Наследование сложных (количественных) поведенческих признаков

ИМПРИНТИНГ: СИНДРОМЫ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ И ЭНГЕЛЬМАНА

Клиническая картина синдрома Прадера--Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков.

Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех.

Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется - от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления или импринтинга) - зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.

Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из аллелей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.

Существует целый ряд признаков человека, подобная классификация которых или вообще невозможна, или возможна только со специальными оговорками. Такие признаки называются количественными (или континуальными) (например, рост, вес, баллы IQ и др.). Распределить людей на альтернативные группы по таким признакам (высокие и низкие, «умные» и «глупые») можно только условно.

Большинство признаков, изучаемых психогенетикой, характеризуется тем, что в середине вариационного ряда (ряда значений) такого признака располагаются одна или две максимальные частоты, а справа и слева от них располагаются убывающие к концам ряда частоты, причем правые и левые частоты, одинаково удаленные от среднего, примерно равны. Оно относится к классу количественных и имеет нормальное (или приближающееся к нему) распределение. Его свойства описаны в любом руководстве по статистике, поэтому излагать их здесь мы не будем. Отметим только, что кривая нормального распределения имеет чрезвычайно важное значение для психологии. Дело в том, что каждый психологический признак в своем развитии зависит от очень большого количества факторов (и многих генов, и многих средовых обстоятельств), действующих в благоприятном или неблагоприятном направлении. И именно нормальное распределение отражает фенотипическое разнообразие, возникающее в результате воздействия множественных факторов на исследуемый признак.

Предваряя изложение того, что известно о наследовании количественных признаков, приведем более развернутый пример психогенетических исследований изменчивости сложных фенотипов человека.

Коэффициент интеллекта, а точнее, его оценки (баллы и т.п., полученные в результате выполнения испытуемым набора различных субтестов, а затем усредненные с тем, чтобы получить обобщенную переменную, описывающую познавательные признаки человека), распределен континуально, т.е. является примером количественного признака. При исследовании континуальных характеристик невозможно определить количество «больных» и «здоровых», т.е. нельзя применить законы Менделя, описывающие механизмы исследования дискретных признаков. Тем не менее многочисленные психогенетические исследования интеллекта показали, что они передаются по наследству. Например, родители с высокими показателями по интеллекту обычно имеют детей, чьи интеллектуальные способности выше среднего. Однако механизм передачи по наследству интеллектуальных способностей не соответствует законам Менделя.

Дата добавления: 2015-04-24