Частота основных типов наследственных болезней на 1000 новорожденных по данным ряда источников

Для объяснения характера наследования МЗ предложена пороговая модель наследования, согласно которой генетическая и внешнесредовая компоненты предрасположенности к заболеваниям имеют нормальное распределение в популяции. Предрасположенность больных к МЗ превышает гипотетический порог, положение которого на кривой нормального распределения задается частотой заболевания в популяции.

При МЗ рекуррентный (повторный) риск возникновения заболевания в семье не является постоянной величиной, а зависит от многих факторов: числа пораженных родственников в семьях, тяжести и формы заболевания, пола, возраста пробанда.

Наследуемость является оценкой доли в общей фенотипической изменчивости предрасположенности к заболеванию, изменчивости, обусловленной генетическими факторами.

В развитие модели мультифакториального наследования были разработаны многочисленные статистические модели наследования с учетом возможного эффекта главного гена. Все эти модели в той или иной степени базируются на отклонении в характере распределения предрасположенности от кривой нормального распределения (модели Фальконера, Рейча, Смита). Применение этих моделей и других подходов позволило выделить среди некоторых МЗ моногенно наследуемые формы, примерами которых может быть MODY – диабет взрослых у детей, семейная гиперхолестеринемия, обусловленная недостаточностью рецепторов липопротеинов низкой плотности.

Одним из способов выявления генов, которые могут иметь отношение к предрасположенности к МЗ, является изучение ассоциаций между различными генетическими полиморфными системами и заболеваниями. В качестве меры силы ассоциации используется коэффициент Вульфа.

В настоящее время ведутся активные попытки выявления генов предрасположенности к различным МЗ с помощью анализа сцепления заболеваний с полиморфными генетическими маркерами (однонуклеотидный полиморфизм).

Категория заболевания	A.C. Stevenson (1959)	A. Johnes, W.F.Bodmer, (1974)	C.Carter (1977)	J.Neel (1978)	UNSCEAR Report (1977)	UNSCEAR Report (1986)
АД АР Х-сцепл.	9,5 2,1 0,4	0,7 2,5 0,5	7,0 2,1 0,5	10,0 1,0 0,5	10,0 1,1 -	10,0 2,5 -

Предполагаемые «болезни импринтинга» у человека

Заболевание	Хромосома	Происхождение
· Болезнь Альцгеймера · Синдром Ангельмана · Расщелина губы · Врожденный порок сердца · Хорея Гентингтона (ювенильная форма) · Дефекты невральной трубки · Поликистоз почек · Поликистоз яичников · Синдром Прадера-Вилли · Псориаз · Синдром лицевых аномалий, аномалий респираторного тракта, гепатомегалии · Синдром Беквита-Видемана · Синдром Сильвера-Рассела · Синдром умственной отсталости, низкого роста, преждевременного полового созревания · Синдром ломкой хромосомы Х	16 и? Х	Отцовское Материнское Отцовское Материнское Отцовское Отцовское Материнское и отцовское Материнское Отцовское Отцовское Отцовское Материнское Материнское Материнское Материнское

Дата добавления: 2014-01-20