Этиология. Обмен аминокислот с разветвленной цепью

Обмен аминокислот с разветвленной цепью

Лейциноз
(болезнь кленового сиропа)

В Северной Америке и Новой Зеландии, где традиционным лакомством является кленовый сироп, его запах знаком всем с детства. Поэтому там эту болезнь аппетитно именуют: «maple syrup urine disease» (MSUD).

В основе заболевания лежит аутосомно-рецессивно наследуемый ферментативный блок окислительного декарбоксилирования кетокислот с разветвленной цепью, образующихся при распаде лейцина, изолейцина, валина. Эту реакцию осуществляет ферментативный комплекс дегидрогеназа a‑кетокислот с разветвленной цепью.

Дополнение

Данный комплекс включает три фермента Е1, Е2, Е3, и два ассоциированных регуляторных фермента ДКРЦ‑фосфатазу и ДКРЦ‑киназу. Е1 фермент является тетрамером и включает по две субъединицы Е1‑a и Е1‑b. Е3 является компонентом еще двух дегидрогеназ a‑кетокислот – пируватдегидрогеназы и a‑кетоглутаратдегидрогеназы.

Дата добавления: 2014-01-20