Генетические поареждения

Изучение генетических последствий облучения связано с большими трудностями. Очень мало известно о том, какие повреждения возникают в генетическом аппарате человека при облучении. Кроме того, полное выявление всех наследственных дефектов происходит лишь на протяжении многих поколений. И, наконец, эти дефекты невезможно отличить от тех, которые возникли совсем по другим причинам.

Генетические повреждения – это передаваемые по наследству повреждения генетического кода в половых клетках. Известно, что элементарной единицей наследственности является ген, который имеет строго определённую структуру и функцию. Все гены клетки организма создают общий генотип индивидуума и этим обеспечивают жизнедеятельность организма как целого.

По химической характеристике ген представляет собой участок молекулы ДНК. Порядок сочетания в гене азотистых оснований – аденина, тимина, цитозина и гуанина – определяет его специфичность и код. При помощи кода ген передаёт строго определённую информацию для развития той или иной функции или структуры клетки и организма в целом. Гены заложены в структуре хромосом. В каждой клетке человеческого организма содержится 23 пары хромосом, 22 из которых общие, а последняя определяет мужской (ХУ) или женский (ХХ) пол человека. В процессе оплодотворения половые клетки сливаются в одну, ядро которой уже имеет два набора хромосом. При последующим делении каждая хромосома образует свою точную копию. Поэтому дочерние клетки будут иметь совершенно одинаковое количество и структуру хромосом и генов, т.е. дочерние клетки будут копиями материнских, и это может повториться в громадном числе поколений. Под действием радиации молекулярная структура хромосомы или гена может изменяться. В результате образуется ген с новыми признаками, он уже не будет являться абсолютным подобием старому, т.е. произойдёт мутация.

Мутацией называют изменения в гене или хромосоме. Перед последующим делением клетки измененная хромосома воспроизводит копию самой себя, т.е. происшедшие в ней изменения передаются хромосомам последующих поколений клетки. Таким путём наследуется мутированный ген; он приобретает постоянный характер. Организм, в котором проявляются признаки мутированного гена, принято называть мутантом. Если же мутация произошла в половой клетке, то развивающийся организм будет иметь новые наследственные признаки.

Различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации – это мутации, возникающие в результате изменения лишь одного гена (их называют ещё точковыми). Хромосомные мутации – это изменения в структуре хромосом. Все виды хромосомных мутаций, связанных с нарушением структуры хромосом, называют хромосомными аберрациями (отклонениями). Геномные мутации, или мутации кариотипа, это мутации, связанные с изменением числа хромосом.

В результате мутаций могут появляться доминантные (господствующие) и рецессивные (подавленные) гены. Если ген доминантный, то соответствующий признак, носителем которого он является, будет проявляться у потомства первого поколения независимо от того, присутствует данный ген у половой клетки одного или обоих родителей. Если ген рецессивный, то соответствующий признак, несущийся этим геном, передаваясь из поколения в поколение, может проявиться первый раз только у правнуков и то в том случае, когда он имеется в половых клетках и отца и матери.

Появление мутаций в соматических клетках ведёт к возникновению соматических эффектов радиации. Одно из проявлений соматических мутаций – злокачественный рост клеток. Мутации соматических клеток по наследству не передаются. Мутации в соматических клетках под действием радиации приводят к нарушениям иммуногенеза. В лимфоидной ткани после облучения могут появляться клетки с хромосомными аберрациями, т.е. они уже являются мутантами и могут вырабатывать антитела против нормальных антигенов хозяина.

Генетические последствия облучения могут наблюдаться при любой дозе. Не установлен дозовый порог, ниже которого излучение не вызывает мутаций.

Мутации приводят к наследственным заболеваниям. Около 10% новорожденных имеют те или иные наследственные нарушения. Многие из эмбрионов и плодов с тяжелыми наследственными нарушениями не доживают до рождения; согласно имеющимся данным, около половины всех случаев спонтанного аборта (самопроизвольного выкидыша) связаны с аномалиями в генетическом аппарате. Но даже если дети с наследственными дефектами рождаются живыми, вероятность для них дожить до года в пять раз меньше, чем для нормальных детей.

Среди аутосомных доминантных генных мутаций известны: аниридия, нейрофиброматоз, мышечная дистрофия, поликистоз почек и др. Среди аутосомных рецессивных генных мутаций наиболее часто встречаются микроцефалия, гидроцефалия, идиотия, ихтиоз, миопатия, гемофилия. Мутации могут привести к различным порокам развития и уродствам: гетерохромии (разной окраски радужной оболочки глаз), порокам сердца, дальтонизму, многопалости, «заячьей губе», «волчьей пасти». Мутации могут быть причиной задержки физического и умственного развития. Некоторые относят болезнь Дауна к заболеваниям, вызванным радиацией.

Риск генетических повреждений в первых двух поколениях (уродства, умственная неполноценность) составляет 40% от риска рака (рак со смертельным исходом составляет 4,5-7,1% на каждый Зв дозы).

При оценке риска появления наследственных дефектов у человека используют два подхода. При одном подходе пытаются определить непосредственный эффект данной дозы облучения, при другом определяют дозу, при которой удваивается частота появления потомков с той или иной разновидностью наследственных дефектов по сравнению с нормальными радиационными условиями. Так. доза в 1Гр, полученная при низком уровне радиации особями мужского пола, индуцирует появление от 1000 до 2000 мутаций и от 30 до 1000 хромосомных аберраций на каждый миллион живых новорожденных. Согласно оценкам, полученным вторым методом, хроническое облучение при мощности дозы в 1Гр привелет к появлению около 2000 серьезных случаев генетических заболеваний на каждый миллион новорожденных среди детей тех, кто подвергся такому облучению.

Дата добавления: 2014-01-07