Трисомия Х

А.Хромосомные болезни при аномалиях числа гоносом

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни

Генные болезни

Синдром Марфана

Амавротическая идиотия Тей-Сакса

Галактоземия

Гликогенозы

Симптомы серповидноклеточной анемии

- эритроциты имеют форму серпа или раздвоены на концах

- увеличена печень и селезенка

- дефекты скелета (отсутствуют наружные костные пластинки черепа, дефекты лобной кости)

- не доживают до репродуктивного периода

- наследуется аутосомно-рецессивно

- отсутствует фермент кислая α-гликозидаза, которая расщепляет гликоген

- клиническая картина: дряблость мышц (утиная походка); увеличение левого желудочка (шаровидное сердце)

- наследование аутосомно-рецессивное.

Причина — нарушение усвоения молочного сахара (галактозы) в результате снижения активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы

Симптомы: задержка физического и умственного развития; резкое исхудание; слабоумие; цирроз печени.

Снижение активности гексозаминидаза

В нейронах головного мозга накопление ганглиозидов, гибель нервных клеток.

Симтомы: специфические изменения сосудов сетчатки глаза (темно-вишневое пятно), атрофия зрительного нерва, прогрессирующая потеря зрения, дегенеративные изменения клеток коры головного мозга, паралаичи, парезы мышц, больные живут 2-3 месяца

Наследуется аутосомно-рецессивно.

Причина болезни: блок синтеза основных белков соединительной ткани — коллагенов, и их компонентов — фибриллина

Мутации в генах 15 и 21 хромосом

Наследование аутосомно-доминантное

Аневризма аорты, деформации грудной клетки, повышенная гибкость суставов.

В результате нарушения регуляции генной активности

Талассемия — снижение активности генов, которые контролируют синтез гемоглобина.

Диагностика генных заболеваний

- по клинической картине

- биохимические и иммунологическими методами

Лечение

диеты, исключающие введение недостающего

определенный продукт фермента

изменения хромосом

Различают:

1. числовые аномалии хромосом

2. структурные нарушения хромосом

Причина — нерасхождение гоносом или аутосом в анафазу 1; анафазу 2; или последовательное нерасхождение в анафазу 1 и 2 мейоза в гаметогенезе одного из родителей.

аномальные гаметы аномальные гаметы

женщин мужчин

24,XX 24XY

22,0 22,0

24,0

26,XXXX 26XXYY

Все аномальные гаметы способны участвовать в оплодотворении, в результате возникают болезни (чаще трисомии и моносомии)

- кариотип 47,ХХХ

- пограничное состояние между нормой и патологией

- физическое и психическое развитие не имеет выраженных отклонений

- бесплодие

- интеллект сохранен или немного ниже нормы

Дата добавления: 2014-01-20