Клиническая картина. Вовремя начатое лечение (диетотерапия) обеспечивает хороший клинический эффект, нормальную продолжительность жизни

Патогенез

Этиология

Фенилкетонурия II

Лечение

Вовремя начатое лечение (диетотерапия) обеспечивает хороший клинический эффект, нормальную продолжительность жизни.

Единственным методом лечения является диетотерапия – исключение из питания больного высокобелковых продуктов питания с высоким количеством фенилаланина (мясо, рыба, яйцо, молоко, крупы). Вместо натурального белка используют специальные гидролизаты белка, частично или полностью лишенные фенилаланина.

Однако больной должен получать с пищей определенные его количества, покрывающие минимальную суточную потребность, что составляет 50‑60 мг/кг для детей первого года жизни и 15‑40 мг/кг для детей более старшего возраста. Это количество фенилаланина поступает за счет овощей, фруктов и других продуктов. Нельзя полностью исключать из рациона новорожденного материнское молоко, так как оно обеспечивает иммунитет ребенка в первые 6 месяцев жизни.

Строгое ограничение белков животного происхождения требуется на протяжении первых 2-3 лет жизни или как минимум до 6 лет, 5-10 лет, или до периода полового созревания (по разным данным). Во время беременности больные женщины должны возвращаться к диете, чтобы не допустить развития у ребенка умственной отсталости.

Больные нуждаются в дополнительном введении витаминов, особенно группы В, минеральных веществ и микроэлементов.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и касается дефекта гена дигидробиоптерин­редуктазы.

В результате недостаточности дигидробиоптеринредуктазы нарушается восстановление активной формы тетрагидробиоптерина, участвующего в качестве кофактора гидроксилаз фенилаланина, тирозина и триптофана. Вследствие этого нарушается превращение фенилаланина в тирозин, триптофана в 5‑гидрокситриптофан (и далее в серотонин).

Существенным для патогенеза заболевания является снижение уровня фолатов в сыворотке крови, эритроцитах и цереброспинальной жидкости. Это объясняется тесной взаимосвязью обмена фолатов и биоптерина, в частности участием дигидробиоптеринредуктазы в метаболизме тетрагидрофолиевой кислоты.

В отличие от классической формы этот вариант не поддается лечению ранним ограничением содержания фенилаланина в пище.

В клинической картине преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия, мышечная дистония и гипотония, хореиформные движения (непроизвольные трясущиеся движения головы, лица или конечностей), спастический тетрапарез.

Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2-З-летнем возрасте. Появление клинической симптоматики, как правило, развивается в начале второго полугодия жизни, несмотря на диетотерапию.

Дата добавления: 2014-01-20