Фенилкетонурия

Моногенные болезни

Генные болезни

Наследственные заболевания человека

Причина возникноваения — изменения генетического материала (хромосомные и генные мутации) в гаметах родителей.

Болезнь проявляется в фенотипе потомков.

Этиологическая классификация наследственных болезней:

*Генные (молекулярные) обусловлены генными мутациями.

*Хромосомные

- моногенные возникают из-за мутации единичного гена (генные или точковые), наследуются и прогнозируются по законам Менделя

- полигенные (МФЗ) обусловлены изменениями нескольких генов

По типу наследования:

- аутосомные

- Х-сцепленные

- Y-сцепленные

- митохондриальные

Группы моногенных болезней:

- Энзимопатии — наследственные нарушения ферментных систем организма (дефицит или дефект фермента), в результате изменяются различные виды обмена веществ

- Гемоноглобинопатии — дефекты белков крови

- Коллагеновые болезни — дефекты структурных белков

- Генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом, известна только клиническая картина, но неясен первичный генетический дефект.

Механизмы развития моногенных болезней

1. Генная мутация изменяет большой фрагмент молекулы ДНК, мРНК не образуется, белок-фермент не синтезируется.

2. Генная мутация затрагивает незначительный фрагмент ДНК, образуется измененная мРНК, синтезируется «больной белок» и формируется признак болезни.

Моногенные болезни

По преимущественному поражению вида обмена:

- болезни аминокислотного обмена

- болезни углеводного обмена

- болезни липидного обмена

- болезни биосинтеза кортикостероидов

- и т.д.

- Отсутствие или снижение активности фермента фенилаланингидроксилазы в клетках печени (катализирует превращение фенилаланина в тирозин)

- В организме больных образуется фенилпировиноградная кислота.

- Наследуется аутосомно-рецессивно.

Фенилпировиноградная кислота токсична. Симптомы: нарушение физического и психического развития, слабоумие (прогрессирующая деменция), слабость скелетной мускулатуры, повышенный тонус мышц-сгибателей, нарушение синтеза меланина (фенотип — голубоглазые блондины)

Диагностика фенилкетонурии:

обнаружение фенилпировиноградной кислоты в крови и моче у новорожденных (реакция Феллинга)

Серповидноклеточная анемия (СКА)

- мутация: 17-й нуклеотид, содержащий аденин, заменяется на нуклеотид с тимином

- в молекулу Hb вместо глутаминовой кислоты включается валин. Вместо нормального гемоглобина Hb A образуется гемоглобин Hb S

Hb S образует кристаллы.

Дата добавления: 2014-01-20