В зависимости от преимущественного поражения органелл клетки

По нарушению вида обмена веществ.

4.1. НБО аминокислот (фенилкетонурия, лейциноз, гомоцистинурия, алкаптонурия, альбинизм, гистидинемия и др.).

4.2. НБО углеводов (мукополисахаридозы, гликогенозы, галактоземия, непереносимость фруктозы и др.).

4.3. НБО липидов (муколипидозы, семейная гиперхолестеринемия, ганглиозидозы, сфинголипидозы и др.).

4.4. НБО пуринов и пиримидинов (подагра, оротовая ацидурия, синдром Леша-Нихана и др.).

4.5. НБО кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.).

4.6. НБО порфиринового и билирубинового обмена (синдромы Криглер-Найяра, Жильбера-Мейленграхта, порфирии и др.).

4.7. НБО металлов (болезни Вильсона-Коновалова, Менкеса и др.).

4.8. НБО эритрона (анемия Фанкони, недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, гемолитичесике анемии и др.).

4.9. НБО лимфоцитов и лейкоцитов (недостаточность аденозиндезаминазы, септический грануломатоз и др.).

4.10.НБО систем транспорта почек (тубулопатии, витамин Д-резистентный рахит, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони и др.).

5.1. Лизосомные болезни (болезни накопления или тезаурисмозы) - болезни обусловленные недостаточностью лизосомных ферментов, что приводит к внутриклеточному накоплению продуктов аномального метаболизма (клеточные органеллы, гликоген, гликолипиды и др.).

5.2. Митохондриальные болезни (МЗ). Установлено, что митохондрии содержат кольцевую ДНК, состоящую из ~ 39 структурных генов, мутации в которых приводят к патологии. Выделяют 4 вида МЗ.

1) Структурные аномалии митохондрий отсутствуют, но имеются дефекты транспорта субстрата через меМЗрану митохондрий (дефекты карнитина).

2) Структурные аномалии митохондрий обнаруживаются непостоянно, но имеется нарушение потребления субстрата (нарушение окисления пирувата, что может быть связано с недостаточностью пируватдегидрогеназы).

3) Имеются структурные и функциональные изменения митохондрий и нарушено окислительное фосфорилирование.

4) Имеются нарушения в дыхательной цепи внутриклеточного обмена (дефицит цитохром-С-оксидазы).

5.3. Пероксисомные болезни (ПБ).

Предполагается наличие не менее 9 генов, участвующих в формировании нормальных пероксисом и транспорте их ферментов. Функция пероксисом включает: биосинтез эстерифицированных фосфолипидов и холестерина, оксилирование жирных кислот, окисление глютаровой, L-пипеконовой и фитановой кислот, метаболизм глиоксилата. Нарушение этих функций приводит к изменению биосинтеза плазмогенов (основной конечный продукт анаболизма). По крайней мере 17 заболеваний человека связаны с дисфункцией пероксисом. Большинство из них наследуются по АР типу, манифестируют в раннем детском возрасте, имеют выраженную неврологическую симптоматику.

Дата добавления: 2014-01-11