Лечение. 1. Антилолиностерозные препараты: калимин, оксазил – необходим подбор дозировки

Лечение.

1. Антилолиностерозные препараты: калимин, оксазил – необходим подбор дозировки.

2. Калия оротат.

3. Ноотропные, сосудистые.

4. Поливитаминные комплексные препараты.

5. Физиотерапия: 1) ЛФК; 2) массаж; 3) электростимуляция - ежедневно!; 4) дыхательная гимнастика.

6. Очень важно правильное положение туловища в положении "сидя"(45 град. назад, с соблюдением физиологических изгибов позвоночника).

7. Профилактика респираторных инфекций позволяет значительно увеличить продолжительность жизни.

Профилактика проводится аналогично предыдущей форме.

Другой большой группой НБНС, встречающейся повсеместно, являются наследственные спастические параплегии (или болезнь Штрюмпеля), которые подразделяются на "чистые" и "ассоциированные" формы. И те и другие могут иметь АД, АР и Х-сцепленные типы наследования.

Этиология. Методами молекулярной биологии установлена генетическая гетерогенность форм НСП. Так в одних случаях "чистой" АД НСП ген локализован на 14q, в других-предполагается на 2p. Имеются сообщения о существовании еще 2-х локусов - на 8 и 15 хр. При "чистой" Х-сцепленной форме также предполагается не менее 3-х локусов.

Патогенез заболевания обусловлен поражением пирамидных путей, главным образом в боковых канатиках.

В клинической картине выявляются симптомы поражения пирамидной системы: нижний спастический парапарез, стопные патологические симптомы (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо и др.), клонусы стоп, коленных чашей, спастическая походка. Со стороны верхних конечностей возможно усиление периостально-сухожильных рефлексов.

АР тип НСП отличается от АД более ранним началом (около 10 лет, при АД - до 20 лет), несколько более тяжелым течением. Реже отмечаются тазовые нарушения (почти у 30% больных, при АД - у 60%), чаще - деформации позвоночника; интеллект, как правило, не снижен. К редким симптомам можно отнести: мозжечковые нарушения, поражение черепно-мозговых нервов (ЧМН).

Заболевание необходимо дифференцировать со спинальной формой рассеянного склероза, детским церебральным параличом (б. Литтля) и др.

Диагностика: клинико-генеалогический, МРТ спинного мозга (дегенеративные изменения пирамидных путей), ДНК-диагностика.

1. Препараты, снижающие мышечный тонус: мидокалм, баклофен, сирдалуд.

2. Иногда дают эффект производные бензодиазепина.

3. Физиопроцедуры: 1) расслабляющий массаж; 2) электрофорез на паравертебральную область поясничного отдела позвоночника со спазмолитическими препаратами; 3) тепловые ванны.

4. Иглорефлексотерапия.

5. Санаторно-курортное лечение.

Профилактика проводится аналогично предыдущей форме.

К группе моногенных заболеваний с преимущественным поражением

экстрапирамидной системы относятся: ХГ, БВК (гепатоцеребеллярная дистрофия), торзионная дистония, синдром Туретта и др. Распространенность: 6.5 на 100000 человек.

1). Хорея Гентингтона - АД заболевание.

Этиология. Ген ХГ локализован в сегменте 4р 16.3. Патологический фенотип обусловлен экспансией (т.е. повышенным числом копий) тринуклеотидных повторов САG в начале гена. В норме количество копий САG в начале гена ХГ не превышает 25 повторов. При патологии их число превышает 35.

Патогенез заболевания недостаточно изучен, связан с дегенеративными изменениями в базальных ганглиях (хвостатого и чечевицеобразном ядрах), однако по мере прогрессирования заболевания дегенеративные изменения ЦНС приобретают диффузный характер.

При ХГ выявлена недостаточность ряда ферментов: декарбоксилазы глутаминовой кислоты, способствующей образованию ГАМК (тормозной медиатор); снижена активность холинацетилтрансферазы в базальных ганглиях (что может приводить к недостаточности холинэргических систем; обнаружена недостаточность моноаминооксидазы-В, которая приводит к повышению уровня гомованилиновой кислоты в коре головного мозга.

В клинической картине:

Начало заболевания, как правило, 30-50 лет, с появлением гиперкинезов в мышцах лица (гримасы), изменения артикуляции, усилена жестикуляция, интенционное дрожание, пошатывание при хотьбе. Выраженность симптомов постепенно нарастает, появляются хорееформные генерализованные гиперкинезы в конечностях, нарастает деменция, речевые изменения прогрессируют.

Не выявляются гиперкинезы глазодвигательных мышц. Параличи, парезы отсутствуют, чувствительность сохранена. Функции тазовых органов не нарушены.

Для этой формы характерен феномен "антиципации ", что выражается в утяжелении клинической картины из поколения в поколение, особенно, если патологический признак передается от пораженного отца.

Гибель больных происходит от интеркуррентных заболеваний.

Диагноз ХГ устанавливается на основе данных клинико-генеалогического метода ДНК-исследования (прямые методы в России проводятся). Возможна диагностика заболевания на преклинической, пренатальной стадии.

Заболевание необходимо дифференцировать с малой хореей, иногда с гиперкинезами истерического происхожления, болезнью Вильсона-Коновалова, торсионной дистонией, паркинсонизмом.

Лечение: малоэффективно. Направлено на снижение дофаминэрги ческих проявлений, блокирующие дофаминовые рецепторы или уменьшающие количество пресинаптического дофамина. Применяются препараты из группы:-фенотиазина;

1гр -бутирофенона;-тиоксантена;

2гр -резерпин;-галоперидол. Большое значение в настоящее время придается профилактике ХГ.

Разрабатываются методы генотерапии.

Профилактика проводится аналогично предыдущей форме.

Следующая группа НБНС – наследственные атаксии, включающие: атаксию Фридрейха (АФ), АД мозжечковые атаксии, оливопонтоцеребеллярная атрофия 1-го типа и др.

Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивное заболевание.

Этиология. Мутантный ген FRDA картирован на хромосоме 9q 13-q21.1 и реализация фенотипических проявлений имеет связь с экспансией тринуклеотидных повторов GAA в гене.

Патогенез. При АФ отмечается преимущественное поражение спинного мозга, особенно задних канатиков и задних корешков, клеточных столбов Кларка, дорсальных и вентральных спиноцеребеллярных путей. Характерно вовлечение ансонов периферических нервов и первичных сенсорных нейронов спинальных ганглиев. В мозжечке обнаруживают часто дегенерацию клеток Пуркинье, зубчатых ядер, истончение верхних ножек, а также пирамидных путей, преимущественно в спинном мозге, найдены изменения в коре больших полушарий.

Клиника. Заболевание начинается в возрасте около 5 лет (до 10 лет - в 50%, до 20 лет - в 100%) и характеризуется следующими симптомами: типична прогрессирующая сенситивная и мозжечковая атаксия, дизартрия, псевдоатетоз. Несколько позже присоединяются мышечная слабость, атрофии, чаще дистальных отделов конечностей. Характерны костные деформации: позвоночника (кифосколиоз), стоп (по типу Фридрейховых, эквиноварусные). Часто выявляются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы (гипертрофическая кардиомиопатия), диабет (у 10%).

-Прогрессирование может быть как быстротечным, так и медленным.

-Сухожильная гипо-, арефлексия. Первоначально поражаются нижние конечности. Типичны расстройства чувствительности: утрачивается мышечно-суставное чувство, вибрационное чувство в ногах, позднее и в руках.

-Характерен нистагм.

-Иногда наблюдается поражение 2 пары ЧМН, "кохлеарный неврит.

-Возможно поражение пирамидных путей с соответствующими проявлениями: повышенный тонус, стопные патологические знаки (симптом Бабинского).

-В поздних стадиях возможны тазовые расстройства.

-Нередко выявляется снижение интеллекта.

-Нередко снижается СПИ по периферическим нервам.

-ЦСЖ - в норме.

Диагностика: клинико-генеалогический метод, КТ или МРТ головного мозга выявляет типичные изменения, ЭНМГ, глюкоза крови, ЭКГ, ЭХО-кардиоскопия, психотерапевт, логопед, ДНК-диагностика.

Дифференциальная диагностика: с мозжечковыми атаксиями, с атаксией-телеангиоэктазией Луи-Бар, абеттолипопротеинемией и изменениями, возникающими при дефиците витамина Е, синдромом фуникулярного миелоза.

Лечение: симптоматическое. Важное место отведено ЛФК; ортопедическая коррекция. Разрабатываются методы генотерапии.

Профилактика проводится аналогично предыдущей форме.

Дата добавления: 2014-01-11