Несахарный диабет

Рецепторный блок.

Серповидно- клеточная анемия.

Транспортный блок.

Синдром Элерса-Данглоса.

Структурный блок.

При аномалии генов, кодирующих структурные белки.

Болезнь Марфана: аномалия гена, отвечающего за синтез фибрилина → нарушение структуры соединительной ткани. Проявляется повышенным ростом, подвывихами и вывихами в суставах, деформацией грудной клетки, расслойкой аорты (аневризма аорты), подвывихом хрусталика, арахнодактилией.

Аномалия коллагена в связи с тем, что в соединительной ткани преобладает эластин. Характеризуется гиперэластичностью кожи, повышенной растяжимостью, разболтанностью суставов, аневризма аорты.

Болезнь Рандю-Остлера:

Аномалия коллагена сосудистой стенки→ истончение базальной мембраны сосудов, их расширение с образованием телеангиоэктазий, что сопровождается геморрагическим синдромом, анемией.

В результате нарушения структуры генов, кодирующих транспортные белки.

В результате замены в молекуле Hb глютаминовой кислоты на валин происходит изменение свойств Hb, в восстановленном состоянии он становится нерастворим, кристаллизуется и скапливается в виде осадка на одном полюсе эритроцита, что приводит к деформации эритроцита в виде серпа, нарушению его функции переносить кислород и внутрисосудистому гемолизу.

Возникает при нарушении генов, кодирующих структуру клеточных рецепторов.

В почках отсутствует рецептор к антидиуретическому гормону, что → к нарушению реабсобрции воды, полиурии и дегидратации.

Патология внутриутробного развития.

Возникает в результате воздействия на организм матери повреждающих факторов во время беременности, или в результате заболеваний матери. Особенности патологии внутриутробного периода зависят от характера повреждающего фактора и периода внутриутробного развития в который действует повреждающий фактор.

Периоды внутриутробного развития:

Оплодотворение и преимплантация (1 – 6 день).

Имплантация (6 – 12 день)

Бластогенез (первые 2 недели)

Эмбриогенез (по 12 неделю) ранний (до 6 недели)

Поздний (до 12 недели)

Фетальный (13 неделя – 40 неделя) ранний (до 29 недели)

поздний (с 29 недели – роды 40 неделя)

В периоды преимплантации, имплантации и бластогенеза действует закон «все или ничего». Либо беременность прерывается, либо действующий неблагоприятный фактор не вызывает повреждения и беременность развивается нормально. В ранний эмбриональный период тоже чаще всего действует закон «все или ничего». В поздний эмбриональный период развиваются грубые системные пороки развития.

В ранний фетальный период развиваются пороки развития ЦНС (гидроцефалия, микроцефалия)

В поздний фетальный период ребенок полностью сформирован, пороков развития не бывает, но возникают инфекционные и неинфекционные фетопатии.

Гаметопатии - патология половых клеток. Может сопровождаться повреждением ДНК, тогда проводит к развитию наследственных болезней. Может сопровождаться нарушением подвижности сперматозоидов или их способности к оплодотворению, тогда беременность не возникает.

Эмбриопатии –

2-6 неделя - ранние эмбриопатии, характеризуются множественными грубыми системными пороками развития которые обычно не совместимы с внутриутробным развитием и приводят к выкидышам.

5-12 неделя - позние эмбриопатии приводят к системным порокам развития внутренних органов.

Фетопатии

13-28 неделя – раннии фетопатии проявляются пороками развития ЦНС (гидроцефалия) либо изолированными пороками развития внутренних органов.

29-40 неделя- поздние фетопатии - ребенок полностью сформирован, пороков развития не бывает, но возникают инфекционные и неинфекционные болезни.

Инфекционные фетопатии – проявляются врожденными инфекционными болезнями (врожденный сифилиз, врожденный токсоплазмоз, врожденный гепатит и тд)

Неинфекционные фетопатии – гипоксия, гипотрофия, эндокринопатии, гемолитическая болезнь новорожденных (резус-конфликт) и т.д.

Гаметопатии – патология половых клеток. Может сопровождаться повреждением ДНК, тогда возникают наследственные болезни. Может сопровождаться нарушением подвижности сперматозоидов или их способности к оплодотворению, тогда беременность не наступает.

Эмбриопатии

Ранние эмбриопатии -2-6 неделя беременности - сопровождаются множественными грубыми системными пороками развития которые обычно несовместимы с внутриутробным развитием и приводят к выкидышам.

Поздние эмбриопатии 6-12 неделя – сопровождаются множественными системными пороками развития внутренних органов.

Фетопатии

Ранние фетопатии 13-28 неделя – проявляются пороками развития ЦНС, либо изолированными пороками развития отдельных органов.

Поздние фетопатии 29-40 неделя ребенок полностью сформирован, пороков развития не бывает, но могут возникать инфекционные и неинфекционные болезни.

Инфекционные фетопатии – проявляются врожденными инфекционными болезнями (врожденный сифилиз, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, гепатит)

Неинфекционные фетопатии – гипоксия, гипотрофия, эндокринопатии, гемолитическая болезнь новорожденных(резус-конфликт)

ЛЕКЦИЯ № 6.

Дата добавления: 2014-01-07