Структурные аномалии хромосом

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

Б.Хромосомные болезни при аномалиях числа аутосом

Диагностика

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Джекобса

Синдром Клайнфельтера

Тетрасомия Х

- кариотип 48,ХХХХ

- больные женщины высого роста, мужеподобного телосложения, с деформированными и низко расположенными ушными раковинами, эпикантом и короткими искривленными пальцами

- пороки развития внутренних органов

- слабоумие

- бесплодие

- кариотип больного мужчины 47,XXY

- снижение уровня интеллекта в 25-50%

- бесплодие

- ожирение по женскому типа; рост грудных желез

- высокий рост, длинные руки

- при кариотипах 48XXXY и 49,XXXXY у мужчин еще большая степень нарушения интеллекта

- кариотип 47.XYY

- высокий рост, импульсивность и агрессивность, иногда снижен интеллект

- кариотип больной женщины 45,Х0 (моносомия, Х-хромосома именно матери)

- низкий рост

- недоразвитие половых и молочных желез

- инфантилизм

- бесплодие

- короткая шея с крыловидной кожной складкой; врожденный порок сердца

- интеллект не нарушен

- цитогенетические методы исследования: кариотипирование и определение полового хроматина

- при трисомии Х два тельца Барра

- при синдроме Шерешевского-Тернера — нету

- при синдроме Клайнфельтера — одно тельце Барра

- при синдроме Джекобса два тельца Y хроматина

- трисомии по 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22 аутосомам

- синдром Дауна

- кариотип 47, 21+

- сочетание врожденного слабоумие с физическими аномалиями: небольшой рост, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, полуоткрытый рот с высунутым языком, сухие губы

- продолжительность жизни до 50-60 лет, но зависит от врожденных пороков

- кариотип 47, 13+

- продолжительность жизни до трех лет, на первом году умирает до 95% больных

- кариотип 47,18+

- продолжительность жизни — 1 год

- симптомы: низкая масса тела при переношенной беременности, гидро- или микроцефалия, микрофтальмия, избыточная кожа, деформации костей стопы.

Трисомия по аутосоме 8. Кариотип 47,8+

- симптомы: толстая и вывернутая нижня губа и др.

- Живут 15-17 лет

- делеции

- дупликации

- транслокации

- инсерции

- инверсии

Хромосомные заболевания при нарушении структуры хромосом

- чаще обусловлены делециями и дупликациями

- синдром кошачьего крика развивается при делеции короткого плеча 4-й и 5-й аутосом

- кариотип 46, 5р-

- умственное и физическое недоразвитие

- микроцефалия

- лунообразное лицо

- аномалия развития гортани

- пороки развития всех других органов

Хромосомные перестройки в соматических клетках

- не приводят к развитию наследственных болезней, а провоцируют раковое перерождение клеток

- ретинобластома и лейкемия имеют выраженную генетическую природу

- при ретинобластоме (рак глаза) мутация возникат в клетках глаза

Гипотезы раковой трансформации клеток

- рак вызывают онкогены вирусов. Они только переносят эти гены из клетки в клетку. Онкогены встраиваются в геном клетки и начинают синтезировать раковый белок

- онкогены имеют клеточное происхождение, они возникают в результате генных мутаций нормльных генов

- раковая трансформация — следствие аномальной экспрессии нормальных генов

Дата добавления: 2014-01-20