Предмет, задачи, проблемы психогенетики материальные основы наследственности. Генетическая основа простых качественных признаков

1. Передача генетической информации от одного поколения организмов к другому называется наследованием. Этопроцесс передачи наследственных задатков или наследственной информации от одного поколения к другому, поэтому говорят о наследовании признаков, хотя наследуются не признаки, а гены.

Наследуемость – доля генетической изменчивости в общей фенотипической изменчивости признака в конкретной популяции.

Наследственность – способность организмов воспроизводить себе подобное, свойство родителей передавать свои признаки и свойства потомству. При половом размножении пе­редача признаков от родительских особей потомкам осущест­вляется через половые клетки, имеющие ядро и цитоплазму. В зависимости от того, ядру или цитоплазме принадлежит веду­щая роль в передаче данного конкретного признака, различают ядерную (хромосомную) или цитоплазматическую наследствен­ность (внеядерную, внехромосомную). Практически наследова­ние всех признаков, за редким исключением, определяется ядер­ной наследственностью; наследственная информация о развитии признака закодирована в молекулах ДНК, находящихся в хро­мосомах ядра клетки. Цитоплазматическая наследственность определяется генами, локализованными в ДНК соответствующих органоидов клетки—митохондрий, пластид, кинетосом, плазмид. Ядерную и цитоплазматическую наследственность объ­единяют понятием «истинная наследственность», так как прояв­ление признака контролируется собственными генами данной особи.

В результате взаимодействия наследственных и средовых факторов формируется межиндивидуальная вариативность организмов; в генетике – изменчивость, она является неизбежной формой существования живыхорганизмов. Изменчивость – способность организмов изменяться под действием наследственных и средовых факторов, комбинация которых уникальна для каждого живого организма.

Общие закономерности наследования систематизированы в рамках так называемой хромосомной теории наследственности – учении о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Главным положением этой теории является утверждение о том, что преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Во втором десятилетии ХХ в. Т.Г. Морган и его школа сформу­лировали основные положения хромосомной теории наследственно­сти. В их числе:

— гены расположены в хромосомах. Число генов, расположенных в хромосоме, пропорционально длине хромосомы.

Вместе с тем в настоящее время больше всего генов выделено на хромосоме 5, которая заметно короче, чем самая длинная хро­мосома 1;

— гены расположены по длине хромосомы в линейном порядке. Кроме генов, расположенных в линейном порядке, выделены «пры­гающие гены» или транспозоны, которые могут перемещаться по геному;

— аллелъные гены занимают идентичные локусы гомологичных хромосом. В гомологичных (одинаковых) хромосомах по происхождению одна — отцовская, другая — мате­ринская. Расположенные в них друг против друга локусы называ­ются идентичными. В таких локусах расположены аллельные гены. В каждом из двух идентичных локусов на каждой из гомологичных хромосом находится одна копия (аллель) одного и того же гена, т. е. каждый ген представлен отцовской и материнской копиями;

— гены одной хромосомы образуют группу сцепления, что обеспе­чивает совместное наследование признаков. Сцепление генов с хромосомой постоянно нарушается благодаря кроссинговеру — про­цессу гомологичной рекомбинации, протекающему в первом мейотическом делении в ходе оогенеза и сперматогенеза.

2. Современной изучение наследственности и изменчивости ведется на различных уровнях организации живой материи: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном.

2.1 Клеточный уровень теории наследственности (цитологические основы наследственности).

Клетка является элементарной системой, содержащей в полном объеме генетическую программу индивидуального развития. Эукариотическая клетка содержит ядро, которое является важным регулирующим центром клетки; оно содержит наследственные факторы (гены), определяющие признаки данного организма, и управляет многими внутриклеточными процессами. В полужидком основном веществе ядра – кариоплазме – размещается строго определенное число хромосом, в совокупности называемых хроматином. Хромосомы в световом микроскопе представляют собой темные образования, состоящие из двух половин (хроматид), соединенных центромерой.

По внешнему строению каждая пара хромосом отличается от других пар размерами и расположением центромер. Если центромера расположена посередине длины хромосомы, то такая хромосома называется метацентрическая; если она несколько смещена к одному концу, то носит название субметацентрической; если она расположена почти на конце хромосомы, то называется акроцентрической.

По своей структуре хромосомы человека трехчлены, то есть она имеет длинное плечо (q); короткое плечо – р; и центромеру.

У каждого вида животных и растений в клетках имеется строго определённое число хромосом. В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары).

Двадцать две пары хромосом называются аутосомами, их набор одинаков для особей мужского и женского полов. Двадцать третья пара – это пара, которая определяет пол и соответственно различается по структуре у мужчин и женщин: женщины являются носителями двух Х-хромосом, а мужчины – одной Х - и одной Y-хромосомы. В половых клетках (гетеросомах) содержится гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Число хромосом в клетках тела человека в два раза больше, чем в гаметах (половых клетках).

Хромосомный набор (число, размер, форма хромосом) человека называется кариотипом.

Хромосомы могут наблюдаться в делящихся клетках.

Существует два типа клеточного деления – митоз и мейоз.

Митоз — это деление соматической клетки. Его особенности:

— включает 4 фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза;

— из одной делящейся материнской клетки образуются две дочерние клетки;

—- материнская и каждая дочерняя клетки имеют диплоидный (двойной) набор хромосом (2п) и двойное количество ДНК (2с).

Мейоз — это деление половой клетки. Его особенности:

— включает первое и второе деления; каждое деление разделено на такие же по названиям фазы, как при митозе, но только с символами I и II (соответственно для первого и второго деления);

— деления мейоза разграничены интерфазой. Это название соответствует таковому при митотическом цикле, но в данном случае нет репликации ДНК;

— в результате первого деления из материнской клетки образу­ется две дочерние клетки. И материнская, и дочерние клетки имеют диплоидный набор хромосом (2п) и двойное количество ДНК (2с);

— в результате второго деления каждая из двух образовавшихся после первого деления дочерних клеток снова делится на две (всего образуются 4 дочерние клетки). Каждая из дочерних клеток имеет гаплоидный (одинарный) набор хромосом (п) и одинарное количе­ство ДНК (с);

Хромосомные ошибки, возможные в результате деления клетки (мейоз, митоз), называются хромосомными аберрациями (или хромосомными перестройками), они ведут к искажению нормального кариотипа человека. Подобные ошибки возникают спонтанно, но чаще под влиянием мутагенов (определенных средовых факторов). Различают два вида хромосомных аберраций: 1) делеции, дефишенсы (концевые нехватки хромосом), дупликации, инверсии - перестройки, затрагивающие одну хромосому, 2) транслокации (в основе лежит обмен участками между негомологичными хромосомами) – перестройки, затрагивающие две хромосомы.

Хромосомы являются носителями единиц наследственности структуры клеточного ядра. Единицы наследственности называются генами и располагаются линейно в хромосомах. Ген - это участок ДНК, управляющий формированием какого-то определённого признака. Расположены они там линейно, вдоль всей хромосомы, как бы образуя цепочку. Каждый ген имеет свои хромосомные координаты. Для удобства обозначения этих координат хромосомы поделены на специальные единицы – локусы. Различные состояния одного локуса носят название аллелей. Ген может существовать в нескольких структурах состояниях(аллелях).

Аллели – это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры гена за счет таких генных процессов, как мутация и рекомбинация. Аллели, обусловливающие развитие признаков, типичных для вида, называют аллелями дикого типа, а происходящие от них аллели – мутантными. Ген – понятие собирательное, «родовое», а его конкретным воплощением является аллель, т.е. реально гены существуют только в форме аллелей.

В норме у каждого человека имеется два аллеля каждого гена – по одному аллелю на каждой из хромосом.

Даже из одной пары аллелей (А, а) можно составить несколько комбинаций (АА, аа, Аа). Когда организм является носителем двух аллелей дикого типа АА или двух мутантных аллелей аа, говорят, что этот организм гомозиготен по аллелю А или по аллелю а. Если организм содержит один аллель и один аллель а, то его называют гетерозиготным.

Доминантные гены обозначаются прописными буквами, рецессивные - строчными. Существует несколько типов взаимодействия аллелей, ведущими из которых являются доминантность и рецессивность.

Доминантностью (А,В) называют участие только одного аллеля в определении фенотипического признака у гетерозиготной особи.

Рецессивностью (а,в) называют отсутствие фенотипического проявления одного аллеля у гетерозиготной особи.

Мутации

Мутации — основной источник генетического полиморфизма, т.е. наличия в популяции нескольких аллелей одного локуса. Полиморфная природа ДНК позволила разработать системы методов генетического и психогенетического анализа, которые позволяют определить и картировать целый ряд генов, вовлеченных в формирование индивидуальных различий по исследуемым поведенческим признакам.

Особенность мутаций состоит в том, что их действие может быть различным в разных организмах и фенотипические проявления одной и той же мутации у разных особей могут быть очень разнообразными. Так, обладание мутантным аллелем у одной особи может фенотипически проявиться в форме тяжелого заболевания, а у другой — в форме легкой симптоматики или даже полною ее отсутствия.

Выделяют несколько видов мутаций:

1. Точковые мутации, т.е. мутации, вовлекающие отдельно взятые нуклеотиды. Точковые мутации представляют собой вставки или выпадения, а также изменения (разные типы замен одного азотистого основания на другое) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). В результате мутирования возникают альтернативные формы генов (аллели) — ген становится полиморфным. Одни из этих мутаций являются вредоносными, т.е. вызывающими развитие наследуемых заболеваний, а другие — нейтральными, не вызывающими никаких существенных изменений в синтезируемых белках.

2. Генные мутации, к которым относятся мутации происходящие на уровне нуклеотидов ДНК или РНК. В них вовлечен один ген.

3. К хромосомным относятся хромосомные перестройки, вовлекающие участки хромосом (несколько генов).

4. К геномным мутациям относят изменения числа хромосом.

5.Гаметные мутации, происходящие в половых клетках.

6.Соматические (соматических клетках).

7. Ядерные (затрагивающие хромосомы ядра).

8. Цитоплазматические (затрагивающие митохондрии и другие органоиды клетки.

Общие закономерности действия генов. Понятие «пенентрантность» и «экспрессивность».

Два ключевых понятия, описывающих изменчивость проявления одной и той же мутации в популяции как совокупности организмов понятия пенетрантности и экспрессивности.

Пенетрантность - частота проявления аллеля определенного гена у особей данной популяции. Различают пенетрантность полную - аллель проявляется у всех особей и неполную -аллель не проявляется у части особей.

Экспрессивность - степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей.

2.2 Молекулярные основы наследственности

На молекулярном уровне материальными носителями наследственной информации являются нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК)

Строение молекул ДНК и РНК

Химиче­ская структура молекулы ДНК. Структура молекулы ДНК в виде двойной спирали была описана Дж. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 г.

Молекула ДНК — это линейный полимер, представленный дву­мя закрученными вокруг общей оси в правую спираль полинуклеотидными цепями (нитями) или ДНК-полинуклеотидами, в каждом из которых отдельный нуклеотид (мономер) можно представить как фосфат — сахар — основание. Последовательность нуклеотидов — это первичная структура ДНК.

В составе ДНК 4 азотистых основания: аденин (А), гуанин (G), цитозин (С) и тимин (Т). Из них два первых — пурины, два последних — пиримидины.

Связь нуклеотидов внутри каждой линейной цепи ДНК обеспечивается чередованием сахара — дезоксирибозы и остатков фосфор­ной кислоты. Обе линейные цепи закручены между собой в правую спираль таким образом, что внутри спирали расположены основания, а снаружи расположены сахаро-фосфатные группы. Спираль — это вторичная структура ДНК. Связь двух линейных цепей молекулы ДНК обеспечивается комплементариостыо пар оснований. Это означает, что, когда А и Т противоположных цепей расположены друг против друга, между ними спонтанно образуются две водородные связи, тем самым создается АТ-пара (аденин и тимин). В свою очередь, ГЦ-пара (гуанин и цитозин) также представляет собой комплементарную пару. Спонтанный процесс образования пар азотистых оснований называется гибридизацией ДНК. Другие комбинации пар оснований не являются комплементарными.

Комплементарность между основаниями РНК и ДНК:

Основания ДНК Основания РНК
А (аденин) Г (гуанин) Т (тимин) Ц (цитозин)	У (урацил) Ц (цитозин) А (аденин) Г (гуанин)

Строение молекулы РНК во многом соответствует строению молекулы ДНК. Однако для молекулы РНК характерны следующие принципиальные отличия:

- это одноцепочечная молекула, в которой вместо дезоксирибозы содержится рибоза, а вместо тимина — урацил (U). В соответствии с функцией и структурными особенностями различают несколько видов молекул РНК, два из которых – матричная или информационная, РНК (мРНК, или иРНК) и транспортная РНК (тРНК). Матричная РНК принимает участие в транскрипции гена, транспортная – в его трансляции. Правильная «сборка» последовательности аминокислот в белковую цепь происходит с помощью рибосом – специальных частиц в цитоплазме клеток; они содержат третью форму РНК – рибосомную РНК.

Дата добавления: 2014-11-08