Типы наследственных заболеваний

Наследственными болезнями человека называют такие патологические состояния, причиной которых является изменение генетического материала. Если эти изменения происходят в элементарных единицах наследственности, которые называют генами, то возникают моногенные, или менделирующие, наследственные болезни, а именно наследующиеся по правилам, открытие которых приписывается Грегору Менделю.

В качестве примеров моногенных наследственных болезней можно привести такиезаболевания, как ахондроплазия, при которой происходит поражение скелета, семейный поликистоз почек, врожденная катаракта, синдром Марфана (поражение скелета, сердца, глаз), наследственный панкреатит, муковисцидоз (системное поражение, проявляющееся, как правило, хроническим обструктивным бронхолегочным процессом и нарушением работы желудочно-кишечного тракта), фенилкетонурия, проявляющаяся умственной отсталостью и психическими расстройствами, аденоматозный полипоз толстой кишки, гемофилия.

Если изменения затрагивают хромосомы, в которых расположены почти все гены, и приводят к изменению числа или структуры хромосом, то возникают хромосомные болезни. Хорошо известными примерами хромосомных болезней являются синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера, «кошачьего крика».

Если изменения возникают в митохондриальной ДНК, то это приводит к митохондриальным болезням. Примерами их служат атрофия зрительных нервов, наружная офтальмоплегия, митохондриальные миопатии, синдромы миоклонус-эпилепсии и рваных красных мышечных волокон. Большинство моногенных наследственных болезней встречается редко.

Кроме того, к наследственным болезням принято также относить такие заболевания, в развитии которых, по-видимому, одинаково важны как гены, так и факторы окружающей среды. Их называют мультифакториальными заболеваниями, так как они зависят от действия большого количества факторов, как генетических, так и внешнесредовых, и к ним относят все хронические неинфекционные заболевания, такие как диабет, атеросклероз, бронхиальная астма, а также изолированные врожденные пороки развития. Частота этих заболеваний в популяции очень высока. Достаточно напомнить, что атеросклероз и ишемическая болезнь сердца стоят на одном из первых мест как причина смерти. Кроме того, принято различать заболевания, обусловленные действием преимущественно внешнесредовых факторов. К ним относят травмы, частые инфекционные болезни, которыми болеет практически каждый человек. Однако многие исследователи полагают, что возникновение этих заболеваний также зависит от генетической конституции, хотя и в небольшой степени. Известно, что даже во время эпидемий часть населения не заболевает, обладая генетически обусловленной невосприимчивостью к соответствующей инфекции.

Достаточно актуальным примером современной медицины является СПИД. Установлено, что у лиц, обладающих особой формой одного из генов (ген рецептора хемокинов), снижена восприимчивость к вирусу приобретенного иммунодефицита. Такая классификация всей патологии человека на отдельные группы в зависимости от значимости наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний человека является, несомненно, одним из важных достижений медицинской генетики.

Дата добавления: 2015-04-23