Генные мутации

Генные мутации - это изменения молекулярной структуры генов на уровне нуклеотидов, входящих в их состав.

Генные или точковые мутации образуются в том случае, если они изменяют генотип организма, цитологически они не видны. Они могут изменить любые признаки организма. Чаще всего, такие мутации вызывают незначительную суммацию фенотипа. Чаще всего генные мутации имеют малый фенотипический эффект. Такие мутации существенно не снижают жизнеспособности особей, но некоторые могут вызывать существенные изменения фенотипа.

Генные мутации играют разную роль в эволюции.

Различают структурные и регуляторные гены.

Структурные гены - кодируют структурные белки.

Регуляторные гены - регулируют активность структурных генов. Они являются местами присоединения белков-активаторов или белков-репрессоров.

Важнейшей их особенностью, является их прерывистость.

Структурные гены состоят из нуклеотидной последовательности экзонов и интронов.

Экзоны - это кодирующая часть генов.

Интроны – это не кодирующая часть генов.

Интроны по протяженности больше, чем экзоны.

Экзон-интронная структура обнаружена у подавляющего числа генов эукариот и у вирусов, которые их поражают (структуру). Чаще у млекопитающих, чем у растений.

У прокариот интроны очень редки и у некоторых отсутствуют.

Гильберг: такая экзон-интронная структура имеет важное значение для эволюции.

1. Природа использует это для нейтрализации вредных мутаций.

2. Это путь образования новых генов.

3. Это регуляция их активности.

1). Уникальные или независимые гены обычно представлены одним или несколькими генами.

2). Повторяющиеся гены - гены присутствуют в хромосомах в виде повторов одних генов, при этом повторы располагаются тандемом, без промежутков. Между генами могут располагаться так называемая сателитная ДНК (избыточная или молчащая ДНК). Она может включать до 200 нуклеотидов в свой состав. Они также расположены тамдемно и сотни тысяч раз повторов.

3). Мобильные или прыгающие гены -недавно были открыты еще тип генов с нестабильной локализацией (транспозоны). Транспозоны способны удваиваться, при этом дочерняя копия может оставаться на прежнем месте, а 2-я копия перемещается, т.е. транспозоны обладают способностью спонтанно менять свою локализацию на хромосоме. При этом они увлекают за собой другой генетический материал. Они могут встраиваться в другую хромосому, могут переходить из генома в геном.

Например, из плазмид в геном бактериофага. Способность перемещаться мобильных генов приводит к нестабильности генетического материала.

Иногда происходит перемещение (инсекция) мобильных генов в кодирующие зоны генов. Инсекция мобильных генов может привести к резкому изменению или нарушению функции этих генов. Это связано с прямым нарушением генов. Доля таких мутаций особенно велика у прокариот, т.к. они имеют очень высокую плотность кодирования информации в геноме. Если же происходит инсекция мобильных генов в некодирующей области, то это приводит к не столь отрицательным последствиям.

Могут наблюдаться усиление или ослабление активности близлежащих генов. Такие мягкие последствия происходят у высших прокариот, т.к. у них кодирующая часть генома составляет 3 - 5%.

Мобильные гены влияют на проявление количественных и качественных признаков. Они могут привести к хромосомным перестройкам.

Часто возникают делеции (выпадение участка хромосом). Реже инверсии и другие типы хромосомных мутаций.

Эволюционная роль мобильных генов заключается в том, что они способны к резкому повышению темпов спонтанного мутагенеза.

Еще недавно существовало определение, в процессе эволюции, важную роль играют мутации с малым фенотипическим эффектом (замены оснований). Однако такой мутагенез обладает низкой скоростью эволюции. Открытие мобильных генов показало, что существует альтернативный механизм, которые обладают большим темпом дивергентной эволюции.

Вероятность выживания особей с генными мутациями неодинакова. Если мутации в интроне или в межгенной ДНК, то она может не оказать влияния на свойства мутантного организма, или же влияние не существенно. Может произойти мутация в участке уникального гена, кодирующего какой-то важный центр жизненно-важного белка, могут иметь значение последствия вплоть до гибели организма.

Мутации могут происходить в регуляторных генов. Также может приводить к существенным эволюционным последствиям.

Человек и шимпанзе мало отличаются по структурным генам. Те отличия, которые характерны для человека, обусловлены мутациями регуляторных генов.

Дата добавления: 2014-01-07