Этиологиясы. Компенсирленген гипотиреозбен сырқаттанған науқастардың өмір сапасы аса зардап шекпейді: науқасқа күнделікті

Болжамы

Компенсирленген гипотиреозбен сырқаттанған науқастардың өмір сапасы аса зардап шекпейді: науқасқа күнделікті L-T4 қабылдаудан басқа ешқандай шектеулер қойылмайды.

3.6.2. Туа біткен гипотиреоз

Туа біткен гипотиреоз (ТБГ) —ҚБ немесе гипоталамус-гипофизарлы жүйенің дисгенезиясы, сонымен қатар тиреоидты гормондар синтезінің туа біткен ақаулары және түрлі экзогенді түрткілер (медикаменттер, анасының тосқауылдаушы антиденелері және т.б.) әсерінен дамитын, клиникасы тиреоидты гормондардың туа біткен тапшылығымен көрінетін, гетерогендді аурулар тобы (3.14 кесте).

3.14 кесте. Туа біткен гипотиреоз

Этиологиясы	Басым жағдайларда ҚБ дисгенезиясы. 15 % жағдайда- Т4 синтезінің туа біткен ақауы немесе ҚБ ана антиденелерінің қарсы әсері
Патогенезі	Ерте постнатальды кезеңде тиреоидты гормондардың тапшылығы сәбидің қайтымсыз ОЖЖ-нің жетілмеуіне әкеледі
Эпидмиологиясы	Таралуы популяцияның этникалық құрамына байланысты ауытқиды: орташа 1:4000 жаңа туылған нәрестеге; 85 % жағдайда спорадикалық кездеседі
Басты клиникалық көріністері	Жаңа туылған нәрестелерде дамымайды немесе спецификалық емес (гипербилирубинемия, дауыстың төмен болуы, іштің кебуі, кіндік жарығы, гипотония, кіші еңбектің кеңеюі, макроглоссия, ҚБ ұлғаюы). Өмірінің 3–4 айында: тәбеттің төмендеуі, жұтудың қиындауы, салмақтың қосылмауы, метеоризм, іш қату, терінің құрғауы, гипотермия, бұлшықеттік гипотония. 5–6 айдан кейін: психомоторлы және физикалық дамудың тежелуі, диспропорционалды бой ұзындығы.
Диагностикасы	Неонатальды скрининг (қанның құрғақ тамшысында ТТГ анықтау)
Салыстырмалы диагностикасы	Транзиторлы неонатальды гипертиротропинемия (йод тапшылығы, жетілмегендік, туғанда салмағының аз болуы, анасының жүктілік кезінде тиреостатиктерді қабылдауы, анасындағы ҚБ-дің аутоиммунды аурулары)
Емі	Левотироксинмен орынбасушы терапия.
Болжамы	Орынбасушы терапия алғашында бірінші аптада психикалық және физикалық дамудың тежелуінің алдын алады. Емді дер кезінде бастамаса олигофренияның түрлі дәрежесінен кретинизмге дейін асқынулар болуы мүмкін

Туа біткен гипотиреоз 85 % жағдайда спорадикалық, басым жағдайда ҚБ-дің дисгенезиясы нәтижесінде дамиды (3.15 кесте). Шамамен 15% жағдайда туа біткен гипотиреоздың дамуына Т4 синтезінің тұқым қуалаушы ақауы мен ана антиденелерінің ҚБ-ге (ҚБ-дің аутоиммунды патологиясы нәтижесінде дамитын қан айналымдағы тосқауылдаушы антиденелер) әсер етуі әкеледі. Казуистикалық сирек жиілікпен 1:25000 – 1:100000 екіншілік туа біткен гипотиреоз көрініс береді. Туа біткен гипотиреоздың кей жеке түрлеріне қазіргі таңда генетикалық мутацияларды жатқызуға болады.

Патогенезі

Түрлі түрткілер әсерінен ұрықтың қалқанша безі қызмет атқармай немесе жетілмеген болса, оның құрсақішілік дамуы анасының плацента арқылы өтетін тиреоидты гормондарының арқасында іске асады. Туылғаннан кейін нәрестенің қанындағы анасының тиреоидты гормондарының мөлшері тез төмендей бастайды. Ерте неонатальды кезеңде тиреоидты гормондар жаңа туылған нәрестенің ОЖЖ-нің дамуына, яғни бас миы қыртысының нейрондарының миелиндену үрдістерінің жалғасуына өте қажетті. Осы кезеңдегі тиреоидты гормондардың тапшылығы клиникалық кейде кретинизмге дейінгі түрлі дәрежедегі ақыл-ой қабылетінің артта қалуымен сипатталатын, сәбидің бас миы қыртысының қайтымсыз жетілмеуіне әкеледі. Дер кезінде басталған орынбасушы терапия (мінсіз жағдайда туылғаннан кейінгі бірінші апта) ОЖЖ-нің қалыптағыдай дамуын қамтамасыз етеді. ОЖЖ-нің зақымдануымен қатар дер кезінде компенсацияланбаған туа біткен гипотиреоз сүйек қаңқасы мен басқа да ішкі ағзалардың қалыптасуының бұзылуына себеп болады.

3.15 кесте. Туа біткен гипотиреоздың дамуына әкелетін басты себептер мен оның жеке түрлерімен ауыру жиілігі

Туа біткен гипотиреоздың себептері	Жаңа жағдайлар жиілігі
Жалпы таралуы	1:3000 — 1:4000
Қалқанша без дисгенезиясы: — агенезия (22–42 %) — гипоплазия (24–36 %) — дистопия (35–43 %)	1:4500
Т4 синтезінің туа біткен ақауы: -тиреоидты проксидаза ақауы (ТПО) -тиреоглобулин ақауы -натрий-йодид симпортерінің ақауы -Пендред синдромы -тиреоидты гормондар дейодиназаларының ақауы	1:30000
Орталық (гипоталамо-гипофизарлы) туа біткен гипотиреоз	1:25000 — 1:100000
Ана антиденелерімен сипатталатын туа біткен гипотиреоз	1:25000 — 1:100000

Дата добавления: 2014-11-18