Пути использования глицина и серина

Изовалератацидемия

Клиническая картина

Клинически заболевание проявляется на первой неделе жизни рвотой, пронзительным криком и появлением характерного запаха мочи, напоминающего запах кленового сиропа или отвара овощей.

При этом появляется неврологическая симптоматика: отсутствие сухожильных рефлексов, мышечная гипотония, генерализованные и очаговые судороги, нарушение ритма дыхания. Отмечается замедленное психо-моторное развитие, в дальнейшем – умственная отсталость. Возможно развитие коматозного состояния, ранний летальный исход.

Сходную с лейцинозом картину имеет и связанное с дефектом изовалерил-кофермент А-дегидрогеназы изолированное нарушение обмена лейцина — изовалератацидемия.

При обеих болезнях нарушается превращение кетокислот в липиды, что вызывает нарушение продукции миелина, а также страдает энергетика мозга.

Обнаружено понижение активности глутамат-декарбоксилазы и образования g‑аминомасляной кислоты в мозге больных под влиянием повышенных количеств разветвлённых кетокислот.

Несмотря на простоту строения, глицин и серин являются весьма востребованными аминокислотами в клетках. Они могут превращаться друг в друга.

Роль реакции превращения серина в глицин состоит в образовании активной формы ТГФК – N5,N10-метилен‑ТГФК.

Дата добавления: 2014-01-20