КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Наследственные заболевания нервной системы
Наследственные заболевания нервной системы – это большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически обусловленное поражение периферических нервов, спинного мозга, скелетных мышц. Классификация I. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы. 1. Наследственные нарушения обмена аминокислот: фенилпировиноградная олигофрения, гистидинемия, гомоцистеинурия, алкаптонурия, нарушение обмена тирозина, триптофана. 2. Наследственные нарушения обмена липидов: болезни Нимана-Пика, Гоше, амавротическая идиотия, болезнь Тея-Сакса, липодистрофии. 3. Нарушения обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия, пентозурия, гликогенозы. 4. Муколипидозы: нейровисцеральный липидоз. 5. Нарушение билирубинового и пигментного обменов: гипербилирубинемия, конституциональная печеночная дисфункция, хроническая негемолитическая желтуха, порфирия. II. Наследственные болезни соединительной ткани. 1. Мукополисахаридозы – гаргоилизм. 2. Синдром Марфана. 3. Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса 4. Несовершенный остеогенез, синдром ломких костей, голубых склер и глухоты. III. Факоматозы – заболевания, относящиеся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Название этой группы заболеваний происходит от слова факос – пятно, т.к. одним из обязательных симптомов является изменение пигментации кожных покровов. Кроме того, отмечается патология нервной системы и внутренних органов. К группе факоматозов относятся: 1. Нейрофиброматоз Реглингхаузена. 2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера. 3. Туберозный склероз Бурневилля. 4. Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау. 5. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар). IV. Наследственные системные дегенерации нервной системы. 1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей. Спино-церебеллярные атаксии: 1) Семейная атаксия Фридрейха. 2) Наследственная атаксия Пьера-Мари. 3) Оливо-церебеллярная атрофия Холмса. 4) Поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина. 5) Оливо-понто-церебеллярная дегенерация: а) тип Менцеля, б) тип Дежерина-Тома, в) дентато-рубральная атрофия. 2. Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением пирамидных путей: 1) Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля. 2) Синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией. 3) Синдром Фергюсона-Критчли – наследственно-семейное заболева-ние, напоминающее рассеянный склероз. 3. Дегенеративные заболевания подкорковых ганглиев: 1) Болезнь Паркинсона. 2) Хроническая хорея Гентингтона. 3) Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова). 4) Семейная кальцификация базальных ганглиев. 5) Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония). 6) Двойной атетоз. 7) Наследственное дрожание. 8) Синдром Жилль де ла Туретта. 9) Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия. 4. Нейроретинальные дегенерации: 1) Синдром Лоренса-Муна-Бидля. 2) Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера. V. Нервно-мышечные заболевания. 1. Спинальные амиотрофии: 1) Детская амиотрофия Верднига-Гоффмана. 2) Юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера. 3) Прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых Дюшенна-Арана. 4) Спинальный вариант мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина. Неврогенный плече-лопаточно-лицевой синдром. 5) Неврогенная форма окуло-фарингеальной атрофии. 2. Невральные амиотрофии: 1) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. 2) Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта. 3) Синдром Русси-Леви. 4) Болезнь Рефсума. 3. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии: 1) Псевдогипертрофическая детская – тип Дюшенна. 2) Благоприятно текущая псевдогипертрофическая – тип Беккера-Кинера. 3) Конечностно-поясная или ювенильная Эрба. 4) Плече-лопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина. 5) Дистальная мышечная дистрофия. 6) Окулярная и окуло-фарингеальная форма. 7) Непрогрессирующие мышечные дистрофии. 8) Синдром ригидного позвоночника. 4. Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова. 5. Миотонии: 1) Миотония Томсена. 2) Врожденная парамиотония Эйленбурга. 3) Дистрофическая миотония (болезнь Гоффмана-Россолимо-Штейнерта-Куршмана). 4) Нейромиотония (синдром Исаакса). 6. Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдромы: 1) Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия (болезнь Шахновича-Вестфаля). 2) Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп). 3) Нормокалиемическая форма. 4) Вторичные формы пароксизмальной миоплегии – фенокопии наследственных заболеваний при тиреотоксикозе, гиперальдостеронизме, желудочно-кишечных заболеваниях, сопровождающихся рвотой, поносом, гипоталамических синдромах, гипернатриемии, назначении медикаментов, способствующих выведению калия, у больных с уретросигмостомией.
Дата добавления: 2014-01-07; Просмотров: 530; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |