Федеральный закон 3 страница. Су­ще­ст­ву­ет бо­лее трех де­сят­ков ле­кар­ст­вен­ных препа­ра­тов, спо­соб­ных спро­во­ци­ро­вать дей­ст­вие му­тантно­го ге­на

Так, один из дру­зей А.И. Гер­це­на, жив­ше­го то­гда загра­ни­цей, жа­ло­вал­ся в пись­ме к не­му, что «Мо­ск­ва-река — де уже ста­ла не та: вот осет­ра в ней пой­мать еще мож­но, а стер­ля­доч­ки уже нет...»

Су­ще­ст­ву­ет бо­лее трех де­сят­ков ле­кар­ст­вен­ных препа­ра­тов, спо­соб­ных спро­во­ци­ро­вать дей­ст­вие му­тантно­го ге­на. При прие­ме их бы­ст­ро раз­ру­ша­ют­ся эрит­роци­ты. Бо­ле­ют пре­иму­ще­ст­вен­но муж­чи­ны, по­то­му что

этот при­знак ре­цес­сив­ный, сце­п­лен­ный с Х-хро­мо­сомой. Жен­щи­ны, яв­ля­ясь но­си­тель­ни­ца­ми толь­ко од­но­го та­ко­го ге­на из двух, не стра­да­ют от пре­па­ра­тов, по­то­му что нор­маль­ный ген в дру­гой хро­мо­со­ме ком­пен­си­ру­ет не­об­хо­ди­мые био­хи­ми­че­ские ре­ак­ции. Край­не ред­ко воз­ни­ка­ют ос­лож­не­ния и у жен­щин, но это боль­ше предмет для спе­циа­ли­стов. Ме­ха­низм та­ких ос­лож­не­ний у жен­щин так же по­ня­тен, как и у муж­чин.

Ра­зу­ме­ет­ся,это да­ле­ко не един­ст­вен­ная му­та­ция, вы­зы­ваю­щая по­вышен­ную чув­ст­ви­тель­ность к ле­кар­ст­вам. Дру­гие му­та­ции про­во­ци­ру­ют ос­та­нов­ку ды­ха­ния, ги­пер­тер­ми­че­ские реак­ции, ал­лер­гии и дру­гие серь­ез­ные ос­лож­не­ния.

Не ме­нее важ­но знать па­то­ло­ги­че­ские ре­ак­ции на ат­мо­сфер­ные за­гряз­не­ния. Как из­вест­но, за­гряз­нение ат­мо­сфе­ры вы­хлоп­ны­ми га­за­ми транс­порт­ных средств, мно­го­чис­лен­ны­ми за­во­да­ми и фаб­ри­ка­ми

в круп­ных го­ро­дах — серь­ез­ная ги­гие­ни­че­ская пробле­ма гло­баль­но­го

мас­шта­ба. К то­му же мно­гие лю­ди усу­губ­ля­ют и без то­го дос­та­точ­но дра­ма­ти­че­скую ситуа­цию еще и ку­ре­ни­ем, а в си­лу про­фес­сио­наль­ной

спе­ци­фич­но­сти вы­ну­ж­де­ны ра­бо­тать в ус­ло­ви­ях повы­шен­ной за­пы­лен­но­сти и за­га­зо­ван­но­сти (на­пример, в ура­но­вых шах­тах, в про­из­вод­ст­ве тя­же­лых цвет­ных ме­тал­лов, ас­бе­ста, де­ре­во­об­ра­ба­ты­ваю­щей

про­мыш­лен­но­сти и пр.).

Ме­ди­ци­не из­вест­ны и весь­ма курь­ез­ные слу­чаи эко­ге­не­ти­че­ских ре­ак­ций, на­при­мер, на ве­ще­ст­ва, кото­рые у боль­шин­ст­ва из нас ас­со­ции­ру­ют­ся толь­ко с по­ло­жи­тель­ны­ми эмо­ция­ми. У не­ко­то­рых лю­дей (все они но­си­те­ли му­та­ций) шо­ко­лад и оп­ре­де­лен­ные сорта сы­ра вы­зы­ва­ют тя­же­лей­шую миг­рень. Био­хи­ми­ческий ме­ха­низм этой стран­ной ре­ак­ции, вы­зы­ваю­щий спазм со­су­дов, уже рас­шиф­ро­ван.

При­ме­ров «рас­сек­ре­чи­ва­ния» ге­не­ти­че­ской чувстви­тель­но­сти к пи­ще­вым про­дук­там дос­та­точ­но мно­го.

Взять хо­тя бы ту же не­пе­ре­но­си­мость мо­ло­ка. У тех, кто стра­да­ет дан­ным эф­фек­том, по­сле упот­реб­ле­ния это­го, ка­за­лось бы, дие­ти­че­ско­го про­дук­та воз­ни­ка­ет «дис­ком­форт» в ки­шеч­ни­ке. Объ­яс­ня­ет­ся это тем, что их же­лу­доч­но-ки­шеч­ный тракт не про­ду­ци­ру­ет фермент лак­та­зу, в ре­зуль­та­те че­го мо­лоч­ный са­хар (его био­хи­ми­че­ское на­зва­ние — лак­то­за) не рас­ще­п­ля­ет­ся.

Им на­чи­на­ет «под­карм­ли­вать­ся» гни­ло­ст­ная мик­рофло­ра, об­ра­зу­ют­ся га­зы, уси­ли­ва­ет­ся пе­ри­сталь­ти­ка.

От­сю­да и дис­ком­форт, вы­зван­ный взду­ти­ем ки­шок.

Су­ще­ст­ву­ют раз­ные мне­ния о вме­ша­тель­ст­ве че­лове­ка в на­след­ст­вен­ность. Цер­ковь ка­те­го­ри­че­ски отри­ца­ет вся­кие вме­ша­тель­ст­ва в тво­ре­ние Гос­по­да. Про­фес­сор Ю.А.Фи­лип­чен­ко (1930) сфор­му­ли­ро­вал

свою точ­ку зре­ния по во­про­сам вме­ша­тель­ст­ва в наслед­ст­вен­ность че­ло­ве­ка. Его по­зи­ция от­ли­ча­лась гуман­ны­ми ре­ко­мен­да­ция­ми, от­ри­цаю­щи­ми лю­бые прину­ди­тель­ные ме­ры не­га­тив­ной ев­ге­ни­ки.

Нель­зя ска­зать, что то­гда не су­ще­ст­во­ва­ло дру­гих мне­ний о зна­че­нии на­след­ст­вен­но­сти и сре­ды в раз­витии че­ло­ве­ка. Они, ко­неч­но, бы­ли, к то­му же пря­мо проти­во­по­лож­ные тем, ко­то­рых при­дер­жи­вал­ся Ю.А.Филип­чен­ко. Так, фор­ми­ро­ва­ние идео­ло­гии раз­ви­тия личнос­ти в Со­вет­ском го­су­дар­ст­ве во вто­рой по­ло­ви­не 20-х го­дов и в 30-е го­ды шло под уг­лом зре­ния оп­ре­де­ляю­щего уни­фи­ци­рую­ще­го влия­ния со­ци­аль­ных мер.

В то же са­мое вре­мя ряд не­мец­ких ге­не­ти­ков и ан­тро­по­ло­гов

обос­но­вы­ва­ли при­мат био­ло­ги­че­ско­го фак­то­ра, да­бы под­вес­ти фун­да­мент под ра­со­вую ги­гие­ну, взя­тую нацис­та­ми на идео­ло­ги­че­ское воо­ру­же­ние при про­ве­дении ге­но­ци­да про­тив лиц не­арий­ско­го про­ис­хо­ж­де­ния.

Но да­вай­те об­ра­тим­ся к ав­то­ри­тет­ней­ше­му ге­не­ти­ку то­го пе­рио­да, к од­но­му из са­мых бли­ста­тель­ных ее предста­ви­те­лей — То­ма­су Мор­га­ну, по­лу­чив­ше­му Но­бе­левскую пре­мию за свои ис­сле­до­ва­ния.

И хо­тя он про­во­дил их на дро­зо­фи­ле, вот к ка­ким вы­во­дам по по­во­ду че­ло­века при­шел уче­ный: «У че­ло­ве­ка, та­ким об­ра­зом, два процес­са на­след­ст­вен­но­сти: один вслед­ст­вие ма­те­ри­аль­ной не­пре­рыв­но­сти (по­ло­вые клет­ки) и дру­гой — пу­тем пере­да­чи опы­та од­но­го по­ко­ле­ния сле­дующе­му по­ко­лению по­сред­ст­вом при­ме­ра, ре­чи и пись­ма. Спо­соб­ность

че­ло­ве­ка об­щать­ся с се­бе по­доб­ны­ми и вос­пи­ты­вать свое по­том­ст­во яв­ля­ет­ся, ве­ро­ят­но, ос­нов­ным фак­то­ром бы­ст­рой со­ци­аль­ной эво­лю­ции че­ло­ве­ка».

Ска­за­но дос­та­точ­но оп­ре­де­лен­но, но это по­ло­же­ние спус­тя при­мер­но 10 лет уточ­нил С.Н. Да­ви­ден­ков. Со­глаша­ясь со смыс­лом ска­зан­но­го Т. Мор­га­ном, он пи­сал: «Мо­жет быть, бы­ло бы луч­ше, ра­ди яс­но­сти, не го­во­рить вме­сте с Мор­га­ном о «двух про­цес­сах на­след­ст­вен­ности», а на­зы­вать их раз­лич­но.

Но мо­жет ли кто-ли­бо все­рь­ез от­ри­цать факт на­личия в ка­ж­дом че­ло­ве­ке био­ло­ги­че­ски на­сле­дуе­мых свойств, за­ло­жен­ных при­ро­дой? Ко­неч­но, не мо­жет.

Но вот зна­че­ние сре­ды оби­та­ния для био­ло­ги­че­ско­го раз­ви­тия ор­га­низ­ма оце­ни­ва­ет­ся да­ле­ко не так од­нознач­но, осо­бен­но зна­че­ние со­ци­аль­ных фак­то­ров, ведь это то­же сре­да оби­та­ния че­ло­ве­ка! Од­ни счи­та­ют био­логи­че­ское раз­ви­тие же­ст­ко де­тер­ми­ни­ро­ван­ным, дру­гие по­ла­га­ют, что воз­мож­на его кор­рек­ция, пусть по­ка эмпи­ри­че­ски най­ден­ная, но в пер­спек­ти­ве, по ме­ре прогрес­са ге­не­ти­ки, ме­то­ды вме­ша­тель­ст­ва в раз­ви­тие чело­ве­ка, в его био­ло­гию ста­нут все бо­лее при­цель­ны­ми.

Что ка­са­ет­ся со­ци­аль­но при­об­ре­тае­мых свойств чело­ве­ка, то зна­че­ние сре­ды (ок­ру­же­ние, шко­ла, вос­пита­ние) в их раз­ви­тии не вы­зы­ва­ет со­мне­ния. Спо­ры, од­на­ко, шли по во­про­су зна­че­ния био­ло­ги­че­ских предпо­сы­лок для раз­ви­тия лич­но­сти пу­тем со­ци­аль­ной пре­ем­ст­вен­но­сти.

Мож­но вы­де­лить, по­жа­луй, три клю­че­вые мо­мен­та в этих спо­рах:

1) влия­ет ли ген напря­мую на раз­ви­тие лич­но­сти;

2) влия­ет ли со­ци­ум так­же на­пря­мую на раз­ви­тие лич­но­сти (шко­ла, се­мья,кол­лек­тив);

3) влия­ет ли со­ци­ум на раз­ви­тие лич­но­сти опо­сре­до­ван­но, че­рез ге­ны.

Вот что по это­му по­во­ду ска­зал вы­даю­щий­ся ге­нетик Д. К. Бе­ля­ев в сво­ем док­ла­де на XV Ме­ж­ду­на­родном ге­не­ти­че­ском кон­грес­се (Де­ли, 1983 г.): «Од­на­ко со­ци­аль­ная сре­да, в ре­шаю­щей сте­пе­ни фор­ми­руя обще­ст­вен­ное соз­на­ние, не от­ме­ня­ет и не мо­жет от­менить меж­лич­но­ст­ную ге­не­ти­че­скую из­мен­чи­вость и гене­ти­че­скую уни­каль­ность ин­ди­ви­дуу­ма. Со­ци­ум не мо­жет иг­рать роль аб­со­лют­но­го дес­по­та в фор­ми­ро­вании че­ло­ве­че­ской лич­но­сти, по­сколь­ку его им­пе­ра­тивы, под воз­дей­ст­ви­ем ко­то­рых че­ло­век на­хо­дит­ся не­зави­си­мо от соб­ст­вен­но­го же­ла­ния, стал­ки­ва­ют­ся с импе­ра­ти­ва­ми ге­нов, ко­то­рые че­ло­век так­же не вы­би­ра­ет по сво­ему же­ла­нию. Сле­до­ва­тель­но, иду­щая от Ари­стоте­ля идея, что ка­ж­дый ре­бе­нок пред­став­ля­ет со­бой «чис­тую дос­ку», не на­хо­дит се­бе под­твер­жде­ния».

Ге­не­ти­ка по­ве­де­ния де­ла­ет боль­шие ус­пе­хи, главные от­кры­тия в ней еще впе­ре­ди. По­ни­ма­ние про­цессов раз­ви­тия че­ло­ве­ка ос­лож­ня­ет­ся тем, что в этих целях ис­поль­зу­ют в ка­че­ст­ве мо­де­ли лишь его наследствен­но обу­слов­лен­ные осо­бен­но­сти по­ве­де­ния (час­то пси­хи­че­ские бо­лез­ни), что не по­зво­ля­ет сде­лать адекват­ных за­клю­че­ний о фор­ми­ро­ва­нии ум­ст­вен­но­го разви­тия в нор­ме. Так что ос­нов­ная ра­бо­та еще впе­ре­ди.

■ Ме­дико-ге­нетиче­ское кон­суль­ти­ро­ва­ние___________

Наи­важ­ней­ший ме­тод про­фи­лак­ти­ки на­след­ст­венных бо­лез­ней — ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ское кон­суль­ти­ро­вание. Впер­вые в ми­ре оно бы­ло ор­га­ни­зо­ва­но в 1929 го­ду на ба­зе Ин­сти­ту­та нерв­но-пси­хи­че­ской про­фи­лак­ти­ки С.Н.Да­ви­ден­ко­вым. Это был пер­вый шаг вра­ча-ге­не­тика на пу­ти со­ве­тов се­мье и про­па­ган­ды ме­ди­ко-ге­не­тичес­ких зна­ний сре­ди па­ци­ен­тов, со­став­ляю­щих, как мы сей­час го­во­рим, «груп­пу по­вы­шен­но­го рис­ка» с точ­ки зре­ния на­ли­чия па­то­ло­ги­че­ско­го ге­на.

Ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ское кон­суль­ти­ро­ва­ние — это вид вы­со­ко спе­циа­ли­зи­ро­ван­ной ме­ди­цин­ской по­мощи, це­лью ко­то­ро­го яв­ля­ет­ся пре­ду­пре­ж­де­ние наслед­ст­вен­ных бо­лез­ней.

Эф­фек­тив­ность его вы­со­ка.

Дос­та­точ­но ска­зать, что 15— 17% вро­ж­ден­ных по­ро­ков раз­ви­тия мо­гут быть ре­аль­но сни­же­ны пу­тем его ор­гани­за­ции. И хо­тя ме­то­ди­ки, ис­поль­зуе­мые для вы­яв­ления скры­то­го но­си­тель­ст­ва ге­нов раз­ны­ми спе­циа­листа­ми раз­ных го­су­дарств, не­сколь­ко от­ли­ча­ют­ся друг от дру­га, за­да­ча та­ко­го кон­суль­ти­ро­ва­ния вез­де об­щая: рас­по­знав или об­на­ру­жив в ро­до­слов­ной об­ра­тив­шихся за со­ве­том лю­дей па­то­ло­ги­че­ский ген, врач пре­дупре­ж­да­ет об опас­но­сти, гро­зя­щей их по­том­ст­ву. А посколь­ку из го­да в год ко­ли­че­ст­во на­след­ст­вен­ных болез­ней, для ко­то­рых воз­мож­но вы­яв­ле­ние скры­то­го но­си­тель­ст­ва, уве­ли­чи­ва­ет­ся, то рас­тет и эф­фек­тивность са­мо­го кон­суль­ти­ро­ва­ния.

Ко­неч­но, ре­зуль­та­тив­ность его в пер­вую оче­редь зави­сит от то­го, ко­гда, в ка­кие сро­ки и по ка­ко­му по­во­ду се­мья об­ра­ти­лась к ге­не­ти­ку за по­мо­щью. Час­то бы­ва­ет, что муж и же­на (са­мо­стоя­тель­но или по со­ве­ту док­то­ра) при­хо­дят на ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ское кон­суль­ти­ро­ва­ние,

уже имея в се­мье боль­но­го ре­бен­ка, а ино­гда и не­скольких. При­хо­дят, что­бы уз­нать, ка­кая участь ожи­да­ет очеред­но­го ма­лы­ша, ес­ли они ре­ша­ют­ся еще на од­ни ро­ды, и на­сколь­ко ре­аль­на но­вая уг­ро­за по­яв­ле­ния на­следствен­ной бо­лез­ни. Та­ко­го ро­да кон­суль­ти­ро­ва­ние спе­циалис­ты-ге­не­ти­ки име­ну­ют рет­ро­спек­тив­ным.

Для про­ве­де­ния про­спек­тив­но­го кон­суль­ти­ро­ва­ния не­об­хо­ди­мо зна­ние за­ко­нов на­сле­до­ва­ния при­чин за­боле­ва­ний. Ибо, зная эти за­ко­ны, мы мо­жем пред­ска­зывать воз­мож­ность по­яв­ле­ния вро­ж­ден­ных бо­лез­ней с весь­ма вы­со­кой сте­пе­нью ве­ро­ят­но­сти и, сле­до­ва­тельно, дос­та­точ­но обос­но­ван­но разъ­яс­нять лю­дям, со­би­рающим­ся всту­пать в брак, на­сколь­ко ве­лик риск по­яв­ления у них по­том­ст­ва с де­фект­ной на­след­ст­вен­но­стью.

Но де­ло это, ко­неч­но, весь­ма де­ли­кат­ное. Вра­чебные со­ве­ты не­ред­ко всту­па­ют в про­ти­во­ре­чие с жизнен­ной си­туа­ци­ей, с взаи­мо­от­но­ше­ния­ми лю­дей, с их чув­ст­ва­ми, ко­то­рые то­же нель­зя сбра­сы­вать со сче­тов.

Не все и не все­гда со­гла­су­ет­ся с трез­вым рас­суд­ком.

При­мер. Как-то к вра­чу при­шла мо­ло­дая суп­ру­жеская че­та — «про­сто по­со­ве­то­вать­ся». Оба ма­те­ма­ти­ки, од­но­год­ки. За­кон­чи­ли од­но­вре­мен­но один и тот же инсти­тут, по­же­ни­лись на чет­вер­том кур­се. Ра­бо­та­ют пятый год. Очень хо­тят иметь ре­бен­ка, но... ос­но­ва­тель­но

на­чи­та­лись и на­уч­но-по­пу­ляр­ной, и спе­ци­аль­ной меди­цин­ской ли­те­ра­ту­ры. И за­хо­те­лось очень точ­но рассчи­тать свою жизнь, раз­ло­жить все по по­лоч­кам.

Раз­го­вор на­чал муж. «Мы очень лю­бим друг дру­га и хо­тим иметь двух де­тей. Но ни­как не мо­жем ре­шиться. Вез­де пи­шут о страш­ных на­след­ст­вен­ных бо­лезнях. К нам это как буд­то не от­но­сит­ся. Мы под­роб­но изу­чи­ли свою ро­до­слов­ную и ус­та­но­ви­ли, что ни у жены, ни у ме­ня на про­тя­же­нии, по край­ней ме­ре, трех по­ко­ле­ний не бы­ло бра­ков да­же сре­ди от­да­лен­ных род­ст­вен­ни­ков, ко­гда воз­мож­ность по­яв­ле­ния ре­бен ка с вро­ж­ден­ной па­то­ло­ги­ей по­вы­ша­ет­ся до 10 — 25

про­цен­тов. В этом от­но­ше­нии мы спо­кой­ны. За­тем, ни у род­ст­вен­ни­ков же­ны, ни у мо­их во­об­ще ни­ко­гда не от­ме­ча­лись на­след­ст­вен­ные бо­лез­ни. И тут вро­де бы пол­ный по­ря­док. Но по­че­му-то во всех ру­ко­водствах пи­шут, что все рав­но ос­та­ет­ся 3 — 5 про­цен­тов риска по­яв­ле­ния па­то­ло­гии у но­во­ро­ж­ден­ных. Как же быть, как из­бе­жать это­го рис­ка?»

Он под­роб­но из­ла­гал точ­ки зре­ния раз­ных ав­то­ров, при­во­дил дан­ные о час­то­те раз­лич­ных на­след­ст­венных за­бо­ле­ва­ний, вда­вал­ся де­таль­но в при­чи­ны их возник­но­ве­ния. Сло­вом, это был и во­прос, и це­лая лек­ция

од­но­вре­мен­но. Вра­чу ста­ло яс­но, что соз­да­те­лем всех «не­раз­ре­ши­мых» труд­но­стей в этом обыч­ном се­мейном де­ле был имен­но муж. Же­на же бы­ла уже дав­но со­глас­на на лю­бой риск — лишь бы иметь ре­бен­ка. Од-

на­ко с оцен­кой пол­но­го бла­го­по­лу­чия в соб­ст­вен­ной на­след­ст­вен­но­сти суп­руг, по-ви­ди­мо­му, по­то­ро­пил­ся.

Его до­тош­ность, со­сре­до­то­чен­ность на вто­ро­сте­пенных во­про­сах, мно­го­сло­вие и не­ко­то­рые дру­гие де­та­ли сви­де­тель­ст­во­ва­ли, что он не толь­ко ди­ле­тант, из­лишне уве­рен­ный в пол­но­те и пра­виль­но­сти сво­их зна­ний, но еще и ха­рак­те­ро­ло­ги­че­ски свое­об­раз­ная лич­ность:

эта­кий, как го­во­рят в на­ро­де, за­ну­да.

А по­доб­ные свойства че­ло­ве­че­ской на­ту­ры очень ма­ло за­ви­сят от воспи­та­ния или влия­ния сре­ды во­об­ще. Ча­ще все­го они обу­слов­ле­ны ге­не­ти­че­ски.

Этой се­мей­ной па­ре при­шлось на­пом­нить, что отме­чае­мый 3 — 5% риск — яв­ле­ние за­ко­но­мер­ное. Это та до­ля, ко­то­рую вно­сят в при­род­ный про­цесс про­долже­ния ро­да спон­тан­ные му­та­ции, то есть ес­те­ст­вен­ная на­след­ст­вен­ная из­мен­чи­вость, а по­то­му воз­мож­но и вы­яв­ле­ние скры­тых на­след­ст­вен­ных фак­то­ров, полу­чен­ных бу­ду­щи­ми ро­ди­те­ля­ми от од­но­го из пред­шествую­щих по­ко­ле­ний.

Но пра­виль­но пред­ска­зать это да­же спе­циа­ли­стам дос­та­точ­но слож­но. Здесь иг­ра­ет роль не толь­ко са­ма чет­ко ус­та­нов­лен­ная па­то­ло­ги­че­ская на­след­ст­вен­ность, но и мно­же­ст­во фак­то­ров, оп­ре­де­ляю­щих ее про­яв­ление в по­том­ст­ве, в том чис­ле воз­раст ро­ди­те­лей, воз­можные за­бо­ле­ва­ния в пе­ри­од бе­ре­мен­но­сти, ин­ток­си­кации, вклю­чая та­кие, как ал­ко­голь, ку­ре­ние и мно­гое другое. Имен­но по­это­му столь важ­но при воз­ник­но­ве­нии по­доб­ных во­про­сов об­ра­тить­ся в ге­не­ти­че­скую консуль­та­цию. Толь­ко в этом слу­чае мож­но по­лу­чить обосно­ван­ный, ква­ли­фи­ци­ро­ван­ный от­вет: как ве­лик риск ро­ж­де­ния ре­бен­ка с на­след­ст­вен­ным за­бо­ле­ва­ни­ем.

В от­ли­чие от дру­гих ле­чеб­но-про­фи­лак­ти­че­ских учре­ж­де­ний, объ­ек­том ис­сле­до­ва­ния в ме­ди­ко-ге­не­ти­ческих кон­суль­та­ци­ях яв­ля­ет­ся не толь­ко боль­ной, но и его се­мья, по­сколь­ку ди­аг­ноз в ря­де слу­ча­ев невоз­мож­но по­ста­вить без об­сле­до­ва­ния всех чле­нов семьи. В дея­тель­но­сти ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ских кон­суль­таций по­сто­ян­но воз­ни­ка­ет не толь­ко ме­ди­цин­ские, но и серь­ез­ные эти­че­ские и пра­во­вые во­про­сы.

Это свя­за­но с тем, что со­вре­мен­ная ме­ди­цин­ская ге­не­ти­ка

не мо­жет дать од­но­знач­ной ре­ко­мен­да­ции от­но­си­тельно де­то­ро­ж­де­ния у не­ко­то­рых ка­те­го­рий ро­ди­те­лей.

Она мо­жет ус­та­но­вить лишь сте­пень ге­не­ти­че­ско­го рис­ка. Обыч­но при вы­со­кой сте­пе­ни рис­ка (бо­лее 20%) ге­не­тик не ре­ко­мен­ду­ет де­то­ро­ж­де­ние, но окон­ча­тельное ре­ше­ние при­ни­ма­ют ро­ди­те­ли.

Глав­ная цель ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го кон­суль­тиро­ва­ния — пре­ду­пре­ж­де­ние ро­ж­де­ния боль­но­го ребен­ка.

За­да­чи:

1. Оп­ре­де­ле­ние про­гно­за здо­ро­вья для бу­ду­ще­го потом­ст­ва в семь­ях, где есть риск на­след­ст­вен­ной пато­ло­гии;

2. По­мощь в при­ня­тии ре­ше­ния по по­во­ду де­то­ро­ж­дения в за­ви­си­мо­сти от сте­пе­ни рис­ка;

3. По­мощь в по­ста­нов­ке ди­аг­но­за на­след­ст­вен­ной болез­ни;

4. Дис­пан­сер­ное на­блю­де­ние и вы­яв­ле­ние груп­пы повы­шен­но­го рис­ка сре­ди род­ст­вен­ни­ков;

5. Про­па­ган­да ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ских зна­ний сре­ди насе­ле­ния.

По­ка­за­ния для ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го кон­сультиро­ва­ния:

1. Воз­раст ро­ди­те­лей, осо­бен­но жен­щин, стар­ше 35 лет, ес­ли пред­по­ла­гае­мые ро­ды бу­дут пер­вы­ми;

2. На­ли­чие на­след­ст­вен­ных бо­лез­ней в ро­ду и у родствен­ни­ков;

3. Ро­ж­де­ние не­пол­но­цен­ных де­тей;

4. Кров­ный брак;

5. Пер­вич­ное бес­пло­дие суп­ру­гов;

6. Пер­вич­ное не­вы­на­ши­ва­ние бе­ре­мен­но­сти;

7. Не­пе­ре­но­си­мость ле­карств и про­дук­тов;

8. Пер­вич­ная аме­ро­рея, осо­бен­но в со­че­та­нии с не­дораз­ви­ти­ем вто­рич­ных по­ло­вых при­зна­ков.

Од­ним из ме­то­дов ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го кон­суль­тиро­ва­ния яв­ля­ет­ся пре­на­таль­ная ди­аг­но­сти­ка, ко­то­рая по­зво­ля­ет оп­ре­де­лить про­гноз здо­ро­вья ре­бен­ка в семьях с отя­го­щен­ной на­след­ст­вен­но­стью. Она про­во­дит­ся в 1-й три­местр бе­ре­мен­но­сти, ко­гда еще мож­но прервать ее. В на­стоя­щее вре­мя воз­мож­но об­на­ру­же­ние всех хро­мо­сом­ных бо­лез­ней и око­ло 100 дру­гих на­следствен­ных бо­лез­ней с био­хи­ми­че­ски­ми де­фек­та­ми.

Ос­нов­ные ме­то­ды:

1. Ульт­ра­зву­ко­вое ис­сле­до­ва­ние (УЗИ) или эхо­графия про­во­дит­ся на 14 — 20 не­де­ле бе­ре­мен­но­сти. Практи­че­ски аб­со­лют­но безо­пас­но.

2. Фе­то­ско­пия (ам­нио­ско­пия) — ви­зу­аль­ное на­блюде­ние пло­да в мат­ке с по­мо­щью эла­сти­че­ско­го зон­да, ос­на­щен­но­го оп­ти­че­ской сис­те­мой. При­ме­ня­ет­ся для оп­ре­де­ле­ния ви­ди­мых вро­ж­ден­ных по­ро­ков раз­ви­тия, для по­лу­че­ния био­псии ко­жи пло­да и кро­ви из пу­повин­ных со­су­дов

3. Ци­то­ге­не­ти­че­ское и био­хи­ми­че­ское ис­сле­до­ва­ние ам­нио­ти­че­ской жид­ко­сти и кле­ток пло­да с по­мо­щью ам­нио­цен­те­за име­ет наи­боль­шее зна­че­ние из всех мето­дов. Оп­ти­маль­ные сро­ки — 15—17 не­дель бе­ре­мен­ности. Как пра­ви­ло, по­сле УЗИ тран­саб­до­ми­наль­но из­влека­ют 15 мл око­ло­плод­ной жид­ко­сти. Био­хи­ми­че­ски­ми и ци­то­ге­не­ти­че­ски­ми ме­то­да­ми оп­ре­де­ля­ет­ся пол пло­да и его де­фек­ты. Ос­лож­не­ния — вы­ки­дыш (не бо­лее 1%).

4. Био­псия хо­рио­на (щип­ца­ми) не ра­нее 16 не­де­ли бе­ре­мен­но­сти. Про­во­дит­ся под кон­тро­лем УЗИ с помо­щью ка­те­те­ра. В 3 — 6% слу­ча­ев уг­ро­за пре­ры­ва­ния бе­ре­мен­но­сти.

При не­ко­то­рых на­след­ст­вен­ных бо­лез­нях, сцеплен­ных с Х-хро­мо­со­мой, ко­гда бо­ле­ют толь­ко маль­чики (ге­мо­фи­лия) дос­та­точ­но оп­ре­де­лить толь­ко пол плода. Ро­ж­де­ние де­воч­ки ре­ша­ет про­бле­мы се­мьи.

Важ­ной за­да­чей ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го кон­суль­тиро­ва­ния яв­ля­ет­ся по­мощь в по­ста­нов­ке ди­аг­но­за наслед­ст­вен­ной бо­лез­ни.

Ес­те­ст­вен­но, что для раз­ных на­след­ст­вен­ных болез­ней об­ме­на ве­ществ ха­рак­тер­ны свои клю­че­вые по­зи­ции, а, сле­до­ва­тель­но, их вы­яв­ле­ние долж­но осуще­ст­в­лять­ся в со­от­вет­ст­вии с осо­бен­но­стя­ми на­рушен­но­го об­ме­на.

Од­на­ко прин­цип ди­аг­но­сти­ки всех этих весь­ма раз­но­об­раз­ных бо­лез­ней один и тот же.

Нуж­ны про­стые ла­бо­ра­тор­ные тес­ты, «от­сеи­ваю­щие» боль­шую часть — здо­ро­вых ре­бя­ти­шек — и вы­яв­ляющие мень­шую — с бо­лез­нью или по­доз­ре­ни­ем на нее.

В по­след­нем слу­чае долж­но быть про­ве­де­но об­сле­дова­ние. Про­грам­мы по­доб­но­го ро­да на­зы­ва­ют «про­сеиваю­щи­ми» (скри­ни­рую­щи­ми).

Про­сеи­ваю­щие про­грам­мы раз­ра­бо­та­ны для бо­лезней, встре­чаю­щих­ся срав­ни­тель­но час­то (не ре­же 1:50000) и для ко­то­рых уже раз­ра­бо­та­ны ме­то­ды профи­лак­ти­че­ско­го ле­че­ния.

Итак, что же все-та­ки «на­пи­са­но на ро­ду» че­ло­ве­ка?

Пре­ж­де все­го, оче­вид­но, все те осо­бен­но­сти — и внешние, и внут­рен­ние, те­лес­ные и ду­хов­ные, ко­то­рые свойствен­ны пред­кам, се­мье, ро­ду.

Эти фа­миль­ные чер­ты да­рова­ны нам при­ро­дой, оп­ре­де­лен­ное их со­че­та­ние от­ли­ча­ет ка­ж­до­го от дру­гих лю­дей, ха­рак­те­ри­зу­ет воз­мож­но­сти че­ло­ве­ка, слу­жит пред­по­сыл­кой его раз­ви­тия (но са­мораз­ви­тие — в его ру­ках!). Вро­ж­ден­ные де­фек­ты мо­гут быть лишь де­та­ля­ми, штри­ха­ми на этом «порт­ре­те». Но их мо­жет и во­все не быть.

А уж что­бы они ста­ли глав­ной чертой — та­кое слу­ча­ет­ся край­не ред­ко.

Со­вре­мен­ная ва­лео­ло­гия (нау­ка об ин­ди­ви­ду­альном здо­ро­вье че­ло­ве­ка) опи­ра­ет­ся на дос­ти­же­ния совре­мен­ной ге­не­ти­ки. Ге­не­ти­ка — ба­зис­ная ос­но­ва уче­ния о кон­сти­ту­ции.

■ Здо­ро­вье и кон­сти­ту­ция че­ло­ве­ка__________________

Те­перь оче­вид­но, что судь­ба на­ше­го здо­ро­вья во мно­гом оп­ре­де­ля­ет­ся ге­на­ми и хро­мо­со­ма­ми. И ка­ки­ми со­че­та­ния­ми ге­нов ка­ж­до­го че­ло­ве­ка при­ро­да рас­по­рядит­ся, с та­ки­ми он и жи­вет. Сре­ди мно­го­об­ра­зия ге­нов мо­гут быть и те, что ве­дут к та­лант­ли­во­сти или ге­ни­альнос­ти, и те, что ве­дут к на­след­ст­вен­ным бо­лез­ням.

Ос­нов­ной за­кон ва­лео­ло­гии: «Об­раз жиз­ни должен со­от­вет­ст­во­вать кон­сти­ту­ции че­ло­ве­ка». Кон­ститу­ция — это со­ли­тон­ная реа­ли­за­ция ге­не­ти­че­ской про­грам­мы ин­ди­ви­дуу­ма. Тер­мин «со­ли­тон» (в пе­рево­де с анг­лий­ско­го оз­на­ча­ет «план») под­ра­зу­ме­ва­ет план по­строе­ния бу­ду­ще­го ор­га­низ­ма. В 1993 го­ду канад­ский ге­не­тик Мс. Kalok ус­та­но­ви­ла, что ядер­ная ДНК не толь­ко ма­те­ри­аль­ный, но и ар­хи­тек­тур­ный план бу­ду­ще­го ор­га­низ­ма в зи­го­те (оп­ло­до­тво­рен­ной яй­це­клет­ке). Та­ким об­ра­зом, поя­ви­лась со­ли­тон­но-голо­гра­фи­че­ская кон­цеп­ция жиз­ни, со­глас­но ко­то­рой жизнь яв­ля­ет­ся не толь­ко ве­ще­ст­вен­ной, но и ин­форма­ци­он­ной мат­ри­цей, пе­ре­даю­щей­ся по на­след­ст­ву.

Ко­гда-то вра­чи Древ­не­го Вос­то­ка раз­мыш­ля­ли так: есть мир бес­ко­неч­но ма­ло­го; есть мир бес­ко­неч­но боль­шо­го; и есть мир ме­ж­ду ни­ми •— мир бес­ко­неч­но слож­но­го — мир жиз­ни.

В этом ми­ре есть че­ло­век — мир бес­ко­неч­ной слож­но­сти и бес­ко­неч­ной муд­ро­сти: слож­ность — от при­ро­ды, Муд­рость —от Бо­га и Учи-

те­ля. И слож­ность, и муд­рость во­пло­ще­ны в кон­сти­туции че­ло­ве­ка.

Кон­сти­ту­ция все­гда ин­ди­ви­ду­аль­на. Об­ра­зов жизни столь­ко же, сколь­ко лю­дей. Кон­сти­ту­ция ге­не­ти­чески ус­той­чи­ва, ста­биль­на, а фе­но­тип лишь мо­ди­фи­циру­ет­ся, из­ме­ня­ет кон­сти­ту­цию в пре­де­лах ге­ном­ных за­ко­нов реа­ги­ро­ва­ния.

Ес­ли по­смот­реть на весь спектр жиз­нен­ных до­минант и ус­та­но­вок, то, в ко­неч­ном сче­те, все они де­терми­ни­ро­ва­ны на­шей кон­сти­ту­ци­ей: по­треб­но­сти, способ­но­сти, ин­те­ре­сы, же­ла­ния, ис­ку­ше­ния, про­бле­мы.

Ал­ко­го­лизм, ку­ре­ние, нар­ко­ма­ния то­же име­ют ге­не­тичес­кую ком­по­нен­ту. Про­бле­мы пред­рас­по­ло­жен­но­сти к бо­лез­ням и ха­рак­тер их про­те­ка­ния то­же кон­сти­туци­он­но де­тер­ми­ни­ро­ва­ны.

Мно­го прав­ды в сло­вах итальян­ско­го па­то­ло­га Дж. Тан­де­лоо, ска­зав­ше­го, что «кон­сти­ту­ция че­ло­ве­ка — наш со­ма­ти­че­ский фа­тум — судь­ба». Во­пре­ки дог­мам ми­чу­рин­ской био­ло­гии, консти­ту­ция как ге­не­ти­че­ский по­тен­ци­ал да­ет­ся че­ло­ве­ку раз и на всю жизнь. Ге­не­ти­че­ский ас­те­ник ни­ко­гда не ста­нет ги­пер­сте­ни­ком, и на­обо­рот. Сре­да лишь «мо­дифи­ци­ру­ет» наш ге­не­ти­че­ский по­тен­ци­ал в рам­ках «нор­мы ре­ак­ции».

Ве­ли­кий Лоа-Цзы го­во­рил: «Ко­ле­со вра­ща­ет­ся пото­му, что ось его не­под­виж­на» и, что «си­ла (на­си­лие) над при­ро­дой и сущ­но­стью че­ло­ве­ка — про­ти­во­ес­тествен­ны и амо­раль­ны».

Не на­си­луй­те при­ро­ду че­ло­ве­ка, не вти­ски­вай­те но­гу в обувь не сво­его раз­ме­ра — ведь это боль­но и мучи­тель­но. Не нуж­но слу­шать го­то­вых ре­цеп­тов, как жить, как есть, как ды­шать, как лю­бить... Жи­ви­те в соот­вет­ст­вии со сво­ей кон­сти­ту­ци­ей и сво­ей при­ро­дой.

Ре­аль­ная кон­сти­ту­ция че­ло­ве­ка — это «кон­сти­туция 10 ста­тей».

1. Реф­лек­тив­ная кон­сти­ту­ция («био­па­мять ор­ганиз­ма») — ге­не­ти­че­ская па­мять (на­след­ст­вен­ность), эпи­ге­не­ти­че­ская па­мять (эм­брио­наль­ный путь раз­вития), им­мун­ная па­мять (о пе­ре­не­сен­ных бо­лез­нях), нейро­ген­ная па­мять (па­мять, фик­си­руе­мая ней­ро­на­ми).

2. Ге­но­ти­пи­че­ская кон­сти­ту­ция — это ис­ход­ный «на­след­ст­вен­ный пас­порт» (ге­ном­ная ха­рак­те­ри­сти­ка,хро­мо­сом­ная сис­те­ма че­ло­ве­ка), оп­ре­де­ляю­щий ре­гене­ра­ци­он­ные спо­соб­но­сти на­шей мор­фо­ло­гии (на­при

мер, за­жив­ле­ние ран).

3. Фе­но­ти­пи­че­ская кон­сти­ту­ция — это тра­ди­ци­онное (а под­час един­ст­вен­ное) пред­став­ле­ние о кон­сти­туции че­ло­ве­ка, на ос­но­ве на­след­ст­вен­ной струк­ту­ры его ко­ст­но-мы­шеч­но­го «порт­ре­та» (по со­вре­мен­ной тер­мино­ло­гии — это эк­то­мор­фы, ме­зо­мор­фы, эн­до­мор­фы,раз­лич­ные ти­пы ас­те­ни­че­ских, нор­мо­сте­ни­че­ских и гипер­сте­ни­че­ских кон­сти­ту­ций).

Эк­то­морф ха­рак­те­ри­зует­ся ко­рот­кой верх­ней ча­стью ту­ло­ви­ща, длин­ны­ми рука­ми и но­га­ми, длин­ны­ми и уз­ки­ми ступ­ня­ми и ла­до­нями, очень не­боль­шим за­па­сом жи­ра, а так­же узо­стью груд­ной клет­ки и плеч, тон­ки­ми длин­ны­ми мус­ку­лами.

Для эн­до­мор­фа ха­рак­тер­ны мяг­кая мус­ку­ла­ту­ра,круг­лое ли­цо, ко­рот­кая шея, ши­ро­кие бед­ра, боль­шой за­пас жи­ра.

У ме­зо­мор­фа боль­шая груд­ная клет­ка, удли­нен­ный торс, проч­ная мус­ку­ла­ту­ра и ог­ром­ная сила.

По мне­нию В.П. Пет­лен­ко мож­но вы­де­лить 5 консти­ту­цио­наль­ных ти­пов (ва­ри­ан­ты нор­мы):

1) нор­мосте­ни­че­ский,

2) ги­пер­сте­ни­че­ский,

3) ги­по­сте­ни­че­ский(ас­те­ни­че­ский)

4) гра­ци­аль­ный (ма­лень­кий, про­порцио­наль­ный, изящ­ный)

5) ат­ле­ти­че­ский тип.

Ча­ще все­го эти ти­пы ва­риа­бель­ны, то есть чис­тый тип вы­делить на прак­ти­ке уда­ет­ся ред­ко.

4. Им­мун­ная кон­сти­ту­ция — сис­те­ма за­щи­ты с гене­ти­че­ски де­тер­ми­ни­ро­ван­ным ха­рак­те­ром ин­тен­сивнос­ти им­му­но­ло­ги­че­ских ре­ак­ций. В ос­но­ве ле­жит меха­низм ан­ти­ген — ан­ти­тель­ных свя­зей (нор­маль­ный им­мун­ный от­вет, ал­лер­ги­че­ские ре­ак­ции, им­му­но­логи­че­ская то­ле­рант­ность, стресс).

5. Ней­рон­ная кон­сти­ту­ция (ее ино­гда на­зы­ва­ют нев­ро­па­то­ло­ги­че­ской или эн­це­фа­ло­па­ти­че­ской) — это со­стоя­ние нев­ро­ло­ги­че­ской ре­ак­тив­но­сти, ко­то­рая оп­ре­де­ля­ет ба­зис­ные ос­но­вы обу­че­ния, при­об­ре­те­ния зна­ний. Это ба­зис­ная ос­но­ва эмо­ций и во­ле­вых про-

цес­сов, оп­ре­де­ляю­щих на­ше здо­ро­вье и на­шу нев­роло­ги­че­скую со­ма­ти­ку. По И.П. Пав­ло­ву — это тип высшей нерв­ной дея­тель­но­сти.

6. Пси­хо­ло­ги­че­ская кон­сти­ту­ция — она оп­ре­де­ляет пси­хо­тип лич­но­сти, ее ха­рак­тер и тем­пе­ра­мент.

Про­бле­мы пси­хо­со­ма­ти­ки и пси­хо­те­ра­пии за­ви­сят от зна­ния и уме­ния вли­ять на пси­хо­тип лич­но­сти. Ины­ми сло­ва­ми : пси­хо­тип — это тип тем­пе­ра­мен­та (хо­ле­рик,сан­гви­ник, флег­ма­тик, ме­лан­хо­лик).

7. Лим­фо­ге­ма­то­ло­ги­че­ская кон­сти­ту­ция — это осо­бен­но­сти лим­фо­то­ка и груп­пы кро­ви, ко­то­рые носят ге­ном­ный, кон­сти­ту­ци­он­ный ха­рак­тер, оп­ре­де­ляют ин­тен­сив­ность ме­та­бо­лиз­ма и энер­ге­ти­ки. По мнению фран­цуз­ско­го био­ло­га Жан-Луи де Ганд­зе­на,груп­па кро­ви оп­ре­де­ля­ет не толь­ко наи­бо­лее ха­рактер­ные чер­ты пи­та­ния че­ло­ве­ка, но и его сек­су­аль­ную ин­ди­ви­ду­аль­ность.

8. Гор­мо­наль­но-по­ло­вая кон­сти­ту­ция оп­ре­де­ля­ет су­ще­ст­вен­ный мо­мент во всех по­ве­ден­че­ских ре­ак­циях че­ло­ве­ка. По­ло­вое по­ве­де­ние оп­ре­де­ля­ет­ся взаи­модей­ст­ви­ем оп­ре­де­лен­ных моз­го­вых струк­тур с по­ловы­ми гор­мо­на­ми (ан­д­ро­ге­на­ми при муж­ском по­ло­вом по­ве­де­нии и эс­т­ро­ге­на­ми — при жен­ском).

Имен­но здесь на­до ис­кать от­вет на про­бле­мы го­мо­сек­су­аль­ности, а не в пе­да­го­ги­ке и пси­хо­ло­гии (при всей их зна­чимос­ти). Это не столь­ко юри­ди­че­ская, сколь­ко эн­док­рино­ло­ги­че­ская про­бле­ма.

9. Дер­ма­то­ло­ги­че­ская кон­сти­ту­ция — это но­вое на­уч­ное на­прав­ле­ние с боль­шой пер­спек­ти­вой в бу­дущем. По дер­ма­то­ло­ги­че­ско­му ри­сун­ку паль­цев рук (ладо­ни) мож­но су­дить о ге­не­ти­че­ских воз­мож­но­стях чело­ве­ка. Хи­ро­ло­гия, хи­ро­ло­ги­че­ская кар­ти­на жиз­ни, про­чи­тан­ная в ри­сун­ке ру­ки — это «внут­рен­нее», выве­ден­ное во «внеш­нее», в ко­то­рой всмат­ри­ва­ет­ся совре­мен­ная био­ло­гия, ге­не­ти­ка, ме­ди­ци­на.

Дата добавления: 2015-05-06