Ж. По значению (по воздействию на популяции)

Е. По отношению к возможности наследования

Д. По локализации в клетке

Б. По проявлению в гетерозиготе

Клас-я мутаций

по характер изменен генетич материала

1. Генные.(Изменен структуры генов)

2. Хромосомн (Изменен структур хромосом 3. Геномные (Изменен числа хромосом)

1. Доминантн (Проявляются в гетерозиготн состоян) 2. Рецессивные (Не проявл в гетерозиготн состоян)

В. До уклонению от нормы (от дикого типа):

1. Прямые (Изменен обычн состоян генетич матер-ла) 2. Обратные (реверсии) (Возврат к исходн состоян гена).

Г. В зависимости от причин, вызывающих мутации;

1. Спонтанные (Возник без видим причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздейств со стороны экспериментатора, вследств наруш процессов репликац и репарац) 2. Индуцированные (Возник под действ мутаген факторов (хим, физ-х и биолог-х мутагенов)

1. Ядерные (Мутации в генах, локализован в ядерном геноме) 2. Цитоплазматич (Мутации в генах митохондр и пластид)

1. Генеративные (Происход в пол клетках, передаются по наследству) 2. Соматические (Происход в соматич клетках)

1. Полезные (Повыша адаптац к услов среды) 2. Нейтральные (Не влияют на адаптац к услов среды)

3. Сублетальные (Снижают жизнеспособность) 4. Летальные (Привод к гибели организма)

55. Генные мутации, их классификация, механизм возникновения.

Мутации – случайн скачкообразн ненаправлен необратим не имеющие приспособитительной ценности изменения на любом структурном уровне ген материала.

Генными или точковыми -мутациями наз изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последующем циклах репликации.

Генные мутации возникают в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований в структуре ДНК на другие, а также выпадения или добавления пар оснований, что приводит к нарушению порядка считывания ген инф.

Генные мутации. Действ на уровне нуклеотида рнк или комплементарн нуклеотидн пары ДНК.

Делтся на 1) со сдвиг рамки счит. Сдвиг можт быть вызван либо вставкой либо выпаден нукл-да. Эти мутаии как правило летальны или привод к тяжёл патологиям так как измен всю струк-ру белка. 2 ) без сдвига рамки. Мутц вызваны заменой нук-да. Замена мож происход по типу трансверсии и транзиции.

В результате генной мутации изменение биологической активности белка может проявлятся: - утратой функции; - появление новой функции; - усилением функции; - возникновением «токсичных свойств»

56. Хромосомные мутации, их классификация и общая характеристика. Геномные мутации, их классификация, механизмы возникновения.

Мутации – случайн скачкообразн ненаправлен необратим не имеющие приспособитительной ценности изменения на любом структурном уровне ген материала.

Хромосомн мутации - хромосомн перестройки (аберрации), изменяющ их структуру. Х мут, характер-я изменен полож участков хромосом. Выде­л внутрихромосом перестройк (делеции, дупликации, инверсии), когда измен 1а хромосома, или хромосомы 1ой гомологич пары; и межхромосомн аберрации (транслокации), когд в перестройки вовлечены участки разн-х негомологич хромосом.

Делеция - потеря каког-либ участка хром-ы - промежут или концевого. Делец одних и тех ж локусов в обеих гомологич хром-ах обычн легальны, так как утрач значит объем генетич инф. Таким образ, делеции возник вследств потери хромосомой того или иног её участка.

Дупликация (повторен) - присутств 1го и тогож участка хром-ы более чем в 1ом экземпляре в 1ой хром-е или в разнх негомологич хром-ах. При дупликац, в отлич от делеции, происход удвоен участка хром-ы. Мног дупликац вызыв появл новых фенотипич признаков, не сниж жизнеспособн орга­низма. Участки с высок и умерен повторностью нуклеотид последов-тей имеются в генотипах мног мле­коп и других классов животн и растен. Дупликации мног генов повыш устойчивость организма к различн мутациям и увелич генетич богатство популяций. Мног дупликац и делеции возникают в результате разрывов хромосомы вследств действия ионизирующей ра­диации, хим вещ-в или вирусов. Они могут также возник при неравном кроссинговере, когда конъюгация гомо­логов происход неточно, если в сосед участках хромосом наход сходн послед-сти ДНК.

Инверсия поворот отдельного участка хром-ы на 180°; при этом число генов в хром-е остается прежним, а изменяется лишь их послед-ть. Инверс мож возникнуть при образован хром-ой петли с последующ разрывом ее основан и растяжен петли в стороны. Таким образом, инверсией обозначают поворот участка хром-ы на 180 градусов. Инверс, действуя как «ингибитор кроссинговера», мож наруш процес конъюгац во врем мейоз и при­вести к гибели гамет. Если этог непроисход, в фенотипе развивающ-ся из зиготы органзма возник изменен, как следств зависимости действ генов от их последоват-и в хром-е (эффект положен). Делец и дупликац измен числ ге­нов в хром-ах, тогда как при инверсиях нару­ш расположн генов в хром-ах. Межхромосомн перестройки (их наз транслокац) затрагив одновремен 2 негомологичн хром-ы.

Транслокация взаимн обмен участками межд 2 негомологич хром-и. Та­ким образ, транслокац хар-ся обме­ном участками межд негомологичн хром-и. В результ транслокац часть генов 1ой хром-ы переход в другую, негомологич­н хром-у. В результ этог в профазе мейоза I вместо бивалентов образ квадриваленты, так как гомологичн участки, оказав-я в разнх хром-х притягиваются. Мейоз наруша­ется. Лишь незначит часть гамет содерж весь набор генов. Остальн гибнут. Вследств этог гетерозиготы по транслокациям стерильны или обладают понижен плодовитостью.

У животных гетерозиготы по реципрокным транслокациям встреч редко. У многих растен обнаружен транслокац даже несколь­ких негомологичн хром-м.

Геномн мутац возник в результ изменен числа хром-м в кариотипе клеток организма. два типа таких мутац - полиплоидн и гетероплоидн (анеуплоидная). При изменен таког рода в одних случаях (полиплоидия, анеуплоидия) обще колич наследствен мате­риала изменяется, а в других (при слиян и разрывах хром-м в результ робертсоновских транслокаций) - остается не­изменным.

Полиплоидия - кратн увеличен числа гаплоидн наборов хро­м-м в клетках организма. Полиплоидия хар-ся увелич в кариотипе зиготы числа наборов хром-м. Все со­матич клетки имеют диплоидн набор хром-м (2п). Организм с числом хромосом Зп наз триплоидным, тет-раплоидный имеет 4п, пентаплоидный - 5п, гексаплоид - 6п хромосом. Таким образом, полиплоидн формы мог быть триплоидами (Зп), тетраплоидами (4п) и т.д.

Полоид-я возник в результ нерасхожден хром-м во врем мейоза или митоза при наруш механизма работы веретен деления, вызван действ высок или низк темпер-ы, ионизирующих излучен, химич вещ-в (как в природе, так и в эксперименте). Нерасхожден всех хром-м в мейозе приводит к образ гамет с не­редуцирован числом хром-м (2п). При слиян их во врем оплодотворен с обычн гаметами (п) могут возник­нуть триплоидные зиготы, из котор разовьются триплоидн организмы. Полиплоиды мог возник также при спон­танном удвоен хром-м в соматич клетках без последующ их делен. В этом случае клетки будут полиплоид­ными ток в той части организма, котор разовьется из исходн полиплоидн клетки (химерные организмы).

Полиплоидия хар-ся увеличен числа хром-м путем добавлен целых хромосомных (геномных) набо­ров. У полиплоидных форм происход увеличен числа хромосом, кратн гаплоидному набору, в результат чего образ триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п), пентаплоиды (5п) и т.д. Полиплоидия может быть связан со слиян нередуциро­ванных (диплоидных) гамет, образующихся в результат нерасхожден гомологичн хромосом к разным полюсам клетки во время мейоза. В этом случ вмест 2х клеток с гаплоидн набором хромо-м в конце 1го делен мейоза образ тольк одна клетка с диплоидн набором, из котор затем и формир аномальные диплоидн гаметы. Полипло­идные форм могут образоваться в результат слиян соматич клеток или их ядер, а также путем удвоен хром-м при митозе, если в процессе митоза хроматиды не расходятся к полюсам клетки.

П. част встреч в природе у растений, что обеспеч им относит быстрые темпы видообразо­вания. Полиплоидизацию путем искусствен разруш веретена деления с помощ колхицина широко применяют в селекции при выведении новых сортов растений. Мног культурн растен явл полиплоидами, например, карто­фель, пшеница, хлопчатник, земляника и др.

Полиплоиды, возникающ при умножен геномов 1го вида, называются При мейозе у них происходит нарушение конъюгации.

Анеуплоидия (от греч. an - отрицательная частица, ей - вполне, pllos - кратный и eidos - вид), гетероплодия (от греч. heteros — иной, другой; означает разнородность) - геномная мутация, состоящая в изменении числа хромосом, некратным га­плоидному. В результате этой мутации в хромосомном наборе одна или несколько хромосом отсутствуют или, наоборот, имеются в избытке.

Таким образом, гетероплоидия обусловлена изменением в геноме количества отдельных хромосом. При гетероплои-дии в нормальном хромосомном наборе либо отсутствуют или имеются в избыточном количестве одна или более хромосом. Различают моносомию (2п-1), нуллисомию (2п-2), трисомию (2п+1) и полисемию (2п+х) по отдельным хромосомам. Утрата одной хромосомы в диплоидном наборе (2п-1) называется моносомией, а организм - моносомиком. Причиной указанных ге­номных мутаций служит нарушение расхождения хромосом в мейозе. При отсутствии двух негомологичных хромосом (2п-2) организм является двойным моносомиком, а при отсутствии пары гомологичных хромосом - нуллисомиком. Наличие в наборе трех гомологичных хромосом называется трисомией, а организм - трисомиком. Трисомия по двум негомологичным хромосомам (2п+2) наблюдается у двойных трисомиков. Тройные трисомики имеют генотип (2п+3). Термины тетрасомик, пентасомик, полисомик означают, что в хромосомном наборе присутствуют соответственно, 4, 5 или большее число лишних хромосом.

При анеууплоидии в нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом. Организмы, у которых отсутствует одна пара хромосом называют "нуллисомиками", и "моносомиками", если отсутствует одна хромосома. Таким образом, понятия трисомик, тетрасомик и т.д. означают, что в хромосомном наборе присутствует соответственно одна, две и т.д. лишние хромосомы.

Ануеплоиды могут возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не ра­зойдутся и вместе направятся к одному из полюсов клетки. Например, нерасхождение какой-то пары гомологичных хромо­сом может привести к появлению гаметы, лишенной данной хромосомы, и другой гаметы, имеющей эту хромосому в двой­ном количестве. Аналогичные изменения могут наблюдаться при нерасхождении сестринских хроматид в анафазе второго мейотического деления. В результате образуются гаметы с избыточным или недостаточным числом хромосом. Когда такие гаметы сливаются с нормальными гаметами, образуются зиготы с нечетным числом хромосом. Таким образом, при оплодо­творении таких гамет нормальными половыми клетками образуются зиготы, в кариотипе которых изменено общее число хромосом за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом.

Геномные мутации изменяют баланс генов и тем самым нарушают процесс индивидуального развития организма. Большинство зигот с недостаточным числом хромосом обычно нежизнеспособны. Зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Но развивающиеся из них анеуплоиды характеризуются пониженной жизнеспособностью и рядом резко выраженных аномалий. У человека такие мутации (приводящие к анеуплоидии) являются причиной возникновения многих тяжелых болезней (синдром Дауна, синдром Эдварса, синжром Патау и др.).

Дата добавления: 2015-04-23