Типы наследования

К геномным мутациям относятся следующие

1. Анеуплоидия, т.е. изменение количества отдельных хромо-

сом - отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом или так называемый несбалансированный хромосомный набор.

2. Гаплоидия.

3. Полиплоидия.

Гаплоидия и полиплоидия - это уменьшение или увеличение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным.

1. Аутосомно-доминантный - гомозигота "АА" часто становится причиной нежизнеспособности. Наследуются астигматизм, гемералопия, арахнодактилия.

2. Неполное доминирование (промежуточный тип наследования). При гетерозиготности клинические проявления мало выражены (например, эссенциальная гиперхолестеринемия); в случае гомозиготности - выраженная форма патологии (например, ксантоматоз).

3. Аутосомно-рецессивный. Заболевание фенотипически проявляется в случае гомозиготы "аа". Так наследуются фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия.

4. Наследование в связи с половыми хромосомами:

а) через гомологические участки X- и Y-хромосом одинаково у разных полов; наследуются пигментная ксеродерма, спасти-

ческая параплегия;

б) галандрическое наследование (через негомологичный учас-

ток Y-хромосомы); передаются болезни от отца к сыновьям -

волосатость ушей, перепонки между пальцами;

в) через негомологичный участок Х-хромосомы; наследуются рецессивные для женщин и доминантные (в силу гемизигот-

ности) для мужчин заболевания - гемофилия, дальтонизм, ихтиоз;

г) наследование через плазмогены - гены цитоплазмы яйце-

клетки (например, синдром Лебера - атрофия зрительного нерва).

5. Мультифакториальный тип наследования, при котором высока вариабельность соотносительной роли генетических факторов и среды. Отмечается при различных хронических неспецифических заболеваниях.

Частота наследственных болезней определяется факторами, вносящими в популяцию либо элиминирующими из неё аномальные гены (например, мутационный процесс и миграция населения).

Имеют значение также факторы, смещающие равновесие генных частот. Так, родственные браки приводят к гомозиготизации генотипов, сопровождаются вырождением и более частым проявлением наследственных заболеваний. Основные виды отбора, значимые для человека: отбор против гетерозигот (например, резус-конфликт матери и плода) и отбор против гомозигот (серповидно-клеточная анемия и талассемия).

ГЛАВА 03. ПОВРЕЖДЕНИЕ КЛЕТКИ

Повреждение - типовой патологический процесс, проявляющийся нарушением структурной и функциональной организации живой системы, вызванным различными причинами (А.П. Авцын, В.А. Шахламов, 1979).

Физиологическое повреждение обусловлено процессами естественного распада и регенерации клеток (при старении, длительном бездействии).

Повреждения могут быть:

1) обратимыми и необратимыми;

2) острыми и хроническими.

Острое повреждение проявляется преддепрессивной гиперактивностью (усиление функции органелл, прежде всего митохондрий, и повышенная выработка АТФ), парциальным некрозом (уничтожение поврежденной части клетки фагоцитами) и тотальным повреждением ("агония" и смерть клетки).

"Агония" клетки - фаза повреждения, когда еще сохраняется минимальный градиент концентрации электролитов между клеткой и внеклеточной средой. При его исчезновении наступает смерть клетки.

По способности к делению различают:

клетки I категории - к моменту рождения высокоспециализированные, не способные к размножению (например, нейроны коры головного мозга);

клетки II категории - высокоспециализированные, не способные к делению, но в организме имеется механизм для их непрерывного воспроизведения (например, клетки кишечного эпителия);

клетки III категории - отличаются большой продолжительностью жизни, сохраняя способность к делению (например, гепатоциты).

КЛАССИФИКАЦИЯ ПАТОЛОГИИ МИТОЗА ПО И.А.?АЛОВУ (1972)

1-й тип - повреждение хромосом: задержка клеток в профазе, нарушение спирализации и деспирализации хромосом; фрагментация хромосом; образование мостов между хромосомами в анафазе; раннее разъединение сестринских хроматид; повреждение кинетохора.

2-й тип - повреждение митотического аппарата: задержка развития митоза в метафазе; рассредоточение хромосом в метафазе; групповая метафаза; многополюсные митозы; асимметричные митозы; моноцентрические митозы; К-митозы.

3-й тип - нарушение цитотомии: преждевременная цитотомия; задержка цитотомии; отсутствие цитотомии.

Неспецифические проявления повреждения клетки:

нарушение неравновесного состояния между клеткой и внешней средой;

нарушение структуры и функции мембран:

а) мембранного транспорта,

б) проницаемости мембран,

в) изменение коммуникации клеток и их "узнавания",

г) изменение подвижности мембран и формы клеток (экзотропия, эзотропия, упрощение клеточной поверхности),

д) изменение синтеза и обмена мембран;

- потенциал повреждения (мембранный потенциал) - разность потенциалов между поврежденной и неповрежденной поверхностью клетки;

- нарушение обмена воды;

- нарушение электропроводности (импеданс тканей);

- нарушение активности ферментных систем клетки (вплоть до аутолиза клетки);

- уменьшение окислительного фосфорилирования;

- снижение редокс-потенциала;

- ацидоз повреждения (первичный и вторичный);

- изменение сорбционных свойств клетки.

Лабилизаторы лизосомальных мембран - микотоксины и эндотоксины бактерий, канцерогены, фосфолипазы, активаторы перекисного окисления липидов (ПОЛ), гипоксия, шок и т.п.

Стабилизаторы лизосомальных мембран - противовоспалительные гормоны, холестерол, хлороксин и т.п.

Лизосомные болезни (болезни "накопления", или тезаурисмозы) проявляются дефектом (отсутствием) одного или нескольких лизосомных ферментов, что ведет к накоплению в клетке веществ, которые в норме метаболизируются этим ферментом (например, гепатозы, гликогенозы и т.д.).

Физиологическая регенерация - замена износившихся структур новыми в течение жизни.

Репаративная регенерация - восстановление того или иного объема погибшей ткани. Может быть полной и неполной.

Дата добавления: 2014-10-17