Хромосомні хвороби людини

Хромосомні хвороби зумовлені зміною кількості хромосом або їх структури. Ці хвороби належать до спадкових захворювань, в їх основі лежать порушення апарату спадковості. Хромосомні хвороби можна поділити на захворювання, викликані змінами статевих хромосом (гоносомні хромосомні захворювання), і захворювання, викликані зміною аутосом.

Серед аутосомних хромосомних захворювань найбільш поширеною є хвороба Дауна, яка вперше була описана англійським лікарем Л.Дауном у 1866р. Було встановлено, що ця хвороба може бути зумовлена трисомією 21-ї хромосоми. Частота народження дітей, хворих на цю хворобу, становить 1,15-5/1000. причиною захворювання можуть бути перенесені матір’ю перед заплідненням інфекційні хвороби (гепатит, токсоплазмоз тощо), зі збільшенням віку матері ризик народження такої дитини зростає. Виділяють ряд характерних ознак цієї хвороби: укорочені кінцівки, маленький череп, аномалії будови обличчя. Спостерігається розумова відсталість пізніх ступенів.

Трисомія за 13-ю хромосомою, описана в 1960-р. К.Петау. при цій аномалії спостерігається розщілина м’якого піднебіння, не заростання губи, недорозвиненість або відсутність очей, неправильно сформовані вуха, деформація кисті й стопи, численні порушення роботи серця, функцій нирок, травної системи. Частота народження дітей з синдромом Петау – 1:14500 народжених живими.

Трисомія за 18-ю хромосомою називається синдромом Едварда, який був описаний у 1960р. Частота цієї хвороби коливається від 1:4500 до 1:6500. смерть настає у 2-3-місячному віці. У дітей спостерігаються великі дефекти черепа і скелета: вузький лоб, виступаюча потилиця, недорозвинена нижня щелепа, відзначаються дефекти пальців рук, внутрішніх органів.

Сумісними із життям є зміни кількості статевих хромосом — моносомія і трисомія. Моносомія (синдром Шерешевського—Тернера) була описана в 1925 р. Каріотип 45 (ХО), фенотип жіночий. Частота вияву цієї аномалії — 1:4000—1:5000. Це жінки низького зросту, зі статевим інфантилізмом. У них аномальні статеві органи, недорозвинені матка і яєчник, бракує грудних залоз. Розумовий розвиток не порушується. Народження таких дітей частіше спостерігається у батьків низького зросту з нормальним каріотипом. Опубліковані випадки стосуються хворих, народжених жінкою, яка в період вагітності перенесла хворобу краснуху.

Трисомія X. При каріотипі 47, XXX змін за фенотипом може й не бути, оскільки тут дві Х-хромосоми спіралізовані й представлені статевим хроматином. У таких жінок маже спостерігатися розумова відсталість. Вони мають високий зріст зі значними змінами скелета, викривленням хребта, депігментованими плямами тощо.

При каріотипі 48, ХХХХ діти майже не здатні до життя і звичайно вмирають у перші роки життя. Частота синдрому — 1:1000.

Синдром Клайнфельтера спостерігається у чоловіків, найчастіше зустрічається каріотип 47, XXV. Частота синдрому — 1:1000 серед народжених. Характерною особливістю є недорозвиненість сім'яників і відсутність сперматогенезу. Хворі на синдром Клайнфельтера страждають на дебільність різних ступенів. Чим більше Х-хромосом у каріотипі, тим більше виражений ступінь дебільності та інші симптоми синдрому.

При збільшення кількості ¥-хромосом статеві залози розвинені нормально, зріст високий, є аномалії зубів і кісткової -системи. У таких осіб спостерігаються психопатичні риси: нестійкість емоцій, неадекватна поведінка. При цьому в них не виявляється значної затримки розумового розвитку, а частина хворих мають нормальний інтелект, можуть дати потомство, у тому числі з нормальним каріотипом.

Дата добавления: 2014-01-07