогенных факторов приводит к возникновению пороков развития при воздействии в первые 2,5—3 месяца беременности.

Особо следует отметить действие на плод алкоголя, который может повреждать ткани плода, в особенности головной мозг, в любой период беременности. При хроническом употреблении алкоголя в течение беременности почти в 50 % случаев рождается ребёнок с так называемым алкогольным синдромом, причём вероятность рождения такого ребёнка не зависит от «стажа» алкоголизма и вида принимаемых алкогольных напитков. Установить диагноз алкогольного синдрома у новорождённого довольно сложно, поскольку лишь в 1/3 случаев у таких детей наблюдаются выраженные пороки развития (сердца, половых органов, конечностей). Постоянно и наиболее тяжело повреждается головной мозг, однако в периоде новорожденности эти повреждения ещё мало выражены, точнее, не имеют чётких клинических признаков. В дальнейшем дети с алкогольным синдромом страдают умственной отсталостью различной степени.

Во всех случаях, когда беременная женщина подвергалась воздействию тератогенных факторов, она должна обратиться в медико-генетическую консультацию. Профилактика ненаследственных пороков развития состоит прежде всего в здоровом образе жизни женщины, особенно в период беременности. Занятия физкультурой, достаточное пребывание на свежем воздухе, рациональное питание, недопущение вредных привычек (алкоголизм, курение) — основа здоровья будущей матери и её детей.

Пороки развития могут быть единичными и множественным и, могут проявляться на внешних частях тела и во внутренних органах.

Единичные пороки проявляются в виде недоразвития либо полного отсутствия какого-либо органа или излишнего развития отдельных органов либо их частей, зарастания естественных отверстий пищевода, желудка, прямой кишки, влагалища и др. Наиболее часто встречаются пороки развития опорно-двигательной системы: уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, иногда сращение пальцев, врожденные вывихи, косолапость и др. Часто наблюдаются врожденные пороки лица: расщелина губы, верхней челюсти, твердого неба.

Среди пороков внутренних органов чаще встречаются врожденные пороки сердца, сужение пищеварительного тракта, желчных протоков и бронхов, пороки мочеполовой системы.

Множественные (многофакторные) пороки развития и наследственные заболевания вызываются совместным действием генетических факторов и факторов внешней среды. Для их возникновения необходимы не отдельные гены, а комплекс их. Причём генетические факторы обеспечивают лишь наследственную предрасположенность, необходимую для развития заболевания. Без такой предрасположенности внешние факторы не в состоянии вызвать появление патологии. С другой стороны, наличие предрасположенности ещё не гарантирует развития заболевания: без неблагоприятных внешних факторов предрасположенность не реализуется в заболевание или порок развития.

К многофакторные заболеваниям относится большое количество болезней, развивающихся после рождения ребёнка (ревматизм, нефриты, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, гипертоническая болезнь, сахарный диабет и др.), а также многие врождённые пороки развития, среди которых наиболее часты пороки сердца, вывихи бедра, косолапость, расщелины губы и нёба.

Профилактика пороков мультифакториальной природы состоит в исключении, условий для их развития. Установление наследственного предрасположения к заболеванию и знание внешних факторов, провоцирующих отклонения в его развитии, позволяют выделить группы риска по отношению к определённым заболеваниям и вести целенаправленную профилактику.

ЛЕКЦИЯ № 6

Дата добавления: 2014-01-06