Этапы реализации генетической информации. Биосинтез белка

Генные мутации. Их механизмы и роль в создании генетического полиморфизма и наследственной патологии.

Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков, называются генными мутациями.

Изменения структуры ДНК можно разделить на 3 группы: 1. Замена одних оснований другими.

2. сдвиг рамки считывания при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена.

3. изменение порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена.

1. Генные мутации по типу замены оснований.К замене оснований могут приводить следующие процессы:

Дезаминирование (удаление NH2-группы). Дезаминирование может происходить спонтанно (случайно) или под воздействием химических мутагенов (например азотистой кислоты).

Депуринизация (апуринизация). При повышении температуры происходит отделение пуриновых азотистых оснований от сахаро-фосфатного остова молекулы ДНК (депуринизация). В результате образуется апуриновый сайт (АП-сайт). На освободившееся место может присоединяться любое азотистое основание, в том числе и некомплементарное второй цепи ДНК. Таким образом происходит замена одного основания на другое.

Ошибки спаривания.Происходят при включении в синтезирующуюся цепь аналогов оснований. Эти соединения являются мутагенами и могут образовывать как две, так и три водородные связи. В результате одна пара оснований может быть заменена на другую.

2. Мутации по типу сдвига рамки считывания. К сдвигу рамки считывания приводят вставки оснований (одного или нескольких) или делеции одного или нескольких оснований.

Генетическое разнообразие или генетический полиморфизм — разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы.

Синтез белка состоит из двух этапов - транскрипции и трансляции.

Транскрипция (переписывание) - биосинтез молекул РНК, осуществляется в хромосомах на молекулах ДНК по принципу матричного синтеза. При помощи ферментов на соответствующих участках молекулы ДНК (генах) синтезируются все виды РНК (иРНК, рРНК, тРНК). Затем иРНК и тРНК выходят в цитоплазму, рРНК встраивается в субъединицы рибосом, которые также выходят в цитоплазму.

Трансляция (передача) - синтез полипептидных цепей белков, осуществляется в рибосомах. Она сопровождается следующими событиями:

Образование функционального центра рибосомы - ФЦР, состоящего из иРНК и двух субъединиц рибосом.

Транспортировка аминокислот, присоединенных к тРНК, из цитоплазмы в ФЦР. В активном центре А осуществляется считывание антикодона тРНК с кодоном иРНК, в случае комплементарностн возникает связь, которая служит сигналом для продвижения вдоль иРНК рибосомы на один триплет. Происходит присоединение аминокислоты к пептидной цепочке (белковой молекуле). После чего тРНК покидает рибосому.

Пептидная цепочка удлиняется до тех пор, пока не закончится трансляция и рибосома не соскочит с иРНК.

Отделившаяся от рибосомы молекула белка имеет вид нити, которая биологически неактивна. Биологически функциональной она становится после того, как молекула приобретает вторичную, третичную и четвертичную структуру, т. е. определенную пространственно специфическую конфигурацию.

Дата добавления: 2014-11-25