Мультифакториальных заболеваний

Распространенность и этиологические факторы группы

Заболевания	Распростран енность (на 1000)	Генетические маркеры	Внешнесредовые и эндогенные факторы
Психические и нервные болезни
Шизофрения	10-20 чаще у мужчин	5q11.2 - SCZD1* 6 pter-p22 - SCZD3	- Стрессовые факторы - Особенности взаимоотношений в семье - Органические поражения ЦНС различного генеза
Эпилепсия прогрессирующая	8-10	21q22.3 - EPM1 8q - EBN2 8pter-p22 - EPMR 6p21.3 - EJM1	- Органические заболевания ЦНС пренатального генеза - Родовые травмы - Нейроинфекции, паразитозы - Черепно-мозговая травма - Опухоли и др.
Маниакально-	2-5		- Органические заболевания ЦНС

депрессивный психоз	чаще у женщин		- Патология эндокринной системы
Рассеянный склероз	0,02-0,7		- Патология иммунной системы
Распространенные соматические болезни “среднего” возраста
Гипертоническая болезнь	100-200	Xq28 - RENBP	- Стрессорные факторы - Нарушения липидного обмена - Курение - Принадлежность к мужскому полу - Гиподинамия и др.
Ишемическая болезнь сердца	50-100	19p13.3-13.2 - ATMC; ALP; LDLR; EMC	те же
Язвенная болезнь желудка и 12- перстной кишки	50-80	HLA (DR2,DR1,DRw5)	- Стрессорные факторы - Нарушения питания - Лекарственная терапия - Курение и др.
Бронхиальная астма	20-50	5q31.1-33 11q	- Вирусные респираторные инфекции - Анте- и перинатальная патология - Нерациональное питание - Психоэмоциональные нагрузки - Экологическая ситуация - Нерациональная терапия и др.
Сахарный диабет	10-20	2q31 - IDDM7 6q24-27 - IDDM5 6p21.3 - IDDM1 11q13 - IDDM4	- Инфекции - Анте- и перинатальная патология - Стрессорные факторы - Нерациональная терапия и др.
Псориаз	10-20	17q - PSS1	то же

Примечание: *- 5 (номер хромосомы) q(плечо) 11.2 (локус) - SCZD1 (имя гена)

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией.

Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения.

Основные задачи МГК:

- Установление точного диагноза наследственного заболевания.

- Определение типа наследования заболевания в данной семье.

- Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.

- Расчет риска повторения болезни в семье.

- Определение наиболее эффективного способа профилактики.

- Помощь семье в принятии правильного решения.

- Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Показания для МГК:

1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье - рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;

2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;

3) кровнородственные браки;

4) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

5) неблагополучное протекание беременности.

В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:

1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно

наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика.

2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуально в наше время.

3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз):

принципиально выделяют два способа оценки генетического риска - теоретический (для моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни).

4. Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболевания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т.д.

5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетической информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме; критерием эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемого той информации, которую дает врач.

МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано с другими видами медико-гентической помощи населению: пренатальной диагностикой, скринирующими программами, преконцепционной профилактикой.

Дата добавления: 2014-11-20