Генеалогический метод

Относящийся к числу основных в генетике человека, этот метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Его сутью является составление родословной и последующей ее анализ. Впервые такой подход был предложен английским ученым Ф. Гальтоном в 1865 г.

Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Наряду с этим метод дает возможность установить сцепленное наследование, определить тип взаимодействия генов и пенетрантность аллелей. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Он включает два этапа: составление родословных и их генеалогический анализ.

СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

Сбор сведений о семье начинается с человека, называемого пробандом. Обычно это больной с изучаемым заболеванием. Дети одной родительской пары называются сибсами. В большинстве случаев родословная собирается по одному или нескольким признакам.Родословная может быть полной или ограниченной. Чем больше поколений прослежено в родословной, тем она полнее и тем выше шансы на получение полностью достоверных сведений.

Сбор генетической информации проводится путем опроса, личного обследования семьи. Опрос начинается обычно с родственников по материнской линии: бабушки и дедушки по материнской линии, с указанием внуков, детей каждого ребенка бабушки и дедушки. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках.

При составлении родословной ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указываются: фамилия, имя и отчество, дата рождения и смерти, возраст, национальность, место жительства семьи, профессия, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших.

После сбора сведений составляют графическое изображение родословной, используя систему условных обозначений.

Выполняя эту работу, важно соблюдать следующие правила:

1.Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

2.Все члены родословной располагаются строго по поколениям в один ряд.

3.Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

4.Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения слева направо.

5.В связи с тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды жизни, указывается возраст членов семьи.

6.Отмечаются лично обследованные члены родословной.

Графическое изображение родословной может быть вертикально- горизонтальным или расположенным по кругу.

Дата добавления: 2014-11-29