КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Генеалогический метод. Используемая символика. Правила составления родословных
Генетика человека. Особенности генетического анализа у человека. Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики. В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.
Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей: •для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы; •для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;
•благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).
Генеалогический метод, или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики — гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков. В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки. Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет сделать следующее: · определить: наследуется ли вообще изучаемый признак; · определить: каким: доминантным или рецессивным — является изучаемый признак; · определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными — связан изучаемый признак; · определить: в аутосоме, Х-хромосоме или Y-хромосоме находится изучаемый ген. · выявить сцепление генов; · рассчитать пенетрантность изучаемого гена; · оценить экспрессивность изучаемого признака; · определить генотип того или иного члена родословной; · составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака; · оценить интенсивность мутационного процесса; · выявить взаимодействие генов. Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа: 1) сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной; словесное описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой; 2) составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза. Составление родословной. Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы (рис.1).
Рис. 2. Символы, используемые при составлении графических изображений родословных. 1 — особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака 2 — особь женского пола, не имеющая изучаемого признака 3 — пол неизвестен 4 — брак мужчины и женщины 5 — близкородственный брак 6 — дети одной родительской пары (сибсы) 7 — монозиготные близнецы женского или мужского пола 8 — особь мужского пола, имеющая изучаемый признак, 9 — дизиготные близнецы одного или разного пола, 10—выкидыш 11— аборт, 12 — мертворожденный, 13 — бездетный брак 14 - гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной) 15 — рано умершие 16 — пробанд 17 — особь женского пола, имеющая изучаемый признак
Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутствует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. На рис. 3 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений. Рис. 3. Графическое изображение родословной.
Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.
71. Основные типы наследования признаков у человека, их характеристика.
У людей известны следующие основные типы наследования: А) Аутосомно-рецессивное наследование: 1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; 2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети; 3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; 4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой. Б) Аутосомно-доминантное наследование: 1)признак встречается часто, в каждом поколении; 2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак; 3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой. В) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование: 1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; 2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии; 3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца. Г) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование: 1)признак встречается часто, в каждом поколении; 2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак; 3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин; 4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Д) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование: 1) признак встречается часто, в каждом поколении; 2) признак встречается только у мужчин; 3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д. Ж) Частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы; З) Цитоплазматическое наследование: изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий; И) Аутосомное наследование, зависимое от пола: аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин; К) Аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.
Дата добавления: 2015-03-29; Просмотров: 15824; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |