Вопрос№10

Вопрос№9

болезни с аутосомно-доминантном типом наследования: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром Марфана (пенетрантность около 30 %), миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло.

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.

Основные критерии разных типов наследования следующие. При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гетерозиготном состоянии, то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. Для этого типа наследования (как для аутосомного типа в целом) характерна равная вероятность встречаемости данного признака, как у мужчин, так и у женщин. Большинство болезней этого типа при проявлении у гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью человека, и в большинстве случаев не влияют на репродуктивную функцию. Гомозиготы же, как правило, нежизнеспособны. В случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические признаки не проявляются.

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых лиц.

Х-сцепленный доминантный тип наследования встречается крайне редко и точно установлен лишь для нескольких заболеваний. В этом случае мутантный ген локализован в Х-хромосоме и может проявляться как в гетерозиготном, так и гемизиготном состоянии. При анализе родословных с сегрегацией заболевания в нескольких поколениях в ряде случаев очень трудно отличить Х-сцепленный доминантный тип от аутосомно-доминантного наследования. В обоих случаях наблюдается передача заболевания от родителей к детям, а фенотипические проявления имеют как гетерозиготы.так и гомозиготы по патологической мутации. Для установления типа наследования информативны лишьте семьи, в которых передача заболевания происходит через больных отцов. В этом случае наблюдается избирательное поражение потомков женского пола - все дочери таких больных заболеют, так как получат от отца Х-хромосому, несущую патологический ген, а все сыновья будут здоровы, так как унаследуют от отца Y-хромосому. Пример: гипофосфатемический рахит (витамин-D-резистентный рахит) и недостаточность орнитинкарбамоилтрансферазы.

При передаче заболевания от больных матерей соотношение больных и здоровых потомков составляет 1:1, также как и при аутосомно-доминантном типе наследования. Еще одна особенность Х-сцепленных доминантных болезней заключается в разной тяжести клинической картины у больных женского и мужского пола. У гетерозиготных по мутации женщин часто обнаруживается неполная пенетрантность и умеренно выраженная экспрессивность патологического гена. Довольно распространено среди них бессимптомное носительство, что можно объяснить корретрующим эффектом генов интактиой Х-хромосомы. У больных мужчин тяжесть заболевания значительнее, в ряде случаев носители мутации мужского пола гибнутеще во внутриутробном периоде. Это приводит ктому, что при некоторых Х-сцепленных доминантных заболеваниях больные мужского пола встречаются крайне редко. В группе больных с Х-сцепленными доминантными заболеваниями соотношение лиц женского и мужского пола составляет примерно 2:1.

Заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования возникают у лиц мужского пола при наличии мутантного гена в гемизиготном состоянии. Женщины являются, как правило, кондукторами (передатчиками) мутантного гена, который находится у них в гетерозиготном состоянии на одной из Х-хромосом. Примеры:болезни Фабри, гемофилия А, гемофилия В, Х-сцепленная рецессивная болезнь Шарко—Мари—Тута, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна—Бек-кера, синдром Калльмана, болезнь Хантера (мукополисахаридоз типа II), гипо-гаммаглобулинемия брутоновского типа, слепота к красному цвету.

Голандрическое наследование -Н. признака, контролируемого геном, локализованным в негомологичной части Y-хромосомы. Примеры: избыточного оволосения ушных раковин.

наследование, ограниченное полом -Н. признака, контролируемого аутосомным геном, но проявляющегося только у особей одного пола.

Дата добавления: 2015-04-24