Составьте краткий конспект этого урока

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА.

Термины и понятия: генетика человека; евгеника; генетический груз;

наследственные болезни; патологии генные, хромосомные, геномные;

заболевания с наследственной предрасположенностью.

Наследование признаков у человека подчиняется законам и правилам

генетики: законам Менделя, Моргана, сцепления генов, взаимодействия

аллельных и неаллельных генов. Однако поскольку человек

— это не только биологическое, но и социальное существо, то генетические

исследования вида Homo sapiens отличаются рядом особенностей:

• для изучения наследования признаков у человека нельзя, как например

у лабораторных мышей, применять гибридологический анализ (метод

скрещиваний): люди не желают давать потомство по указаниям экспериментатора.

Поэтому для изучения результатов гибридизации у человека

используют опосредованный генеалогический метод (рис. 69);

• человеку присущи признаки, не встречающиеся у других организмов:

темперамент, математические, изобразительные, музыкальные и другие

способности, наследование которых — интереснейшая часть генетики

человека;

• благодаря общественной поддержке и медицине возможно выживание и

существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе

такие организмы сразу же гибнут).

Что такое евгеника. Одним из спорных и очень неоднозначных

направлений генетики человека является евгеника

(от греч. евгенес — породистый) — учение о селекции человека.

В начале XX ст., когда генетика делала первые шаги, это

учение было довольно популярным. Однако нацистское мировоззрение

довело евгенику до абсурда. Поэтому длительное

время учение о селекции человека входило в разряд преступлений

против человечества наряду с расизмом и опытами над

людьми.

Современную евгенику делят на два направления. Негативная

евгеника ставит целью отстранить от участия в размножении

людей с негативными свойствами (физически или

умственно неполноценных и страдающих наследственными

болезнями), то есть искусственно поддержать или даже улучшить

генофонд человека. Однако даже и такие попытки на

практике сталкиваются с огромными моральными проблемами.

Неизбежно возникает вопрос о границе между генетически

здоровым и нездоровым человеком. Всегда существует опасность

того, что критерии отбора могут приобрести абсурдный

характер. Например, посчитают «недостойными» брать участие

в воспроизводстве человечества, например, тех, у кого

недостаточно высокий рост, слишком голубые глаза или не

очень хороший музыкальный слух.

Яркой иллюстрацией того, насколько несовершенны человеческие

<ритерии отбора, может служить известный пример. Отец болен, у матери

— туберкулёз. Старший сын в семье умер через шесть дней после

рождения, третий сын болен туберкулёзом, пятый ребёнок — девочка,

умерла через четыре дня после рождения, шестой ребёнок прожил всего

два года, седьмой умер в годовалом возрасте. Как вы считаете, как бы

отнеслась к этой семье евгеника? Однако же один из детей (выжили всего

двое) —... Людвиг ван Бетховен!

Второе направление евгеники — положительная евгеника.

Её цель — максимально привлечь к участию в воспроизводстве

человеческого рода здоровых, красивых, умных и одарённых

людей. В последнее время положительная евгеника постоянно

развивается. Это связано с появлением такого направления

медицины, как оплодотворение в пробирке.

В качестве доноровяйцеклеток и сперматозоидов для тех людей, которые сами не

способны зачать ребёнка, стараются привлекать здоровых и

одарённых людей.

Наследственные заболевания Большое развитие получил медицинский

аспект генетики человека, который сформировался в особую науку, —

медицинскую генетику. Эта наука, прежде всего, изучает наследственные

заболевания — неполадки организма, связанные с нарушениями генетического

аппарата: генов, отдельных хромосом или структуры генома.

Генная патология — болезнь, вызванная неправильным действием одного

гена. Такое заболевание с точки зрения генетики можно анализировать

как генетический признак и изучать его наследование на основании законов

Менделя — в зависимости от того, доминантным или рецессивным признаком

является данная болезнь.

Типичным случаем доминантной генной патологии является полидактилия

— наличие на руках или ногах дополнительных пальцев (рис. 71).

Никаких других проблем, кроме эстетической, полидактилия не несёт.

Сейчас дополнительные пальцы обычно удаляют в детстве, а вот раньше

люди, которые родились с лишними пальцами рук или ног не имели возможности

избавиться от них.

Примером генной патологии с рецессивным типом наследования является

фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена веществ.

Хромосомные болезни. Существуют генетические заболевания, вызванные

нарушениями одной хромосомы. Иногда это — выпадение кусочка

хромосомы. Например, поломка плеча Y-хромосомы вызывает патологию,

которая называется синдромом кошачьего крика. Для этого заболевания

характерны деформация гортани, из-за которой голос ребёнка напоминает

мяуканье кошки, мышечная слабость, маленький вес и рост, общее отставание

в развитии и умственная отсталость.

Геномные мутации (анеуплоидии). У людей довольно часто возникают

наследственные болезни, вызванные наличием лишней или отсутствием

одной из половых хромосом. В этом случае в кариотипе больного может

быть изменено количество как Х-хромосом, так и Y-хромосом. Встречаются

следующие соотношения половых хромосом: Х0 (синдром Шерешев-

ского—Тернера), XXX, ХХХХ, XXY (синдром Клайнфельтера) и другие —

XXYY, XYY, XYYY. В случае, если в кариотипе присутствует хотя бы одна

Y-хромосома, организм развивается по мужскому типу. Если в кариотипе

есть только Х-хромосома, организм развивается по женскому типу.

Синдром Шерешевского—Тернера и синдром Клайнфельтера имеют чётко

выраженный фенотипический эффект. При этих болезнях происходит

недоразвитие половых органов и нарушения психики. Именно поэтому

диагноз этих болезней без осложнений ставится уже на первых годах жизни

человека.

Совсем по-другому выглядит ситуация с патологиями кариотипа,

связанными с увеличением числа Х-хромосом у женщин и Y-хромосом у

мужчин. Частота таких аномалий довольно большая и составляет

2:1000. Однако диагностируется патология далеко не у всех её носителей. У

женщин увеличение числа Х-хромосом специфично никак не проявляется.

Мужчины, в кариотипах которых присутствуют лишние Y-хромосомы,

также редко обращаются к специалистам и не знают о такой своей особенности.

Однако выяснилась интересная закономерность: количество

носителей лишней Y-хромосомы среди заключенных существенно пре__

вышает количество таких людей в среднем по человеческой

популяции. Оказалось, что наличие в кариотипе лишней

Y-хромосомы провоцирует у мужчины агрессивность. Внешне

такие больные выглядят крупными высокими мужчинами со

слишком длинными руками и свирепым выражением лица.

За высокий рост и асоциальное поведение носителей лишней

Y-хромосомы генетики иногда называют «баскетбольной

командой тюрем».

Болезни с наследственной предрасположенностью. Кроме

заболеваний, которые чётко наследуются, существует немало

болезней с наследственной предрасположенностью. Для того

чтобы развился такой недуг, необходима комбинация двух

факторов: наследственности и влияния среды. К таким заболеваниям

относят ишемическую болезнь, сахарный диабет, ревматоидные

заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной

кишки, онкологические болезни, шизофрению

и другие заболевания психики. Если человек с наследственной

предрасположенностью к какому-то заболеванию будет соблюдать

соответствующий режим, вести здоровый образ жизни,

болезнь не разовьётся.

Нужно помнить, что все вопросы здоровья, связанные с

медицинской генетикой, нужно решать через систему медикогенетических

консультаций. Основная цель медико-генетичес-

кого консультирования — информировать заинтересованных

лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. Для

этого анализируют роль генотипа в развитии данного заболевания

и прогнозируют риск рождения нездоровых потомков. К

медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда

генетических знаний среди населения, что содействует

более ответственному подходу к деторождению.

Генетика человека — наука о наследственности и изменчивости

признаков у человека. Изучение генома человека

однозначно подтвердило его эволюционное происхождение.

В генетике человека невозможно применить некоторые

традиционные генетические методы, в частности гибридологический.

На генетические процессы, протекающие в популяциях

людей, накладывают отпечаток и социальные факторы.

Евгеника — учение об улучшении человеческой природы традиционно

является одной из горячих точек общественного

мнения. Медицинская генетика — наука о наследственных

аспектах медицинских проблем. Существуют наследственные

болезни и болезни с наследственной предрасположенностью.

Наследственные заболевания делят на генные, хромосомные и геномные патологии.

Помощь в изучении темы окажут также видеоуроки http://interneturok.ru/ua

Выполненную работу присылайте по адресу [e-mail]

Дата добавления: 2014-12-16