Эмбриопатии

Эмбриопатия — патология эмбрионального периода с 16-го дня бере-
менности до 75-го дня включительно, в течение которого заканчивается ос-
новной органогенез и формирование амниона и хориона. К основным видам
эмбриопатии относят врожденные пороки развития. Врожденным поро-
ком развития называют стойкое морфологическое изменение органа, ча-
сти тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций нормального
строения определенного биологического вида, возникающее внутриутробно
в результате нарушений морфогенеза. Так как органогенез завершается в ос-
новном в эмбриональный период, большинство пороков развития появляется
именно на этом этапе внутриутробного существования. Однако, кроме вро-
жденных пороков с нарушениями основного морфогенеза органов или частей
тела, имеются врожденные пороки, при которых нарушения развития наблю-
даются на уровне тканевой дифференцировки. Они часто бывают системны-
ми, например пороки развития поперечнополосатой мускулатуры (врожден-
ная миатония Оппенгейма), соединительной ткани (болезнь Марфана), кожи
(врожденный ихтиоз), костей хрящевого генеза (врожденная хондродисплазия)
и др. Пороки развития могут касаться также тканей одного органа, например
гипоплазия гладкой мышечной ткани при megaureter, нервного интрамураль-
ного аппарата — при megacolon, легочной ткани — при кистозном легком и др.
По срокам возникновения эти пороки относятся к ранним фетопатиям. Ран-
ние фетопатии часто сочетаются с эмбриопатиями; например, врожденный
ихтиоз и хондродисплазия — с пороками развития лица, болезнь Марфана — с
пороками развития лица и аорты и др. Частота врожденных пороков, по
данным ВОЗ, составляет 1,3 % от общего числа рождений.

Любой врожденный порок может проявляться в виде: 1) отсутствия како-
го-либо органа или части тела (агенезия, аплазия); 2) недоразвития органа
(гипоплазия); 3) чрезмерного развития (гиперплазия) или наличия избыточно-
го числа органов (удвоение и др.); 4) изменения формы (слияние органов,
атрезия, стеноз отверстий, каналов, дизрафия — незаращение эмбриональных
щелей, экстрофия — выворот и др.; 5) изменения в расположении органов (эк-
топия); 6) персистирование эмбриональных провизорных (предсуществовав-
ших) органов.

Классификация. Врожденные пороки развития разделяют по степени рас-
пространенности в организме, по локализации в том или ином органе, по
этиологии. По распространенности врожденные пороки могут быть:
1) изолированными — с поражением одного органа; 2) системными — с пора-
жением нескольких органов одной из систем; 3) множественными — с пораже-
нием органов разных систем. По локализации различают пороки развития
центральной нервной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой
и других систем. Врожденные пороки развития названной локализации имеют
наибольшее значение в патологии. Чаще всего встречаются пороки развития
центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, так как именно эти си-
стемы имеют наибольший тератогенный терминационный период (см. рис. 371).
Изолированные пороки развития встречаются чаще множественных, несмотря

на то что тератогенный терминационный период для многих органов во вре-
мени совпадает.

Наиболее совершенной является классификация пороков развития п о
Этиологии, однако уровень современных знаний пока не позволяет ее при-
держиваться. Известны лишь отдельные виды системных и множественных
врожденных пороков, связанных с определенной этиологией, например рубео-
лярная эмбриопатия, алкогольная, талидомидная эмбриопатия и др., а также
наследственно обусловленные генотипические врожденные пороки и вро-
жденные пороки вследствие хромосомных аберраций; последние, как правило,
носят характер множественных..>;

Разграничение генотипических врожденных пороков от их фенокопий возможно с помощью
генеалогического метода изучения родословной, цитогенетического метода,
позволяющего изучить кариотип тканей носителя порока при их культивировании, с помощью
близнецового метода, основанного на частоте выявления врожденных пороков у однояй-
цевых близнецов и метода дерматоглифики — изучения комплекса кожных узоров, рас-
положенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, который используется
для срочной диагностики хромосомных болезней.

Дата добавления: 2014-11-20