Расщелины лица

Расщелины лица развиваются в ме­стах слияния эмбриональных буг­ров. Врожденные и наследственные пороки развития лица, шеи, костей лицевого и мозгового черепа, врож­денные тканевые пороки развития, кисты и свищи лица и шеи возни­кают вследствие нарушения нор­мального морфогенеза эмбриона в период от 3—4 до 12 нед внутриут­робного развития.

Под влиянием различных «при­чин» экзогенного, эндогенного или наследственного характера, если их действие совпадает с критическим периодом эмбриогенеза лица, на­рушается нормальный морфогенез, что приводит к развитию различ­ных врожденных пороков.

Эмбриогенез головного конца эм­бриона хорошо изучен, поэтому по локализации и виду порока развития можно достаточно точно определить время действия «при­чины» или совокупности причин, установить семейно-наследственные или наследственные связи, определившие появление врож­денного порока данной анатоми­ческой области.

Доминируют мультифакториальные пороки, их вызывает терато­генное действие лекарств, тропность к вирусам, особенно красну­хи, к которым клетки первой и вто­рой жаберных дуг особо чувстви­тельны, токсикозы беременности, условия труда беременной женщи­ны, некоторые виды производств, соматические заболевания матери в I триместре, зрелый (после 35 лет) возраст родителей и др.

Таким образом, следует говорить о генетической гетерогенности несиндромальных врожденных поро­ков развития лица.

Врожденные пороки развития го­ловы, лица и шеи целесообразно разделить на следующие группы:

• изолированные врожденные по­роки (например, врожденная рас­щелина губы и/или неба);

• челюстно-лицевые дизостозы (например, синдром Гольденхара, синдром гемифациальной микросомии), когда имеются аномалии развития мягких тканей, костей лицевого скелета, челюстей, од­нотипно выраженные, что и опре­деляет их как синдром;

• черепно-челюстно-лицевые дизо­стозы (например, синдром Крузона, синдром Робена), когда име­ются врожденные аномалии раз­вития костей черепа, лицевых ко­стей, мягких тканей, также с по­вторяющимися признаками в од­нотипной комбинации.

Синдром всегда подразумевает однотипный набор аномальных признаков, сгруппированных и по­вторяющихся в силу сложившихся способов наследования.

Каждый пятый случай синдрома включает порок развития губы и/или неба, который относится к самым часто встречающимся видам аномалий ЧЛО и среди всех видов аномалий занимают 2-е место.

Срединная расщелина нижней челюсти (рис. 9.1) и косая расщели­на лица в клинической практике встречаются редко.

Поперечная расщелина лица (од­но- или двусторонняя макростома) может быть изолированным поро­ком развития или симптомом врож­денного синдрома (рис. 9.2).

Синдром гемифациальной микросомии (синдром первой и второй жаберных дуг) (рис. 9.3)

Этот синдром характери­зуется недоразвитием одной поло­вины нижней челюсти за счет гипо-или аплазии мыщелкового отрост­ка, пороком развития других отде­лов ВНЧС, гипоплазией верхней челюсти и скуловой кости на этой же стороне, односторонней макростомой, разнообразными аномалия­ми развития наружного уха в соче­тании с атрезией наружного слухового прохода, внутреннего уха, микро- или анофтальмом. Комби­нация этих признаков может быть выражена различно. Тип наследова­ния предположительно аутосомно-доминантный.

Рис. 9.3. Синдром гемифациальной микросомии (синдром первой и второй жаберных дуг).

Синдром Гольденхара. Кроме пе­речисленных при гемифациальной микросомии пороков развития, ха­рактеризуется наличием эпибульбарного дермоида, пороками разви­тия шейного отдела позвоночника и мочевыводящих путей. Наружное ухо может быть развито нормально. Как правило, имеются множествен­ные рудиментарные кожно-хрящевые включения в мягких тканях щеки по линии срастания верхних и нижнечелюстных эмбриональных бугров (от козелка до угла рта). Тип наследования не изучен.

Синдром Ван-дер-Вуда — врож­денные симметричные свищи слизи­стых желез на нижней губе в сочета­нии с расщелиной верхней губы (чаще с двусторонней полной расще­линой губы, альвеолярного отростка и неба). Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высоким уров­нем риска последующего рождения ребенка с подобной патологией и, как правило, более выраженными признаками ее проявления.

Синдром Робена характеризуется наличием триады признаков: расще­лины неба, недоразвития продоль­ных размеров нижней челюсти, пто­за языка и глотательных мышц за счет врожденного несовершенства функций черепных нервов. Боль­шинство детей ранее были нежизне­способны из-за нарушения дыхания и развития бронхолегочных ослож­нений с момента рождения. В насто­ящее время посредством технологии дистракционного остеогенеза эти осложнения могут быть своевремен­но устранены или минимизированы за счет увеличения продольных раз­меров нижней челюсти, что изменя­ет положение корня языка, увеличи­вает площадь дна полости рта и сни­мает основные условия порочного влияния на функцию дыхания.

Синдром Крузона — изменение формы мозгового черепа («башен­ный» череп), высокое переносье с выдающимся вперед носом, выра­женное недоразвитие всех отделов верхней челюсти, ложный экзо­фтальм (рис 9.4).

Дата добавления: 2014-01-07