Фундаментальные свойства живого. 5 страница

У большинства видов птиц самцы су­щественно отличаются от самок, осо­бенно в брачный период. Так, самец болотного кулика турухтана в обыч­ном оперении мало отличается от сам­ки, но весной в его оперении появляется украшение, резко отличающее его от самки и характеризующееся удиви­тельным разнообразием как формы, так и окраски.

Выражен половой диморфизм и у человека. В среднем рост, массивность костей скелета и мускулатуры, величи­на черепа у мужчин больше, чем у жен­щин. При одинаковой длине корпуса длина конечностей (особенно ног) у женщин меньше, чем у мужчин, у жен­щин меньше ширина плеч и больше ширина таза. Для мужчин характерна растительность на лице, низкий тембр голоса, выступающий вперед щитовид­ный хрящ гортани (кадык). Для жен­щин типично развитие грудных желез и большее развитие подкожной жиро­вой клетчатки. У мужчин в таком же объеме крови, как у женщин, выше содержание гемоглобина и число эритроцитов. Имеются отличия и в ряде других признаков.

Половой диморфизм явился след­ствием особой формы естественного отбора, названного Ч. Дарвиным по­ловым отбором. Предпосылкой дей­ствия полового отбора было различие в опознавательных признаках самца и самки, чем облегчалась встреча раз­нополых особей одного вида и препятствовалось скрещивание с представите­лями других видов.

Признаки, по которым один пол отличается от другого, принято делить на первичные и вторичные. К первич­ным относятся половые железы, все остальные признаки полового димор­физма — вторичные. У насекомых эти признаки определяются генотипом, у большинства высших беспозвоночных и всех позвоночных связаны с эндо­кринной системой.

Паразитическое ракообразное сак­кулина, поселяясь в организме краба, приводит своего.хозяина в состояние, получившее название паразитической кастрации, при которой разрушается половая железа. В результате самец внешне становится сходным с самкой. У самцов лягушек на большом пальце передних конечностей имеется утол­щение — «брачная мозоль». Однако у кастрированных особей это образова­ние не развивается. Если же кастрату пересадить семенник или только инъ­ецировать мужской половой гормон, то мозоль появляется.

М. М. Завадовский (1891—1957) про­вел интересные опыты на курах. После кастрации петухов (удаление половых желез) гребень перестает расти, блед­неет и сморщивается, исчезает бородка, утрачивается способность петь, теря­ется половой инстинкт, но сохраняется характерное для петухов яркое опе­рение. Кастрированная курица ли_: шается полового инстинкта, а после линьки приобретает петушиное опе­рение. При пересадке кастрату (неза­висимо от того, был ли он прежде сам­цом или самкой) семенника у него развиваются все признаки петуха, а если пересажен яичник — то курицы.

Из этих демонстративных опытов видно, что не все вторичные половые признаки обусловлены половыми гор­монами. Следует различать зависимые и независимые вторичные половые признаки. Зависимыми от мужского полового гормона у петуха оказались гребень, бородка, голос, поведение, независимым признаком — яркая ок­раска оперения. У курицы скромное оперение и особенности поведения яв­ляются зависимыми от половых гор­монов признаками.

О влиянии половых желез на раз­витие вторичных половых признаков у человека можно судить на основании многочисленных наблюдений.

Известно, что кастрированный (т. е. лишенный половых желез) мужчина приобретает внешнее сходство с жен­щиной. Это выражается в характере оволосения, отсутствии растительности на лице, отложении жира на груди и в области таза и т. д. Если операция произведена в раннем детстве, то тембр голоса не меняется. Половое влечение у кастратов отсутствует.

Особенности полового поведения животных обычно обусловлены гормо­нами половых желез и наиболее выра­жены в брачный период; таковы токо­вание птиц, «турнирные бои» самцов птиц и млекопитающих, ухаживание самцов за самками.

У человека после наступления по­лового созревания появляются вто­ричные половые признаки и половое влечение. Но у человека в отличие от животных биологический пол еще не превращает индивида в мужчину или женщину и не обеспечивает соответ­ствующего полового поведения. Для этого требуется еще чтобы человек осознал свою половую принадлеж­ность и усвоил соответствующее сво­ему полу поведение. В этом заключает­ся одна из важнейших сторон формиро­вания личности. Ребенок обычно к 1,5— 2 годам знает свой пол и в дальней­шем в соответствии с этим направляет свое поведение. По мере полового созревания возникают сексуальные интересы, но на все поведение опять-таки большую формирующую роль оказывает социальная среда.

Биологические особенности репро­дукции человека. Способность к репродукции становится возможной пос­ле полового созревания. Призна­ком наступления полового созревания у человека являются первые поллю­ции (непроизвольное выделение сперматозоонов) у мальчиков и первые менструации у девочек. Половая зре­лость наступает у лиц женского пола в возрасте 16—18 лет, мужского — в 18—20 лет. Сохраняется способность к репродукции у женщин до 40—45 лет (в редких случаях — дольше), а у мужчин до старости, возможно в тече­ние всей жизни.

Продукция гамет у представителей обоих полов совершенно различна: зрелый семенник непрерывно выраба­тывает огромное количество сперматозоонов; половозрелый яичник перио­дически (один раз в лунный месяц) выделяет зрелую яйцеклетку, созре­вающую из числа овоцитов, которые закладываются на ранних этапах он­тогенеза и запасы которых убывают в течение жизни женщины. Значение того, что овоциты закладываются еще до рождения, состоит в том, что по­томство, появляющееся к концу репродуктивного периода, развивается из овоцитов, в которых за длительный срок жизни женщины могли возникнуть генетические дефекты. Следствием это­го является то, что у пожилых матерей относительно чаще рождаются дети с врожденными дефектами. Необходи­мо подчеркнуть, что основную опас­ность представляет не сам возраст ма­тери, а мутагенные факторы и факто­ры, влияющие на развитие плода.

У человека, как и у других организ­мов, имеющих внутреннее оплодотво­рение, мужские половые клетки при половом акте (коитусе) вводятся в половые органы женщины. Во время извержения семенной жидкости (эяку­ляция) у человека выделяется около 200 млн. сперматозоонов, но только один из них оплодотворяет яйцеклетку. Встреча женских и мужских гамет про­исходит в верхних отделах маточных труб. Потребность в колоссальном количестве сперматозсонов объясня­ется случайным, ненаправленным их движением, непродолжительной жизнеспособностью, массовой гибелью при продвижении по женским половым путям. В результате этого верхних отделов маточной трубы достигает лишь около 100 сперматозоонов. Пе­ремещение их осуществляется благо­даря собственной подвижности, а так­же в результате мышечных сокраще­ний стенок полового тракта и направ­ленного движения ресничек слизистой оболочки маточных труб. Спермато-зооны в женских половых путях сохра­няют способность к оплодотворению в течение 1—2 суток, яйцеклетки — на протяжении суток после овуляции. Оплодотворение осуществляется обычно в течение первых 12 ч после ову­ляции. В процессе проникновения сперматозоона через барьер фоллику­лярных клеток, окружающих яйце­клетку и ее оболочку, большую роль играет акросомная реакция. Вслед за проникновением сперматозоона в яйце­клетку образуется оболочка оплодо­творения, препятствующая проникно­вению других сперматозоонов. Зигота опускается по маточным трубам и на восьмые — десятые сутки зародыш внедряется в стенку матки. Если опло­дотворение не наступило, яйцеклетка удаляется из организма.

(11) ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ. В последовательных поколениях возникают особи, подобные друг яругу по морфологическим, физиологическим, биологическим и другим признакам, что обусловливается наследственностью — фундаментальной характеристикой живых форм, под которой понима­ют их свойство обеспечивать структурную и функциональную преем­ственность между поколениями. Поскольку структурные, функцио­нальные и иные признаки организма формируются в процессе онтогенеза, наследственность является также механизмом передачи в ряду поколений способности к процессу индивидуального развития, типичному для особей конкретного биологического вида. Каждый вид организмов сохраняет в ряду поколений характерные черты строения и физиологии: утка выводит утят, пшеница воспроизводит пшеницу, человек рождает человека. Особо важная роль в обеспечении свойства структурно-функциональной преемственности между поколениями при­надлежит хромосомам. Соответственно этому в качестве главной формы выделяют хромосомную или ядерную наследственность. Пере­дачапотомку некоторых признаков и свойств происходит при помощи наследственных задатков цитоплазмы. Это дает право говорить о цитоплазматической или внеядерной наследственности. Принципи­альных различий между механизмами хромосомной и цитоплазматиче­ской наследственности не существует — обе формы основываются на передаче в ряду поколений дискретных единиц наследственности генов.

Организмы дочернего и родительского поколений, как правило, не бывают точными копиями друг друга вследствие и з-менчивости, которая, как и наследственность, служит фунда­ментальной характеристикой живого. Изменчивость проявляется в из­менении от особи к особи или между особями разных поколений наслед­ственных задатков (генов), их сочетаний, индивидуального развития. Закономерности наследственности и изменчивости, биологические механизмы, их обеспечивающие, изучает генетика.

Наследственность и изменчивость тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм и, следовательно, возможность освоения различных сред обитания, «всюдность жизни» (В. И. Вернадский). Наследственность сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях.

Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Историче­ские документы свидетельствуют, что уже 6000 лет назад в животно­водстве составлялись родословные (рис. 27). Наблюдения о наследуе­мых патологических признаках, например повышенной кровоточивости у лиц мужского пола, отражены в религиозных документах, в частно­сти, в Талмуде (4—5 век до н. э.). Развитие племенного дела и семено­водства во второй половине XIX века, опубликование Ч. Дарвином учения о происхождении видов стали стимулами к изучению явлений наследственности и изменчивости. Совершается ряд открытий, за­нявших в последующем важное место в системе генетических знаний. Так, описывается непрямое деление соматических клеток, обращается внимание на особые ядерные структуры хромосомы, устанавливается постоянство их числа и индивидуальных морфологических черт в клетках организмов одного вида, а также редукция числа хромосом

вдвое при образовании половых клеток. В 1865 г. Г. Мендель опублико­вал работу «Опыты над растительными гибридами», в которой сформулировал ряд фундаментальных генетических законов.

Официальной датой рождения генетики считают 1900 г., когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К. Чермака, фактиче­ски переоткрывших закономерности наследования признаков, установлен­ные Г. Менделем, и сделавшие их до­стоянием науки. Первые десятилетия XXвека оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях (Г. де Фриз), популяциях и чистых линиях организмов (В. Иоганнсен), хромосомная теория наслед­ственности (Т. Г. Морган), открыт закон гомологичных рядов (Н. И. Вавилов), получены данные о том, что рентгеновские лучи вызывают наслед­ственные изменения (Г. С. Филиппов, Г. Меллер). Высказывается предполо­жение о том, что химическую основу гена составляют биологические макро­молекулы (Н. К. Колыши), указывается на связь между генами и ферментами (А. Гаррод). Была начата разработка основ генетики популяций организмов (Г. Гарди, В. Вайнберг, С. С. Четвериков). Устанавливается наследственная природа и проводится Клинический анализ некоторых наследственных заболеваний. Разрабатывается методика медико-генетического консультирования населения (С. Н. Дадиденксш).

Решающее значение для развития генетики на настоящем этапе имеют открытие «вещества наследственно­сти» — ДНК, расшифровка биологи­ческого кода, описание механизма биосинтеза белка.

Основные направления генетики человека. Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуе­мыми патологическими признаками. Во второй половине XIX века англий­ский биолог Ф. Гальтон выделил наследственность человека как самостоятельный предмет ис­следования. Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа — генеалогический, близнецо­вый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека. При этом предметом непосредственного изучения служат как качественные (дискретные), так и количественные показатели организма. Долгое время маркерами в исследованиях генетических закономерностей были морфологические или клинические признаки. Обнаружение взаимосвязи между генами и ферментами привело к созданию биохимической и молекулярной генетики. Тот факт, что белок является первичным продуктом функциональной активности гена, обусловило интенсивное развитие этого направления в наши дни. Аналогично объясняется прогресс иммуногенетики, изучающей генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего через ряд промежуточных этапов к наслед­ственному заболеванию, облегчает поиск путей коррекции соответству­ющих клинических проявлений. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом фермента фенилаланингидроксилазы и, следовательно, нарушенным обменом аминокислоты фенилаланина, поддается лечению, если из пищи исключить эту амино­кислоту.

Наряду с наследственными болезнями выявлены заболевания с наследственным предрасположением (сахарный диабет, язвенная и гиперто­ническая болезни, некоторые формы психических болезней). Изучение соотносительной роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением пред­ставляет собой один из ведущих разделов меди ц и некой генетики.

Наследственные болезни и заболевания с генетической предрасполо­женностью зависят от наличия неблагоприятных аллелей генов или их сочетаний. Популяционная генетика изучает распределе­ние аллелей отдельных генов в группах людей, закономерности изменения этого распределения во времени и по территории, причины неравномерного распределения аллелей. Это позволяет прогнозировать число некоторых наследственных заболеваний в поколениях и целе­направленно планировать медицинские мероприятия. Так, аллель, обусловливающий развитие фенилкетонурии, о которой шла речь выше, встречается существенно чаще в генотипах ирландцев и шотландцев, чем англичан. При этом предки многих семей, например из юго-восточной Англии, в которых наблюдаются больные фенилкетонурией, - также выходцы из Ирландии и Шотландии. Большая или меньшая заболеваемость болезнью с наследственным предрасположе­нием (степень риска) в различных группах людей также может зависеть от неравномерного распределения в популяциях тех или иных аллелей. К развитию ишемической болезни сердца предрасполагает, например, повышенное содержание в крови холестерина. Этот признак контроли­руется доминантным аллелем определенного гена. У лиц с названным аллелем рано (до 30 лет) появляются приступы стенокардии, к 50-ти годам у них развивается ишемическая болезнь сердца и около половины подобных больных к 60-ти годам погибает.

В эукариотических клетках гены распределены между хромосомами. Разработка методов хромосомного анализа, изучение структурно-функциональных характеристик хромосом, их картирование по присут­ствию генов, выяснение роли отдельных хромосом в индивидуальном развитии составляют задачи цитогенетики. Достижения цито-генетики используются для диагностики и изучения хромосомных болезней, которые представляют собой пороки развития вследствие изменений в клетках числа хромосомных наборов, количества хромосом или их структуры.

Изменения в генетическом материале могут возникнуть под воздействием факторов окружающей среды, которые необходимо исследовать на мутагенное действие. Важными разделами этого направления являются радиационная генетика и исследо­вания по мутагенному действию химических соединений. Значение последнего раздела видно из того факта, что около 10% веществ, ежегодно поступающих в обращение в виде средств борьбы с насекомы­ми, промышленных соединений, лекарств, пищевых добавок, способны вызывать в клетках человека мутации.

Индивидуальные и групповые особенности реакций людей, различающихся генетически, на терапевтические воздействия изучает фармакогенетика. Она вскрывает наследственные факторы изменчивости, эффективности и выраженности побочных действий лекарств у разных лиц.

Наряду с проблемами генетики человека существенный вопрос для медицины представляют генетические вопросы биологии возбудителей инфекционныхзаболеваний вирусов, бактерий. Важное место занимают проблемы изменчивости и разнообразия штаммов (разновидностей) возбудителей, выработки иммунитета, устойчивости к антибиотикам и другим лекарственным препаратам. Изучение генетики микроорга­низмов имеет большое значение в микробиологической промышленно­сти для организации производства биохимических продуктов путем синтеза их подходящими штаммами бактерий.

(13) Особенности генетики человека. Ис­следование генетики человека связано с большими трудностями, причины которых связаны с невозможностью экспериментального скрещивания, мед­ленной сменой поколений, малым ко­личеством потомков в каждой семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, боль­шое число групп сцепления. Однако, несмотря на все эти затруднения, гене­тика человека успешно развивается.

Невозможность экспериментально­го скрещивания компенсируется тем, что исследователь, наблюдая обширную человеческую популяцию, может выбрать из тысяч брачных пар те, кото­рые необходимы для генетического анализа. Метод гибридизации сомати­ческих клеток позволяет эксперимен­тально изучать локализацию генов в хромосомах, проводить анализ групп сцепления.

При изучении генетики человека используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический, цитогенетический, гибридизации соматических клеток и методы моделирования.

У человека установлены все 24 тео­ретически возможные группы сцепле­ния генов; из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содер­жится по нескольку сот генов. Более 100 генов локализовано в половых хромосомах.

У млекопитающих, в том числе и человека, Х-, и Y-хромосомы имеют гомологичный участок, в котором про­исходит их синапсис и возможен крое-синговер. Все гены, локализованные в половых хромосомах человека, можно разделить на три группы в зависимо­сти от того, в каких участках половых хромосом они находятся.

Первая группа — сцепленная с полом. В нее входят гены, локализованные в той части Х-хромосомы, которая не имеет гомологичного участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с по­лом, передаются исключительно через Х-хромосому. К их числу относятся рецессивные гены гемофилии, дальто­низма, атрофии зрительного нерва и др. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные же — у женщин только в гомозиготном, а у мужчин — и в гемизнготном состоянии.

Вторую группу составляет неболь­шое число генов, расположенных в не­парном участке Y-хромосомы. Они могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним относятся: волосатость ушей, ихтиоз (кожа в виде рыбьей чешуи), перепончатые пальцы на ногах.

Третья группа — гены, расположен­ные в парном сегменте половых хро­мосом, т. е. гомологичном для Х-и У- хромосом. Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую в результате кроссинговера.

Методы изучения наследственности у человека. Генеалогический метод. Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патоло­гического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Генеалогия в широком смысле слова — родословная человека.

Генеалогический метод был введен в науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном. Суть его состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить на­личие нормального или патологиче­ского признака среди близких и даль­них родственников в данной семье.

Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо со­ставить. Им может быть больной или здоровый человек — носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составля­ется по одному или нескольким при­знакам. Метод включает два этапа: сбор сведений о семье и генеалогиче­ский анализ. Генеалогический метод является основным связующим звеном между теоретической генетикой чело­века и применением ее достижений в медицинской практике.

Хотя генеалогический метод явля­ется одним из самых давних, его воз­можности далеко не исчерпаны бла­годаря использованию новых, более со­вершенных методов анализа фенотипа, выявлению гетерозиготных носителей, учету влияния факторов среды и т. п.

Для составления родословной прово­дят краткие записи о каждом члене родословной с точным указанием его-родства по отношению к пробанду. За­тем делают графическое изображение родословной; для составления схемы приняты стандартные символы.

Генеалогический метод тем информа­тивнее,- чем больше имеется досто­верных сведений о здоровье родственников больного.

После составления родословной на­чинается второй этап — генеалогиче­ский анализ, целью которого является установление генетических закономер­ностей. Вначале требуется установить, имеет ли признак наследственный ха­рактер. Если какой-либо признак встречался в родословной несколько раз, то можно думать о его наследствен­ной природе. Однако это может быть и не так.

В случае обнаружения наследствен­ного характера признака необходимо установить тип наследования: доми­нантный, рецессивный, сцепленный с полом.

Основные признаки аутосомно-доми-наитного наследования следующие: проявление признака в равной мере у представителей обоих полов, наличие больных во всех поколениях (по верти­кали) и при относительно большом ко­личестве сибсов и по горизонтали (у сес­тер и братьев пробанда). У гетерози­готного родителя вероятность рожде­ния больного ребенка (если второй родитель здоров) составляет 50 %. Следует учесть, что и при доминантном типе наследования может быть про­пуск в поколениях за счет слабо выра­женных, «стертых» форм заболевания (малая экспрессивность мутантного гена) или за счет его низкой пенетрантности (когда у носителя данного гена признак отсутствует).

Основные признаки рецессивного на­следования: относительно небольшое число больных в родословной, нали­чие больных «по горизонтали» (боле­ют сибсы — родные, двоюродные). Родители больного ребенка чаще фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями рецес­сивного гена. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %. При проявлении рецессивных заболева­ний нередко встречается кровное род­ство родителей больных. Следует иметь в виду, что наличие отдаленного родства бывает неизвестно членам семьи. Прихо­дится учитывать косвенные соображе­ния, например, происхождение из од­ного и того же малонаселенного пункта или принадлежность к какой-либо изо­лированной этнической или социальной группе.

Рецессивный признак проявляется тогда, когда в генотипе имеются оба рецессивных аллеля. Кроме описан­ного варианта, когда родители имеют генотипы Аа и Аа, возможны и другие варианты исходных генотипов. Оба родителя — рецессивные гомозиготы; в этом случае (безусловно, редком) все дети будут больны. Один из родителей болен, а другой — здоров, но имеет в генотипе мутантный ген в гетерози­готном состоянии (аа и Аа). В этом случае наблюдается симуляция доми­нантного наследования (теоретически возможное расщепление 1:1). Однако наиболее часто наблюдаются варианты рождения больного ребенка у фенотипически нормальных родителей и на­личие больных по боковым линиям родословной.

Существует тип наследования, сцеп­ленного с полом. Заболевания, обус­ловленные геном, локализованным в Х-хромосоме, могут быть как доминант­ными, так и рецессивными. При доминантном Х-сцепленном наследовании заболевание одинаково проявляется как у мужчин, так и у женщин и в дальнейшем может передаваться по­томству. В этом случае женщина мо­жет передать этот ген половине до­черей и половине сыновей (ее генотип — Х^АХ^а, вероятность передачи Х-хромосомы с доминантным мутантным геном — 50 %). Мужчина же пере­дает этот ген с Х-хромосомой всем дочерям. Понятно, что сыновья, имею­щие в генотипе только одну материн­скую Х-хромосому, этот ген от отца унаследовать не могут. Примером тако­го заболевания является особая форма рахита, устойчивого к лечению каль­циферолами (вит. D).

Близнецовый метод. Это один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утра­тил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был вве­ден Ф. Гальтоном, который выделил среди близнецов две группы: однояйцо­вые (монозиготные) и двуяйцовые (ди-зиготные). Как правило, у человека ро­ждается один ребенок, но в среднем один случай на 84 новорожденных со­ставляют двойни. Около одной трети их числа — монозиготные близнецы. Они развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и, следовательно, имеют одинаковый генотип. Монозиготные близнецы при нормальном эмбрио­нальном развитии всегда одного пола.

Дизиготные близнецы рождаются ча­ще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновремен­но созревших и оплодотворенных яйце­клеток. Такие близнецы могут быть и однополые, и разнополые. Если изучаемый пригнан проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкчрдаятными (лат. сопсогйаге — быть согласным, сходным). Конкор­да нтность — это процент сходства по изучаемому признаку. Отсутствие при­знака у одного из близнецов — дискордантность.

В настоящее время для более точно­го определения зиготности кроме мор­фологических признаков используют исследование групп крови (по системе АВО, К,h, MN) и белков плазмы крови.

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оце­нить степень влияния наследственно­сти и среды на развитие какого-либо нормального или патологического при­знака. Поскольку у монозиготных близнецов одинаковые генотипы, то имеющееся несходство вызывается ус­ловиями среды в период либо внутри­утробного развития, либо формирова­ния организма после рождения.

Для оценки роли наследственности в развитии того или иного признака производят расчет по формуле: Н= (% сходства ОБ - % сходства ДБ) / (100 - % сходства ДБ). Где Н – коэф.нас-ти, ОБ – однояй.близ., ДБ – двуяй.близ.

При Н, равном единице, признак полностью определяется наследствен­ным компонентом; при Н, равном ну­лю, определяющую роль играет влия­ние среды. Коэффициент, близкий к 0,5, свидетельствует о примерно оди­наковом влиянии наследственности и среды на формирование признака.

Метод дерматоглифики. Дер­матоглифика (гр. derma — кожа, gliphe — рисовать) — это изучение релье­фа кожи на пальцах, ладонях и подо­швенных поверхностях стоп. В отличие от других частей тела здесь име­ются эпидермальные выступы — греб­ни, которые образуют сложные узоры. В 1892 г. Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использо­вать этот метод для идентификации личности в криминалистике. Таким образом, выделился один из разде­лов дерматоглифики — дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев). Другие разделы дермато­глифики — пальмоскопия (рисунки на ладонях) и плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверх­ности стопы).

Дактилоскопия. Гребни на коже пальцев рук соответствуют со­сочкам дермы (от лат. papilla — со­сочек), поэтому их называют также па­пиллярными линиями, рельеф этих выступов повторяет пласт эпидермиса. Межсосочковые углубления образуют бороздки. На поверхности гребней открываются выводные протоки пото­вых желез, а в толще соединительно­тканного сосочка находятся чувстви­тельные нервные окончания. Поверх­ность, покрытая гребневой кожей, от­личается высокой тактильной чувстви­тельностью.

Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определе­нии зиготности близнецов, в диагно­стике некоторых наследственных забо­леваний, в судебной медицине, в кри­миналистике для идентификации лич­ности. Папиллярные линии на паль­цевых подушечках образуют токи раз­личного направления. Узоры обычно изучают на отпечатках, сделанных на бумаге после смазывания кожи типо­графской краской. Детальное исследо­вание узора проводят с помощью лупы. Папиллярные линии разных токов ни­когда не пересекаются, но могут сбли­жаться в определенных пунктах, об­разуя трирадиусы, или дельты. На пальцевых поду­шечках различают линии центрально­го узора и линии рамки, которые окай­мляют центральный узор. Выдел.3 основ.типа: дуги А (англ. аrch — дуга); петли L (англ. 1оор — петля) и завитковые узоры W (англ. wor1— завиток). Ду­говые узоры встречаются реже осталь­ных (6 %), в этом узоре имеется лишь один поток папиллярных линий.

Дата добавления: 2015-04-24