Вопрос№20

Вопрос№19

Вопрос№18

Цитогенетический (цитологический) метод основан на микроскопическом изуче­нии хромосом в клетках человека. Используется для изучения кариотипа организмов. Современный этап в применении цитогенетического метода связан с методом диффе­ренциального окрашивания хромосом.

Применение цитогенетического метода позволяет изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, диагностиро­вать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры, изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение: пренатальная диагностика хромосомных болез­ней, что дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.

Метод определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х- хромосом. При увеличении количества Х – хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа хромосом тельце отсутствует. В мужском кариотипе Y- хромосома может быть обнаружена по более интенсивной люмисценции по сравнению с другими хромосомами при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.

Близнецовый метод. Этот метод заключается в изучении закономерностей наследо­вания признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов.

Сущность закл-ся в сравнении сходства(конкордантности)в группах моно- и дизиготных близнецовя,что позволяет с помощью специальных ф-л оценить соотносительную роль наследственности и факторов среды на форм-ие конкретного признака(или заболевания). Ф-лы::: СДЗ-конкордантность МЗ близнецов; СДЗ-ДЗ близнецов; Н-роль наследственности; Е-роль факторов среды. Н=(смз-сдз/100-сдз)*100; Е=100-Н. Применение: изучение наслед­ственности и изменчивости у человека для определения соотноси­тельной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических, оценить эффективность действия на организм неко­торых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Популяционно-статистический метод используется для изучения генетической структуры популяции, а также факторов, влияющих на сохранение и изменение генофонда популяций при смене поколений.

Этот метод использует статистическую обработку данных, полученных при изучении частоты встречаемости в популяции определённого признака или наследственного заболевания, на основе закона генетического равновесия Харди-Вайнберга. Закон гласит: В популяции при условии панмиксии и при отсутствии мутационного давления и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которые сохраняются из поколения в поколение. С точки зрения популяционного статистического анализа особенно важно, что закон устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. Эта зависимость основывается на простом матем-ом расчёте. Если генофонд популяции обусловлен парой аллельных генов (например А и а) и ген А встречается с частотой р, а ген а с частотой q, то соотношение частот этих аллелей в популяции окажется равненством: pA+qa=1 Возведя обе части ур-ия в квадрат и раскрыв скобки получим ф-лу, отображающую частоту генотипов:: p2AA+2pqAa+q2aa=1. Следовательно, генотип АА встречается в рассматриваемой популяции с частотой р2, генотип аа- с частотой q2, а гетерозиготы- с частотой 2pq. Таким образом, зная частоту аллелей, можно установить частоту всех генотипов, и, наоборот, зная частоту генотипов- частоту аллелей.

Дата добавления: 2015-04-24