Диагностика. СДД является наследуемым заболеванием

Клиническая картина.

Патогенез.

Этиология.

СДД является наследуемым заболеванием. У лиц с СДД существует аутосомно-рецессивный генетический дефект, вызывающий нарушение переноса органических анионов, в том числе и транспорта конъюгированного билирубина из гепатоцитов в желчные протоки. У мужчины СДД возникает чаще, чем у женщин.

В результате нарушения механизма направленного транспорта билирубина из гепатоцитов в просвет желчных протоков, часть конъюгированного билирубина возвращается в кровь. Возникает постмикросомальная гепатоцеллюлярная желтуха с умеренным увеличением в крови прямого билирубина. Патогенетически СДД идентичен синдрому Ротора, от которого он отличается одним признаком - накоплением в гепатоцитах большого количества меланиноподобного пигмента, придающего печени темную синевато-зеленую, почти черную окраску. У больных с СДД в желчном пузыре могут формироваться конкременты из солей билирубина.

Характерны жалобы на периодически возникающую желтушность склер, кожных покровов, иногда вместе с небольшим кожным зудом. В период желтушности многие больные ощущают общую слабость, физическую и умственную утомляемость, снижение аппетита, легкую тошноту, горечь во рту, иногда тупые ноющие боли в правом подреберье. При появлении желтухи моча приобретает темный цвет.

Желтуху могут спровоцировать физическое и психоэмоциональное перенапряжение, лихорадка, вызванная респираторной вирусной инфекцией, алкогольный эксцесс, употребление анаболических стероидов.

Желчепузырный холелитиаз обычно бессимптомный, но иногда проявляется желчными коликами, симптомами калькулезного холецистита, а в некоторых случаях может явиться причиной механической желтухи.

Среди объективных проявлений отмечаются умеренная иктеричность склер и кожных покровов, незначительное увеличение объема печени. Пальпаторно печень не уплотнена, безболезненная.

Общий анализ крови: без отклонений.

Общий анализ мочи: темный цвет, большое содержание билирубина.

Биохимический анализ крови: увеличение содержания билирубина за счет конъюгированной фракции.

Пробы с нагрузкой бромсульфалеином, радиоизотопная гепатография выявляют резко выраженное нарушение экскреторной функции печени.

УЗИ: печень нормальной структуры. Внутри- и внепеченочные желчные протоки не расширены. Портальная гемодинамика не нарушена. В желчном пузыре могут выявляться плотные, эхопозитивные конкременты.

Лапароскопия: поверхность печени темного синевато-зеленого или черного цвета.

Пункционная биопсия: морфологическая структура печени не изменена. В гепатоцитах выявляется меланиноподобный пигмент.

Дата добавления: 2014-01-07