Признак сравнения

Основы лечения

Клиническая картина

Патогенез

Этиология

Синдром Хартнупа (триптофанурия)

Реакции катаболизма триптофана

Хартнуп – имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой

При синдроме Хартнупа в результате дефекта транспортных систем клеток возникает снижение всасывания (мальабсорбция) триптофана в слизистой кишечника и уменьшение его реабсорбции в канальцах почек.

Отмечается гипераминоацидемия с отсутствием триптофана в крови, в моче преобладают производные триптофана. Так как триптофан необходим для синтеза эндогенного витамина РР, то клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина PP.

У пациентов наблюдаются дерматологические, неврологические и психические проявления пеллагры, фоточувствительная кожная сыпь, эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия.

Одним из ярких проявлений синдрома является симптом голубых пеленок, возникающий из-за того, что избыток триптофана в кишечнике под действием микрофлоры превращается в индикан, который выводится с мочой и окисляется в индиго синего цвета.

Симптомы болезни уменьшаются или даже исчезают при кормлении ребенка продуктами с высоким содержанием белка (4 г на 1 кг массы тела в день) и добавлением никотиновой кислоты (по 40-200 мг 4 раза в день).

Если на интервале [a, b) функции и непрерывны, в точке x = b имеют разрыв второго рода и удовлетворяют условию , то

а) из сходимости следует сходимость ;

в) из расходимости следует расходимость .

Дата добавления: 2014-01-20