Критерии диагноза миодистрофия Дюшенна

1. Рецессивный, Х-сцепленный тип наследования

2. Начало заболевания в возрасте 2-5 лет

3. Слабость и атрофия мышц тазового, плечевого пояса, проксимальных отделов конечностей

4. Псевдогипертрофии преимущественно икроножных мышц

5. Кардиомиопатия

6. Выраженные костно-суставные изменения (сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформации стоп и грудной клетки, контрактуры крупных суставов)

7. Первично-мышечный характер изменений при ЭНМГ

8. Признаки первичной мышечной дистрофии в биоптатах скелетных мышц

9. Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией к 10-15 годам

Миодистрофия Беккера. В 1955 г. Беккер описал легкий вариант миопатии, сцепленной с полом, который носит его имя. Заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Ген заболевания картирован на Х-хромосоме, в локусе Xp21. Как и миодистрофия Дюшенна, данное заболевание обусловлено мутациями гена дистрофина. При отсутствии синтеза дистрофина болезнь фенотипически проявляется формой Дюшенна, при нарушении синтеза дистрофина с изменением длины его молекулы или снижением количества синтезируемого белка развивается форма Беккера. В одной семье обе формы миопатии не встречаются. Заболевание начинается в возрасте после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией икроножных мышц и медленно развивающимися атрофиями и слабостью мышц тазового пояса и бедер при способности к самостоятельной ходьбе и самообслуживанию до 60 лет. Первыми признаками заболевания является слабость и утомляемость при ходьбе и физических нагрузках, выраженные миалгии в ногах, симптомы крампи (у трети пациентов). Постепенно нарастает затруднение при ходьбе и вставании с низкого стула, больные прибегают к использованию вспомогательных приемов (вставание "лесинкой" или "взбирание по самому себе"). Отмечаются изменения походки по типу утиной, атрофии мышц тазового пояса и бедер (верхние конечности долгое время не вовлекаются в процесс).

Облигатным признаком заболевания является наличие псевдогипертрофий различных (преимущественно икроножных) групп мышц. Частое вовлечение сердечно-сосудистой системы с развитием кардиомиопатий, нарушением ритма и проводимости. В редких случаях отмечаются нейроэндокринные нарушения (гипогенитализм, атрофия яичек). Интеллект при этой форме не страдает. На поздних стадиях заболевания присоединяются костно-суставные деформации. Повышение активности КФК в сыворотке крови. В некоторых случаях определяется миоглобинурия. На ЭНМГ - первично-мышечный характер поражения.

Дата добавления: 2014-01-07