Для диагностики фенилкетонурии определяют концентрацию фенилаланина и патологических метаболитов в крови и моче больного

При этой форме заболевания возникают тяжелые неврологические нарушения и ранняя смерть.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Без лечения больные фенилкетонурией не доживают до 30 лет.

Выделяют 2 формы фенилкетонурии:

1) Классическая фенилкетонурия:

Причина: наследственный дефект фермента фенилаланингидроксилазы.

Частота заболевания: 1 случай на ~ 10000 новорожденных.

2) Вариантная фенилкетонурия:

(коферментзависимая гиперфенилаланинемия)

Причина: мутации в генах, контролирующих метаболизм H₄-биоптерина.

Встречается: 1-2 случая на ~ 1 млн. новорожденных.

H₄-биоптерин необходим для гидроксилирования не только Фен, но и Тир и Три, поэтому, при этой форме заболевания нарушен метаболизм всех 3 аминокислот, а также синтез многих нейромедиаторов.

Лечение фенилкетонурии: диета, с почти полным исключением из пищи фенилаланина.

! Начинать: сразу после рождения ребенка.

В генетической консультации, для выявления гетерозиготного носителя заболевания, используют тест толерантности к фенилаланину:

Разработаны специальные схемы скрининга для выявления новорождённых детей с ФКУ.

Дата добавления: 2014-01-07