Частота мутаций

Мутации — элементарный материал для эволюции

При генной (точечной) мутации появляется измененный ген. При хромосомной

мутации изменяется генное окружение гена, а при дупликации появляется дубль существующего гена. При геномной мутации изменяется доза генов в генотипе. Мутации делают возможным изменение старого гена и появление новых генов. Вновь возникшие мутации могут затрагивать любые признаки организма и вызывать любую степень их изменения. Мутации, как правило, вредные, т. к. они нарушают существующий обмен веществ, генетический гомсостаз организма, скор-релированность развития организма, существующий признак, существующую адаптацию, существующую приспособленность организма. Но вред, причиняемый мутациями, зависит от конкретных внешних условий. Так, мутация, вызвавшая индустриальный меланизм у березовой пяденицы, полезна в загрязненных копотью лесах и вредна в светлых — незагрязненных лесах. У животных крупные мутации резко снижают жизнеспособность особи. А у растений крупные мутации делают мутанта не только жизнеспособным, но даже превосходящим исходную форму в некоторых отношениях. У прокариот и гаплоидных организмов эукариот мутации тут же реализуются в фенотипе. Иное дело у диплоидных эукариот. У них от мутации до изменений в фенотипе довольно длинный путь, растянутый через много поколений. Если обладатель вновь возникшей мутации не погибнет до размножения (очень многие мутации детальны) и даст размножающееся потомство, возникшая мутация будет "размножаться" при скрещивании с не мутантами. Вначале мутация будет распространяться в рецессивном состоянии (многие мутации рецессивны). Когда концентрация мутантного гена станет высокой (через много поколений) в генофонде, появятся особи, имеющие мутантный ген в гомозиготном состоянии, а значит, проявившийся внешне — фенотипически. Только теперь мутантный ген подвергнется "оценке" естественным отбором, который "работает" с фенотипами. Отбор и определит судьбу мутанта.

Основы современного понимания значения мутаций в эволюции заложены в 20-х годах XX столетия С. С. Четвериковым, Д. Б. С. Холдейном, Р. Фишером, С. Райтом.

Частота мутаций — это доля гамет с вновь возникшими мутациями, отнесенная к общему количеству гамет одного поколения. При бесполом размножении частота мутаций означает количество клеток или особей, имеющих вновь возникшие мутации, отнесенное к общему количеству клеток или особей одного поколения. Большой интерес вызывает частота спонтанных мутаций — частота мутаций в обычных для данного вида условиях обитания, частота мутаций без влияния мутагенов. Частота спонтанных мутаций невелика. В зависимости от исследуемого гена она колеблется от 1:100 000 до 1:1 000 000. Например, частота спонтанных мутаций у кишечной палочки, вызывающая устойчивость к стрептомицину, 4 на 10 млн. особей. В случае отсутствия мутации по определенному гену, стрептомицин подавляет синтез белка у бактерии путем нарушения транскрипции и трансляции. Это и ведет к гибели немутантной бактерии. Белые глаза у дрозофилы вызываются мутацией, возникающей с частотой 4 мутанта на 100 тыс. У микобактерии, вызывающей туберкулез, в результате спонтанного мутагенеза возникает устойчивость к пенициллину, в среднем, в одной клетке на 10 млн. микобактерии.

Пенициллин угнетает синтез муреина, молекула которого образует каркас клеточной стенки. В присутствии пенициллина образуются клетки без клеточной стенки, и они разрушаются. Но, в среднем, одна из 10 млн. микобактерии имеет мутацию, позволяющую синтезировать муреин и в присутствии пенициллина. Мутант благодаря мутации содержит много пенициллиназы — фермента, катализирующего отрыв воды от пенициллина. После этого кольца молекул пенициллина разрываются, и он становится безвредным. Хорея Гентингтона (наследственное заболевание, при котором происходит атрофия клеток коры головного мозга) вызывается мутацией, возникающей с частотой одна на млн. гамет

Дата добавления: 2014-01-07