Вопрос№8. Качественные признаки имеют 2-3 контрастных проявления, например голубой и карий цвет глаз, тогда как количественные (удойность коров

Вопрос№7

Качественные признаки имеют 2-3 контрастных проявления, например голубой и карий цвет глаз, тогда как количественные (удойность коров, урожайность пшеницы)не имеют чётко выраженных границ.

Пенетрантность (от лат. penetro — проникаю, достигаю), количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной П., в остальных случаях — неполной П. Неполная П. свойственна проявлению многих генов человека, животных, растений и микроорганизмов. Например, некоторые наследственные болезни человека развиваются только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ

(от лат. expressio — выражение), степень фенотипич. проявления одного и того же аллеля определённого гена у разных особей. Термин «Э.» введён Н. В. Тимофеевым-Ресовским в 1927. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной Э., в противном случае — об изменчивой (вариабельной) Э. Аллели разл. генов могут характеризоваться разл. степенью Э., напр. аллели системы групп крови АВО у человека практически имеют постоянную Э., а аллели, определяющие окраску глаз,— изменчивую Э.

Плейотропия— явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков.

генокопии - сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов.

Генетика пола (греч. genetikos — относящийся к рождению, происхождению), раздел генетики человека, изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и дифференциации пола. При этом имеет значение как определённый набор хромосом, так и действие ряда генов, одни из которых расположены на половых хромосомах, другие — на аутосомах. Обычно выделяют несколько уровней половой дифференциации. Первый связан с наличием Y-хромосомы, присутствие которой необходимо для дифференциации гонад (см. Половые железы) по мужскому типу. У мужчин формируется 2 типа спермиев (сперматозоидов): с Х-хромосомой (23, X) и с Y-хромосомой (23, Y). В яйцеклетках набор хромосом в норме всегда 23, X. Оплодотворение яйцеклетки спермием 23, Х приводит к развитию зародыша женского пола (с набором хромосом 46, XX), оплодотворение же спермием 23, Y ведёт к возникновению зародыша мужского пола (46, XY).

Различают истинный и ложный гермафродитизм.. При истинном гермафродитизме, или синдроме двуполых гонад, наряду с характерным для гермафродитов строением наружных половых органов имеются одновременно мужские и женские половые железы; при ложном — половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости.

Классификация нарушений полового развития у человека:

1. Нарушения хромосомного пола: Синдром Клайнфелтера;Мужчины с кариотипом ХХ; Дисгенезия гонад; Смешанная дисгенезия гонад; Истинный гермафродитизм.

2. Нарушения гонадного пола: Чистая дисгенезия гонад; Синдром отсутствия тестикул.

3. Нарушения фенотипического пола.

4. Женский псевдогермафродитизм: Врожденная гиперплазия надпочечников; Женский псевдогермафродитизм вненадпочечникового генеза; Нарушения развития мюллеровых протоков.

5. Мужской псевдогермафродитизм: Нарушения синтеза андрогенов; Нарушения действия андрогенов; Синдром персистенции мюллеровых протоков; Нарушение развития мужских гениталий.

Дата добавления: 2015-04-24