Гипофосфатемический рахит

Изветны три типа цистиноза:

· нефропатическая или классический цистиноз новорожденных, наиболее тяжёлая форма неизбежно ведущая к терминальной почечной недостаточностив первой декаде жизни, наиболее частая причина развития синдрома Фанкони у детей. Около 95% больных цистинозом имеют нефротическую форму.

Заболевание развивается на 1-м году жизни. Отмечаются отставание массы тела, психического развития, часто развиваются анорексия, гипотрофия и потеря аппетита, отставание в росте, миопатия, общая мышечная слабость, расстройства памяти, атрофия мозга, часто возникает метаболический ацидоз, рвота, запоры, полиурия и полидипсия. Могут наблюдаться подъемы температуры тела, не связанные с инфекцией.

Изменяется функция почек, появляются признаки, указывающие на канальцевые повреждения. К концу первого года жизни нарушение почек вызывает развитие рахита и остеопороза. Увеличены в размерах печень и селезенка.

В роговице можно обнаружить кристаллические отложения и ретинопатию по типу «соли с перцем». Прогрессивно нарастает фотофобия.

Кроме указанных отмечаются гипотиреоз, гипофункция яичников, эндокринная и экзокринная недостаточность поджелудочной железы.

· промежуточная форма цистиноза – имеет все проявления нефропатической формы, но его начало, как правило, относится к подростковому возрасту. Отличается от раннего варианта нормальным ростом и медленным прогрессированием, однако прогноз также неблагоприятный.

· глазной или «не нефротический» или цистиноз доброкачественный взрослых. Характеризуется только отложением кристалов в роговице глаза. Начинается во взрослом возрасте. Характерно отсутствие аминоацидурии и нарушений функций почечных канальцев. Болезнь проявляется фотофобией, головными болями и слезотечением (иногда с кровью).

Симптомы заболевания — полиурия, фотофобия, полидипсия (жажда) и лихорадка. Возникает почечная недостаточность.

Заболевание возникает из-за мутации гена CTNS. Продукт гена - белок цистинозин (cystinosin) имеет 367 аминокислотных остатков, семь трансмембранных и два связывающих лизосомы домена. Синтезируется вовсех тканях организма.

Накопление цистина не является основной патохимической причиной заболевания. Считается, что главная причина в нарушение синтеза АТФ и активация апоптоза.

Заболевание встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000. В начстоящее время известно о ~ 2000 больных.

Дата добавления: 2014-01-20