Синтез глюкозы из аминокислот

Лечение

Клиническая картина

Патогенез

Триптофанурия

Лечение

Клиническая картина

Этиология

Синдром Хартнупа

Нарушение обмена триптофана

Лечение

Клиническая картина

Наиболее распространенными симптомами являются тремор, ригидность, самопроизвольные движения.

Требуется систематическое введение лекарственных аналогов дофамина.

Хартнуп - имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой

При синдроме Хартнупа в результате дефекта транспортных систем клеток слизистой кишечника возникает снижение всасывания (мальабсорбция) триптофана.

Биохимическим следствием этого являются отсутствие триптофана в крови, гипераминоацидемия, эндогенный дефицит никотиновой кислоты.

У пациентов наблюдаются дерматологические, неврологические и психические проявления пеллагры.

Одним из ярких симптомом является симптом голубых пеленок, возникающий из-за того, что избыток триптофана в кишечнике под действием микрофлоры превращается в индикан, который выводится с мочой и окисляется в индиго синего цвета.

Симптомы болезни уменьшаются или даже исчезают при кормлении ребенка продуктами с высоким содержанием белка (4г на 1кг массы тела в день) и добавлением никотиновой кислоты (по 40-200 мг 4раза в день).

Триптофанурия - врождённое нарушение метаболизма триптофана разной этиологии

Наблюдаются дефекты всасывания a-аминокислот в почечных канальцах – снижается способность к превращению триптофана в кинуренин и далее в ниацин (витамин РР), и в кишечнике – невсосавшийся триптофан разрушается кишечной флорой с образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в голубой цвет.

Среди аминокислот, обнаруживаемых в моче, преобладают производные триптофана, необходимого для синтеза эндогенного витамина РР, поэтому клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина PP.

Пеллагроподобная фоточувствительная кожная сыпь, эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия, Экскреция с мочой производных триптофана, образовавшихся в кишечнике и придающих ей голубой цвет.

Никотинамид или никотиновая кислота. Диета с высоким содержанием белка и низким содержанием триптофана.

Ряд аминокислот являются глюкогенными, то есть их углеродные скелеты в той или иной степени способны включаться в состав глюкозы. Такими являются большинство аминокислот, кроме лейцина и лизина, углероды которых никогда не участвуют в синтезе углеводов.

Прежде, чем включиться в синтез глюкозы, углеродный скелет аминокислот должен превратиться в пируват, оксалоацетат или метаболиты реакций распада глюкозы до пирувата (гликолиза). В качестве примера используется превращение аланина, аспартата или глутамата.

Дата добавления: 2014-01-20