Факоматозы

1. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена).

Этиология: НФ 1 типа обусловлен мутациями в гене, локализованном в районе 17q11.2. Ген протяженностью 350 тыс. п.н. содержит 59 экзонов. Установлено более 100 разновидностей внутригенных мутаций (транслокации, делеции, вставки, замены).

Частота НФ 1 типа – 1 на 3500-4000 новорожденных, среди которых доля спорадических случаев составляет около 50-70%.

Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Патогенез интенсивно исследуется.

Клиника. Диагноз ставится при наличии не менее двух признаков: 1) светло-коричневые пигментные пятна (у детей – не менее 5 в диаметре не менее 5 мм., у взрослых –не менее 6 в диаметре не менее 15 мм.); 2) наличие 2 и более нейрофибром или 1 плексиформной нейрофибромы. Число пятен и нейрофибром увеличивается с возрастом.

Кроме того, для НФ типична веснушчатая пигментация в подмышечных и паховых областях, которая появляется уже в детском возрасте.

Нередко имеют место костные изменения: дисплазия крыла клиновидной кости, врожденное искривление или истончение длинных трубчатых костей, ложные суставы, грубые деформации позвонков и др.

Характерно наличие глиомы зрительных нервов, выявляемые при КТ и МРТ.

Типично наличие узелков Лиша (2 и более) на радужной оболочке, выявляемые при исследовании щелевой лампой, причем после пубертатного периода они выявляются в 100% случаев.

У 20-30% детей отмечаются нарушение когнитивных функций.

Течение заболевания чаще всего прогрессирующее, а в 30% случаев – неблагоприятное, обусловлено малигнизацией (объемные образования интракраниальные, малого таза, пищеварительной системы, костно-суставной)

Экспрессивность признаков широко варьирует. Пенетрантность – 100%.

Диагностика в большинстве случаев не представляет затруднений. При дополнительном обследовании больных проводится консультация офтальмологом (осмотр при помощи щелевой лампы), КТ головного мозга, УЗИ органов брюшной полости и малого таза, психологическое тестирование и на завершающем этапе – ДНК диагностика.

Лечение симптоматическое, по некоторым данным положительный эффект оказывают антигистаминные препараты (задитен) и витамин Е.

Профилактика основана на тех же принципах, что и в предыдущих случаях.

НФ 2 типа (центральный тип). Мутантный ген картирован на 22q11.21 – q13.1. В клинической картине характерно наличие 2-сторонних опухолей черепно-мозговых нервов, менингиомы, опухоли спинного мозга. Кроме того могут отмечаться эпилептический синдром и олигофрения. Пигментные пятна на коже и нейрофибромы, как правило, отсутствуют. При наличии невриномы слухового нерва отмечается глухота.

Нейрофиброматоз необходимо дифференцировать с другими формами факоматозов и в том числе – с туберозным склерозом.

Дата добавления: 2014-01-11