Биологические аспекты старения и смерти. 3 страница

■ из поколения в поколение частота генов и генотипов в популяции не изменяется,

если на популяцию не действуют мутации, миграции, естественный отбор, то есть сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина по­стоянная (p+q- 1 или 100%).

■ сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина

постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени (р + 2pq+ q= 1 или 100%).

Допустим, в популяции присутствуют гены: “А” с частотой “р”, и “а” с частотой “q”.

Тогда: ♂ (p+q)х ♀ (p+q)= (p+q)²=р² + 2pq+ q²= 1 = 100%

Исходя из этого, можно рассчитать:

Р – частоту доминантных гомозигот в популяции (АА).

2pq – частоту гетерозигот в популяции (Аа).

q ² – частоту рецессивных гомозигот в популяции (аа). p+q=1

Условие проявления закона Харди-Вайнберга:

- популяция должна быть достаточно большой.

- должно быть свободное скрещивание особей.

- должна быть равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.

- не должны действовать мутации, миграции и естественный отбор.

Популяции, которые отвечают этим условиям, называются идеальными или мен-

делевскими. В природе эти популяции не встречаются.

4. Популяция – элементарная единица эволюции. Изменение генофонда по­пуляции как первичное эволюционное явление.

Процесс видообразования начинается с изменения генофонда популяции, то есть с изменения частоты генов. Генофонд популяции изменяется под действием элемен­тарных эволюционных факторов: мутационного процесса, популяционных волн, изоляции и

естественного отбора.

а) мутационный процесс и генетическая комбинаторика

Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромо­сомных и геномных мутаций происходит постоянно. Особое место принадлежит генным мутациям. Они приводят к возникновению серий аллелей и, таким образом, к разнообразию содержания биологической информации. За счет мутантных аллелей формируется резерв наследственной изменчивости. Это создает условия для варьи­рования аллельного состава генотипов организмов в последующих поколениях пу­тем комбинативной изменчивости. Благодаря мутационному процессу поддержива­ется высокий уровень наследственного разнообразия природных популяций. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет исходный эле­ментарный эволюционный материал.

Вредные мутации возникают чаще, а полезные реже. Тем не менее, абсолютное количество полезных мутаций в пересчете на поколение или период существования вида может быть большим. Например, предположим, что за поколение в гено­фонде вида произойдет 10⁶ мутаций. Допустим, что одна полезная мутация прихо­дится на 1 млн. вредных мутаций. Тогда среди 10⁶ мутаций за одно поколение 10⁴ будет полезной.

Мутационный процесс, играя роль элементарного эволюционного фактора, про­исходит постоянно на протяжении всего периода существования жизни, а отдельные мутации возникают многократно у разных организмов. Генофонды популяций ис­пытывают непрерывное давление мутационного процесса. Это обеспечивает накоп­ление мутаций, несмотря на высокую вероятность потери в ряду поколений единич­ной мутации.

б) популяционные волны

Популяционные волны – колебания численности особей в природных популяци­ях.

При подъеме популяционной волны численность особей увеличивается, при этом усиливается миграция особей из одной популяции в другую. Две популяции могут сливаться в одну, в результате возникает популяция с новым генофондом.

При спаде популяционной волны численность особей уменьшается, при этом од­ни гены и генотипы исчезают полностью, другие остаются независимо от их биоло­гической ценности. При новом нарастании численности они повысят свою концен­трацию, что также изменит генофонд популяции.

в) изоляция

Изоляция – это ограничение свободы скрещивания (панмиксии) между популяция­ми одного вида.

Снижая уровень панмиксии, изоляция приводит к увеличению доли близкородст­венных скрещиваний, а это увеличивает гомозиготизацию популяции. Изоляция яв­ляется необходимым условием сохранения, закрепления и распространения в попу­ляциях генотипов повышенной жизнеспособности.

Изоляция бывает: географическая и биологическая

географическая изоляция связана с особенностями территории или с радиусами индивидуальной активности организмов.

Биологическая изоляция бывает:

■ морфологической

■ физиологической (особенности процессов жизнедеятельности),

■ генетической (несовместимость гамет).

Значение изоляции: она закрепляет все то, что возникает под действием мутаци­онного процесса.

г) естественный отбор.

это сложный биологический процесс исключения из размножения генотипов с малой приспособительной ценностью, и сохранения благоприятных генных комби­наций разного масштаба. Таким образом, естественный отбор преобразует картину генотипической изменчивости, складывающуюся первоначально под действием случайных факторов, в биологически целесообразном направлении.

Движущий отбор (направленный), способствующий выживанию и размножению особей происходит при сдвиге значения признака в сторону его усиления или ослаб­ления.

Стабилизирующий отбор способствует выживанию и размножению особей со средним значением признака.

Разрывающий отбор (дизруптивный) способствует выживанию и размножению особей с разными фенотипами, с равной приспособленностью, в разных условиях среды.

5. Взаимодействие элементарных эволюционных факторов..

Мутационный процесс и генетическая комбинаторика обеспечивают высокий уровень наследственного разнообразия природных популяций. Популяционные вол­ны также способствуют увеличению генетического разнообразия.

Изоляция закрепляет все то, что возникает под действием мутационного процес­са, а естественный отбор исключает из размножения генотипы с малой приспособи­тельной ценностью, и сохраняет благоприятные генные комбинации разного мас­штаба.

6. Генетико-автоматические процессы в популяции (дрейф генов).

Дрейф генов это изменение частоты аллелей в популяции из-за случайных при­чин, не обусловленных действием естественного отбора. Значение дрейфа генов: он приводит к изменению частоты аллелей в генофонде популяции. Аллели могут уда­ляться или закрепляться в генофонде, независимо от того, имеют они адаптивную ценность или нет. Он существенно влияет на генофонд малочисленных популяций.

7. Генетический полиморфизм. Адаптивный и балансированный полиморфизм.

Популяции состоят из сходных по фенотипу особей, но генотипы у них разные. Генетический полиморфизм - это существование в популяции более двух генетиче­ски разных форм. Причины полиморфизма: мутации и комбинативная изменчи­вость. Устанавливается генетический полиморфизм под действием естественного отбора. Генетический полиморфизм бывает Адаптационным и балансированным.

- адаптационный полиморфизм возникает, когда естественный отбор действует на 2 или больше генетически разные формы в разных условиях среды, которые периодически возникают. То есть отбор благоприятствует разным генотипам. Так, в популяциях двухточечных божьих коровок Adalia bipuncata при уходе на зимовку преобладают черные жуки, а весной - красные. Это происходит потому, что красные формы лучше переносят холод, а черные интенсивнее размножаются в летний период.

- балансированный полиморфизм возникает, если естественный отбор больше благоприятствует гетерозиготам, чем гомозиготам. Явление селективного пре­имущества гетерозигот называют сверхдоминантностью.

Значение генетического полиморфизма: он увеличивает резерв наследственной из­менчивости и обеспечивает лучшую приспосабливаемость к условиям среды. Он да­ет возможность популяции изменяться.

8. Генетический груз и его биологическая сущность.

Генетический груз популяции:

■ сегрегационный груз (это все рецессивные гомозиготы со сниженной

жизне­способностью)

■ мутационный груз (это все вредные мутации).

9. Адаптивный характер эволюционного процесса.

В ходе эволюционного процесса происходит выживание наиболее приспособлен­ных к условиям среды видов организмов. При этом если механизмы адаптации не позволяют организмам приспособиться к условиям среды, то они погибают, не ос­тавляя потомства.

10. Видообразование (микроэволюция). Пути видообразования.

Микроэволюция это процесс видообразования. Он происходит на уровне популя­ции, поэтому популяция - наименьшая единица эволюции. Начинается видообразо­вание с изменения генофонда популяции, т.е. с изменения частоты генов в популя­ции. Видообразование может быть постепенным и мгновенным.

Постепенное видообразование связано с постепенным расхождением популяции и превращением её в новый вид. К нему относятся:

■ географическое видообразование, связанное с географической изоляцией популя­ций и превращением их в новые географические виды с не перекрывающимися ареалами. Иначе - аллопатрическое видообразование.

■ экологическое видообразование, связанное с экологической изоляцией, приводя­щей к образованию новых экологических видов с перекрывающимися ареалами.

Мгновенное (симпатрическое) видообразование. Связано с хромосомными мута­циями, которые приносят изменения, благоприятные в данных условиях среды. Этот путь относительно быстрый и дает виды по морфофизиологическим показателям, близкие к исходному виду.

УРОК 19 Популяционная структура человечества.

1.Популяционная структура человечества. Демографические и генетичес­кие характеристики популяции людей. Демы, изоляты.

Популяция – это группа людей, которые занимают определенную территорию и свободно вступают в брак. Например, жители одного города, района, острова.

Барьеры, изолирующие популяцию людей отличаются от барьеров природных популяций и носят преимущественно тот или иной социальный характер.

Демографическая характеристика определяется:

· занимаемой территорией

· численностью людей

· возрастом

· уровнем рождаемости и смертности

· экономикой
Генетическая характеристика определяется генофондом. Генофонд – это все гены всех людей из этой популяции, все генотипы.

Генофонд характеризуется

· набором генов

· частотой встречаемости генов

· генетическим полиморфизмом (разнообразием).

Причиной генетического разнообразия являются мутации и комбинативная изменчивость. Устанавливается генетическое разнообразие под действием естественного отбора.

Частоту встречаемости генов в популяции людей можно рассчитать по закону Харди-Вайнберга.

В зависимости от количества людей малочисленные популяции делятся на:

Демы. Они включают 1500 - 4000 человек. Они характеризуются:

· низким приростом населения - 20% -

· высокой частотой внутригрупповых браков - 80% - 90%

· низким притоком людей из других популяций - 1%-2%.

Изоляты. Они включают до 1500 человек и характеризуются:

· низким приростом населения - 25%

· высокой частотой внутригрупповых браков - более 90%

· низким притоком людей из других популяций - менее 1%.

2. Дрейф генов и особенности генофондов изолятов.

Причины географического, экономического, расового, религиозного, культур-

ного порядка ограничивали брачные связи масштабами определенного района, племени, поселения, секты. Высокая степень репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала благоприятные условия для дрейфа генов.

Дрейф генов это изменение частоты аллелей в популяции из-за случайных причин, не обусловленных действием естественного отбора. Значение дрейфа генов: он приводит к изменению частоты аллелей в генофонде популяции. Аллели могут удаляться или закрепляться в генофонде, независимо от того, имеют они адаптивную ценность или нет. Он существенно влияет на генофонд малочисленных популяций.

Таким образом, дрейф генов более выражен в малочисленных популяциях, чтобы понять, почему следует знать особенности генофондов малочисленных популяций. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения – соответственно порядка 20-25% за поколение. Частота внутригрупповых браков в них составляет 90% и более, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1% и менее. В связи с этим наблюдается высокая степень близкородственных браков, что способствует увеличению численности гомозигот страдающих отклонениями.

Особенности генофондов малочисленных популяций: малый прирост – чем меньше выборка, тем больше отсев; малый приток генов из других популяций – уменьшает генетическое разнообразие; высокая степень близкородственных браков – увеличивает число больных гомозигот; дрейф генов – приводит к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами.

3. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, популяционных волн на генетическую конституцию людей.

Все мутации имеют значение, но главную роль выполняют генные мутации. Хромосомные мутации почти не передаются но наследству. Доминантные мутации проявляются фенотипически сразу, а рецессивные проявляются только в гомозиготном состоянии.

Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря росту индуцированных мутаций в силу различных причин. Например: применение препарата талидомида для снижения токсикозов при беременности приводило к рождению детей без конечностей. Рост ионизирующего излучения из-за деятельности человека приводит к росту соответствующих заболеваний (лейкоз, рак молочной и щитовидной железы). Таким образом, количество новых генов в результате мутационного процесса возросло.

Миграции с развитием транспорта, со снижением национальной и расовой изоляции возросли. Так некоторые авторы указывают, что каждый третий брак смешанный. В результате миграций возрастает роль комбинативной изменчивости, так как возрастает приток генов из других групп.

Миграция может играть положительную роль, когда в результате миграции происходит приток генов в популяцию, ее генофонд становится более разнообразным. Это препятствует близкородственным бракам и гомозиготизации. Но миграция может играть и отрицательную роль, если приносит в генофонд популяции вредные мутантные гены.

Изоляция человеческий популяций по сравнению с животным миром уменьшилась, и у неё появились другие причины (религиозные, экономические, культурные традиции, образовательный ценз, и др.).

Популяционные волны в популяциях людей зависят от болезней (эпидемии чумы, тифа, гриппа), голода (неурожай, стихийные бедствия, перенаселённость),

войн и революций.

Но в целом численность населения планеты увеличивается (во времена Римской империи – 200 млн., к 1600г. – 500 млн., в 1800г. – 1 млрд., в настоящее время более 6 млрд.). Соответственно с увеличением численности населения не без помощи мутационного процесса и комбинативной изменчивости возрастает разнообразие аллелей.

Вывод: увеличение мутационного процесса, увеличение миграций, снижение изоляции, популяционные волны приводят к увеличению генетического разнообразия людей (полиморфизму). Человек самый полиморфный вид на нашей планете.

4. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Отбор против гетерозигот и гомозигот.

Естественный отбор в популяции людей действует так же, как и у других организмов, но имеет особенности:

- действует слабее из-за развития медицины

- действует в эмбриональном периоде или в раннем постэмбриональном периоде

- потерял видообразовательную ф-ю (преобладает стабилизирующий отбор)

- делает генофонд людей стабильным и разнообразным.

Отбор против гетерозигот: примером является резус-антиген. Около 80% людей имеют в эритроцитах антиген D. Они резус-положительные Rh+. За синтез антигена отвечает доминантный аллель D. Резус-положительные люди имеют генотип DD или Dd. Резус-отрицательные люди имеют генотип dd. Если резус-отрицательная женщина беременна резус-положительным ребенком, и во время родов эритроциты ребенка попадают в кровь к матери, то у нее в ответ на резус-фактор (антиген) вырабатываются антитела. При второй беременности резус-положительным ребенком, антитела проникают через плаценту в организм ребенка и разрушают его эритроциты. Ребенок может умереть. Т.к. генотип ребенка Dd, отбор направлен против гетерозигот.

Отбор против гомозигот рассмотрим на примере серповидноклеточной анемии. Есть аллель отвечающий за синтез нормального гемоглобина (HbA), а есть аллель отвечающий за синтез измененного гемоглобина (HbS). Изменённый гемоглобин обладает интересным свойством: в эритроцитах с таким гемоглобином плохо размножается малярийный плазмодий (люди с таким генотипом в 13 раз реже болеют малярией).

Таким образом, ребёнок с генотипом HbA/ HbA погибает от малярии, а ребёнок с генотипом HbS/HbS от серповидноклеточной анемии. Если ребенок будет гетерозиготен по этим аллелям (HbA/HbS), то он будет болеть и малярией и серповидноклеточной анемией в лёгкой форме и останется жить. Налицо отбор против гомозигот, он имеет место в районах Африки, Азии, в странах, где распространена малярия.

5. Отбор и контротбор..

В малярийных районах отрицательный отбор в отношении аллеля S перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbА/HbS (контротбор), благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии.

Устранение фактора контротбора (заболевания, в данном случае малярии) приводит к снижению частоты аллеля серповидноклеточности. Этой причиной, действующей на протяжении уже нескольких столетий, объясняют относительно низкую частоту гетерозигот HbА/HbS среди североамериканских негров (8-9%) в сравнении с африканскими неграми (около 20%).

В приведенных примерах действию отрицательного отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определенных аллелей, противостоят контротборы, которые поддерживают частоту этих аллелей на достаточно высоком уровне.

6. Генетический полиморфизм человечества.

Человек является одним из наиболее полиморфных видов на земле, это наследственное разнообразие проявляется в многообразии фенотипов (цвет кожи, глаз, волос, форма носа и ушной раковины, кожные рисунки пальцев и др.). Этому способствуют мутации и комбинативная изменчивость. Миграции, снижение изоляции, популяционные волны также вносят свой вклад в создание генетического разнообразия популяции людей.

Значение генетического полиморфизма для существования человечества.

- Из-за генетического разнообразия заболевания на планете распределены неравномерно.

- У разных людей болезни протекают с разной тяжестью.

- [оявляются железы. которых пищу,  

- У людей разная предрасположенность к заболеваниям

Если оценивать генетический полиморфизм в общебиологическом плане, то чем больше генетическое разнообразие людей, тем выше шансы человечества на выживание при контакте с новыми неблагоприятными факторами.

7. Система браков. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям.

1. панмиксия – свободное случайное скрещивание.

2. инбридинг (частота близкородственных браков больше частоты случайных браков)

3. аутбридинг (частота близкородственных браков меньше частоты случайных браков).

4. Инцестные браки (это браки между близкими родственниками – братом и сестрой, отцом и дочерью, матерью и сыном).

Чем из более далеких популяций супруги, тем лучше, так как их генотипы будут значительно отличаться. А вот родственники имеют примерно одинаковые наборы генов. Если среди них встречаются вредные рецессивные мутантные гены, которые у родителей чаще находятся в гетерозиготном состоянии и фенотипически не проявляются, то при близкородственных браках у их потомков эти гены часто встречаются в гомозиготном состоянии и проявляются фенотипически. Это особенно влияет на генофонд малочисленных популяций.

8. Проблема генетического груза. Частота наследственных заболеваний.

Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их у отдельных людей колеблется от 3 до 8. Это означает, что общее количество неблагоприятных аллелей, которое есть в генотипе каждого человека, оказывает действие равное действию 3-8 рецессивных аллелей. В результате гомозиготные особи будут умирать до наступления репродуктивного возраста.

Благодаря наличию неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна, т.е. не участвует в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3% - при рождении, 2% - непосредственно после рождения. 3% людей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% лиц не вступает в брак и 10% браков бездетны.

Благодаря слабому действию естественного отбора в человеческих популяциях и развитию медицины выживает все большее число генетически измененных людей. Они выживают и оставляют такое же генетически измененное потомство. Т.о., величина генетического груза в человеческой популяции постоянно возрастает.

УРОК 20 Принципы эволюции органов. Филогенез дыхательной

Дата добавления: 2014-11-16