Генетика человека и медицинская генетика, их цели и задачи. Человек как специфический объект генетических исследований

Наследование признаков, сцепленных с полом. Соматические признаки особей, обусловленные полом, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.

Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.

Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.

Плейротропия - зависимость нескольких признаков действия одного гена, т.е. наблюдается проявление множественных эффектов одного гена. Первичная плейотропия – ген одновременно проявляется множественным действием. Пример, болезнь Хартмана нарушается всасывания триптофана и одновременно поражение мембран эпителия кишок и почечных канальцев. Вторичная плейотропия – имеет первичное фенотипическое проявление гена, за которым проявляется каскад двойных проявлений. Пример, Серповидно-клеточная анемия.

Летальные гены - гены, вызывающие смертельный исход в гомозиготном состоянии.

Уильям Сеттом и Реджиналь Пеннет в 1908 году обнаружили отклонение от свободного комбинирования признаков (3 закон Меделя). 1911-1912. Морган и сотрудники описали явление сцепления генов, т.е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением генов в одной и той же хромосоме, поэтому в поколениях они передаются, сохраняя сочетание аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления.

Группа сцепления — это совокупность генов локализованных в одной гомологичной хромосоме. В некоторых случаях сцепление оказывается неполным, т.е. происходит рекомибинация генов, локализованных в одной хромосоме, это объясняется кроссинговером и образуется 4 типа гамет, кроссинговер происходит не всегда. Сила сцепления между генами или частота кроссинговера зависит от расстояния между генами, чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и чаще кроссинговер. Расстояние между генами определяется по проценту кроссинговера. Чем больше процент кроссинговера, тем дальше располагаются гены. За единицу расстояния принимается 1 морганида, которая равна одному проценту кроссинговера. Гаметы, в которые попали хроматиды не претерпевшие кроссинговер называются некроссоверными, их больше.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1) гены в хромосомах расположены в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.

2) гены, расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления.

3) сцепление не абсолютное, между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер, нарушающий сцепление.

4) сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме.

5) признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцеплено.

Генетическая карта хромосомы - представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано растрояние между ними в морганидах. Строится по результатам анализирующего скрещивания.

В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (неравноплечие, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, равноплечие).

Классификация хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере. Согласно классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины, и обозначаются буквами английского алфавита от А до G. (все пары хромосом стали нумеровать арабскими цифрами).

Группа А 1- 3

Группа В 4 и 5

Группа С 6 по 12 и Х-хромосома

Группа D 13- 15

Группа Е 16- 18

Группа F 19 и 20

Группа С 21 и 22

Y-хромосома

55. Наследование пола. Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола: прогамное, эпигамное, сингамное. Хромосомная теория пола К. Корренса (1907). Гомогаметный и гетерогаметный пол. Формирование пола у человека. Гонадный пол и пол воспитания. Гетеросексуализм, гомосексуализм.

Пол — совокупность морфологических, физиологических, поведенческих и других признаков, обусловливающих репродукцию. Выделяют три типа определения пола: 1) прогамное - в процессе оогенеза, до оплодотворения. Ex. Коловратки - размер яиц: из крупных - самки, из мелких - самцы. 2) эпигамное - после оплодотворения. Зависит от действия факторов среды. 3)сингамное- определяется генетически в момент оплодотворения.

Первичные половые признаки – связаны с репродуктивной системой и относятся к строению половых органов (яички у самцов, яичники у самок).

Вторичные п. п. – особенности строения тела.

Определение пола:

1)Лигеус- самки ХХ, самцы ХУ (дрозофилы, млекопит, человек)

2)Абраксис- самки ZW, самцы ZZ (птицы, земноводные, цветковые растения)

3)Протенор- самки XX(ZZ), самцы X0(Z0) (чешуекрылые, прямокрылые, ручейники)

4)Гаплодиплоидия- самки 2п, самцы 1п (пчелы)

Хромосомная теория пола Корренса. Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. При этом пол, имеющий одинаковые половые хромосомы — гомогаметный, т.к. дает один тип гамет, если разные половые хромосомы — гетерогаметные, два типа гамет.

Гонадный пол определяется наличием в организме тех или иных половых желез. Женский организм имеет яичники. Мужской организм имеет яички.

Назначенный пол, или пол воспитания — тот пол, в принадлежности к которому воспитывали ребёнка. Ребенок с женскими половыми органами обычно воспитывается как девочка, а ребенок с мужскими половыми органами воспитывается как мальчик. Однако, случается, что мальчика воспитывают как девочку и наоборот.

Гетеросексуализм - половое влечение к лицам противоположного пола. Гетеросексуальность свойственна для большинства людей и двуполых животных.

Гомосексуализм - половое влечение к лицам своего пола. Классифицируется, как психическое отклонение, не поддающееся (или почти не поддающееся) лечению.

Половые хромосомы несут гены, определяющие пол особи и гены, определяющие соматические признаки. Признаки подразделяются на 3 категории: 1) признаки, ограниченные полом. Развитие признаков обусловлено генами, расположенные в аутосомах обоих полов, но проявляются только у особей одного пола, Ex. яйценоскость у кур. 2) признаки, контролируемые полом. Обусловлены генами, расположенные в аутосомах обоих полов. Степень и частота проявляения разная у особей разного пола. Ex. Облысение и рост волос у человека. 3) признаки, сцепленные с половыми хромосомами или гоносомное наследование. Признаки, определяемые генами Х-хромосомы формируются у представителей мужского и женского пола. Х-хромосома больше, чем Y — хромосома.

Карта половых хромосом.

Признаки, определяемые генами из негомологичного участка Y-хромосомы – голандрическими. Фенотипически проявляются только у мужчин. Наследование тоже голандрическое. Мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

Генетика человека - это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.

Задачи:

1) изучение этиологии наследственных заболеваний;

2) изучение патогенеза наследственных заболеваний (от генотипа к фенотипу);

3) изучение особенностей клинического проявления наследственного заболевания: симптоматика, синдромология, характер течения заболевания, сопутствующая патология;

4) разработка способов лечения и профилактики наследственной патологии;

Трудности исследования генетики человека:

1. Сложный кариотип, много хромосом, более 100 000 генов.

2. Позднее половое созревание и редкая смена поколений.

3. Малое число потомков

4. Невозможность экспериментирования, в т.ч. применение гибридологического метода.

5. Невозможность создания одинаковых условий жизни.

6. Отсутствие гомозиготных линий.

Дата добавления: 2015-04-23