Миотония

Диагностика ПМД

Профилактика ПМД

Предупреждение ПМД тесно связано с решением общих медико-генетических проблем – ранней диагностики, клинико-генеалогического анализа, определение типа наследования, выявление гетерозигот, расшифровки причин возникновения и механизмов развития спорадических случаев заболевания.

Диагностика ПМД основывается на: результатах анамнеза, клиники, биохимических тестов, данных ЭМГ и электродиагностики.

Миотония Томсена. Миотония впервые описана датским врачом Ю. Томсеном, который болел сам и в пяти поколениях своей семьи наблюдал 20 человек, страдающих этой болезнью. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, редко аутосомно-рецессивно. Частота 0,3-0,7 на 100000. Начало заболевания с детского и юношеского возраста. Клинически проявляется своеобразным нарушением двигательного акта. После первого активного сокращения мышцы возникает тоническое ее напряжение, из-за чего затруднено расслабление. Сжав кисть в кулак, больной с трудом ее разжимает. Такое затруднение возникает в начале движения, при последующих движениях оно уменьшается. Мышца как бы “разрабатывается”. Указанные затруднения усиливаются на холоде, а также под влиянием эмоций и уменьшаются в тепле. Наиболее ранним симптомом миотонии является спазм мышц ног, выявляемый при ходьбе. Больной по прямой линии идет удовлетворительно, но если ему надо подняться по лестнице или повернуть в сторону, т. е. включить в двигательный акт другую группу мышц, он вначале как бы застывает, с трудом преодолевает первую ступеньку, а дальше поднимается быстрее и легче. Если стоящего больного слегка толкнуть, он падает, так как необходимые для поддержания равновесия мышцы не в состоянии своевременно сократиться. Если при быстрой ходьбе или беге больной споткнется, то также не удерживает равновесия и падает. Больной миотонией не может сесть на корточки, опираясь всей подошвой о пол. Он может присесть только на пальцах, а пятки отрывает от пола. Из-за повышенного тонуса и нарушения синкинезии век и глазных яблок может наблюдаться ложный симптом Грефе. Отмечается миотоническая реакция и при аккомодации. Если больному быстро приблизить книгу к глазам или отдалить от глаз, то он различает буквы не сразу, а через некоторое время, как бы адаптируясь к расстоянию. Вторым кардинальным симптомом миотонии является извращение механической возбудимости мышц. Так, при ударе молоточком по тенару возникает спазм мышц, быстрое приведение большого пальца к кисти и медленное, постепенное его отведение. При ударе по разгибателям кисти с радиальной стороны предплечья наблюдается быстрая дорзальная флексия кисти и медленное, ступенеобразное ее опускание. При ударе молоточком по мышцам плечевого пояса, ягодичным мышцам и языку на месте удара остается мышечный валик (симптом «валика»), который сглаживается постепенно. Отмечается миотонический тип сухожильных рефлексов. После сокращения мышца расслабляется очень медленно. Мышечная система развита хорошо «атлетический тип». Сухожильные рефлексы и сила снижены. У больных извращена электрическая возбудимость исчерченной мускулатуры. При электрическом раздражении сокращение мышцы сохраняется некоторое время после прекращения раздражения. Течение заболевания прогрессирующее в первые годы с последующей стабилизацией.

Дата добавления: 2014-01-07