Міжнародна класифікація

Теоретичні питання до заняття.

1. Поняття про ваду розвитку, аномалію.

2. Етіологія та патогенез вад розвитку у дітей.

3. Міжнародна класифікація вад розвитку у дітей.

4. Рідкісні вади розвитку кінцівок у дітей, класифікація та методи лікування.

5. Синдактилія, класифікація, методи лікування.

6. Полідактилія, методи лікування.

7. Вроджений синостоз, косорукість, методи лікування.

8. Профілактика вад розвитку.

9. Медична, соціальна, професійна реабілітація дітей з вадами розвитку.

ЗМІСТ ТЕМИ.

Серед усіх вад розвитку одне з перших місць займають аномалії опорно-рухового апарату, при цьому 3/4 їх припадає на вади розвитку кінцівок.

вад розвитку опорно-рухового апарату включає 7 груп:

I. Аномалії, що виникають в результаті недостатнього формування частин кінцівок. В цю групу входять наступні вади розвитку кінцівок.

Амелія - повна відсутність кінцівки (виключаючи плечовий пояс і таз). Розрізняють верхню і нижню амелію, зокрема відсутність двох верхніх кінцівок (абрахія), однієї верхньої кінцівки (монобрахія), двох нижніх кінцівок, однієї нижньої кінцівки (монопус)

Фокомелія (тюленьоподібні кінцівки) - відсутність проксимальних або середніх частин кінцівки та відповідних суглобів (плечового, кульшового).

Розрізняють проксимальну, дистальну і повну фокомелію. Проксимальна фокомелія - відсутність плеча або стегна, дистальна - відсутність передпліччя (радіоульнарна форма) або гомілки (тібіофібулярна форма), повна фокомелія - відсутність плеча та передпліччя або стегна і гомілки.

Відповідно цілком сформована кисть або ступня може відходити безпосередньо від тулуба (повна фокомелія), з'єднуватися з ним за допомогою збережених кісток передпліччя, гомілки (проксимальна форма) або прикріплятися до плеча, стегна (дистальна форма).

Фокомелія буває одно-та двосторонньою, іноді до процесу залучаються всі чотири кінцівки.

Перомелія - варіант фокомеліі, що поєднується з недорозвиненням кистей або ступнів. Розрізняють повну (рука або нога відсутня, відповідний відділ тулуба закінчується одним рудиментарним пальцем або шкірним виступом) і неповну (плече або стегно недорозвинені, закінчуються також одним рудиментарним пальцем або шкірним виступом).

Зустрічаються також променева і ліктьова косорукість, аплазія великогомілкової кістки, аплазія малогомілкової кістки, адактілія - відсутність пальців, афалангія - відсутність фаланг, монодактилія - наявність одного пальця на кисті або стопі, ахейрія - відсутність кисті.

Розщеплення кисті (ектродактілія, клешньоподібна кисть, «кисть омара») - аплазія центральних компонентів кисті (пальців і нерідко п'ястних кісток) з борозною (розщелиною) на місці відсутніх кісток. Виділяють типові і атипові форми. Типова форма характеризується аплазією III пальця і (нерідко) відповідної п'ястної кістки, а також (іноді) дистального ряду кісток зап'ястя, що обумовлює наявність глибокої розщелини. Атипова розщелина проявляється недорозвиненням (рідше відсутністю) середніх пальцевих компонентів кисті або ступні. При атиповій формі розщелина неглибока, але широка, іноді вона має вигляд надмірно широкого міжпальцевого проміжку. Частіше зустрічається розщеплення правої кисті.

II. Аномалії, що виникають в результаті недостатнього диференціювання частин кінцівки. До них відносяться вади розвитку лопатки (човноподібна лопатка, піднята лопатка), Синостоз, сіндактиліі, брахідактилія, вроджена клишоногість, вроджений вивих стегна, артрогрипоз, клінодактилія - вкорочення середньої фаланги пальців кистей (частіше V пальця), звичайно що є складовим компонентом синдромів множинних вад розвитку, особливо хромосомних.

Камптодактилія (кампілодактилія) - згинальна контрактура проксимальних міжфалангових суглобів пальців кисті. У процес може залучатися будь-який палець, крім I. Зустрічається рідко.

Сиреномелія (сімподія, сіммелія, синдром каудальної регресії) - злиття нижніх кінцівок. Злиття може стосуватися м'яких тканин та (частіше) деяких довгих трубчастих кісток, а також супроводжуватися гіпо- або аплазією окремих кісток кінцівок і тазу. Ступні можуть бути відсутніми (sympus apus), бувають сформовані дві (sympus dipus) або одна ступня (sympus monopus). Іноді є одна рудиментарна ступня з єдиним пальцем. Сиреномелія супроводжується аплазією зовнішніх і внутрішніх статевих органів, аплазією сечової системи, атрезією задньопроходного отвору та прямої кишки.

III. Аномалії, обумовлені подвоєнням: Полідактилія, діплоподія - подвоєння ступні, полімелія - збільшення числа нижніх кінцівок. Полімелія може бути симетричною і асиметричною, як правило, поєднується з вадами розвитку, несумісними з життям.

IV. Аномалії, зумовлені надмірним зростанням. Чи включають макотородактилію і гігантизм кінцівки (парціальний гігантизм, одностороння макросомія, гемігіпертрофія) - вкрай рідкісна вада, що виявляється одностороннім збільшенням щодо пропорційно розвиненої кінцівки.

V. Аномалії, обумовлені недостатнім зростанням. В їх число входять аномалії, які проявляються гіпоплазією різних відділів кісток кінцівок.

VI. Вроджені перетяжки - вада розвитку амніону у вигляді тканинних тяжів, що проходять всередині плодовместилища і зв'язують між собою плодову поверхню посліду з поверхнею плоду, різні точки плодової поверхні посліду і кілька точок поверхні плоду.

VII. Генералізовані (системні) скелетні деформації. В їх основі лежить порушення ембріогенезу сполучної тканини, включаючи кісткову тканину. До цієї групи відносяться хондродисплазіі (хондродисплазія), остеодисплазіі.

Клінічні прояви вади розвитку та прогноз багато в чому залежать від того, наскільки життєво важливим є уражений орган, від ступеня порушення його функцій, а також від приєднаних ускладнень. Грубі вади розвитку життєво важливих органів, в т.ч. більшість хромосомних синдромів, обумовлених патологією аутосом летальні, близько 40% вад розвитку виявляються лише в подальшому житті дитини, деякі однобічні можуть протікати безсимптомно.

Більшість вад розвитку коригують хірургічним шляхом, окремі, наприклад вроджений вивих стегна, успішно лікують консервативними методами.

При вадах розвитку, що безпосередньо загрожують життю дитини (наприклад, атрезія заднього проходу), операцію проводять в перші дні після народження. У більшості ж випадків хірургічну корекцію здійснюють після 6 місяців або в ще більш старшому віці (вади розвитку серця і великих судин, більшість вад розвитку сечостатевої системи, опорно-рухового апарату).

Виділяють масову та індивідуальну (сімейну) профілактику вад розвитку.

Масова профілактика - комплекс заходів, спрямованих на захист людини від дії мутагенних і тератогенних факторів, охорону навколишнього середовища.

Індивідуальна (сімейна) профілактика здійснюється шляхом медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики.

Недорозвинення або відсутність кінцівки - зустрічається рідко. Це важка патологія. Варіанти недорозвинення верхніх і нижніх кінцівок різні.

Ектомелія - повна відсутність однієї або двох кінцівок або частини кінцівки. При повній відсутності кінцівки проводиться протезування. При частковій - іноді потрібна хірургічна корекція.

Мал. 1. Ектродактилія кисті та ступні

Гемімелія - аномалія розвитку, при якій відсутня нижня частина кінцівки (кисть або кисть і передпліччя), а верхні відділи розвинені нормально. Лікування полягає в протезуванні.

Мал. 2. Гемімелія

Фокомелія або амелія - аномалія розвитку, при якій верхня кінцівка відсутня повністю, або відсутні плече і передпліччя, а кисть відходить від недорозвиненого плеча і нагадує ласт тюленя. Іноді від недорозвиненого плеча відходить тільки один палець. Такий стан називається перомелія.

Хірургічне лікування такої аномалії малоперспективне. Пацієнти звичайно добре навчаються користуватися аномальною кінцівкою. Протезування виконується з метою корекції косметичного недоліку.

Мал. 3. Фокомелія

Дата добавления: 2014-12-17