Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Факоматозы

1. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена).

Этиология:НФ 1 типа обусловлен мутациями в гене, локализованном в районе 17q11.2. Ген протяженностью 350 тыс. п.н. содержит 59 экзонов. Установлено более 100 разновидностей внутригенных мутаций (транслокации, делеции, вставки, замены).

Частота НФ 1 типа – 1 на 3500-4000 новорожденных, среди которых доля спорадических случаев составляет около 50-70%.

Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Патогенезинтенсивно исследуется.

Клиника. Диагноз ставится при наличии не менее двух признаков: 1) светло-коричневые пигментные пятна (у детей – не менее 5 в диаметре не менее 5 мм., у взрослых –не менее 6 в диаметре не менее 15 мм.); 2) наличие 2 и более нейрофибром или 1 плексиформной нейрофибромы. Число пятен и нейрофибром увеличивается с возрастом.

Кроме того, для НФ типична веснушчатая пигментация в подмышечных и паховых областях, которая появляется уже в детском возрасте.

Нередко имеют место костные изменения: дисплазия крыла клиновидной кости, врожденное искривление или истончение длинных трубчатых костей, ложные суставы, грубые деформации позвонков и др.

Характерно наличие глиомы зрительных нервов, выявляемые при КТ и МРТ .

Типично наличие узелков Лиша (2 и более) на радужной оболочке, выявляемые при исследовании щелевой лампой, причем после пубертатного периода они выявляются в 100% случаев.

У 20-30% детей отмечаются нарушение когнитивных функций.

Течение заболевания чаще всего прогрессирующее, а в 30% случаев – неблагоприятное, обусловлено малигнизацией (объемные образования интракраниальные, малого таза, пищеварительной системы, костно-суставной)

Экспрессивность признаков широко варьирует. Пенетрантность – 100%.

Диагностикав большинстве случаев не представляет затруднений. При дополнительном обследовании больных проводится консультация офтальмологом (осмотр при помощи щелевой лампы), КТ головного мозга, УЗИ органов брюшной полости и малого таза, психологическое тестирование и на завершающем этапе – ДНК диагностика.

Лечениесимптоматическое, по некоторым данным положительный эффект оказывают антигистаминные препараты (задитен) и витамин Е.

Профилактика основана на тех же принципах, что и в предыдущих случаях.

НФ 2 типа (центральный тип). Мутантный ген картирован на 22q11.21 – q13.1. В клинической картине характерно наличие 2-сторонних опухолей черепно-мозговых нервов, менингиомы, опухоли спинного мозга. Кроме того могут отмечаться эпилептический синдром и олигофрения. Пигментные пятна на коже и нейрофибромы, как правило, отсутствуют. При наличии невриномы слухового нерва отмечается глухота.

Нейрофиброматоз необходимо дифференцировать с другими формами факоматозов и в том числе – с туберозным склерозом.

 

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
| Факоматозы

Дата добавления: 2014-01-11; Просмотров: 94; Нарушение авторских прав?;


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



ПОИСК ПО САЙТУ:





studopedia.su - Студопедия (2013 - 2018) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление ip: 54.198.27.243
Генерация страницы за: 0.001 сек.