Норма и диапазон реакции

Еще два понятия, овладение которыми чрезвычайно важно для правильного понимания отношений между генотипом и фенотипом, — это «норма реакции» и «диапазон реакции». Семантические поля этих двух понятий близки, однако между ними существуют весьма значи­мые различия. Описывая далее взаимоотношения между этими поня­тиями, мы сначала остановимся на том, что является для них общим, а затем — на их отличительных признаках.

Общее в понятиях нормы и диапазона реакции заключается в сле­дующем.

Нормой (диапазоном) реакции данного генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование кото­рых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ас­социируется с определенным, характерным для него, рядом феноти­пов, формирующихся в разных средах.

Различия в понятиях нормы и диапазона реакции состоят в следу­ющем.

Рассмотрим гипотетический пример, касающийся фенотипи-ческого признака, который отражает какие-то специфические спо­собности. Предположим, существует 4 генотипа (1, 2, 3, 4), и все эти генотипы могут быть одновременно помещены в разные типы сред, отличающиеся друг от друга по уровню разнообразия и обогащенности. По оси абсцисс отложены «уровни» среды, а по оси ординат — условные фенотипические значения. В обедненной среде разброс фенотипических значений относительно мал, и четыре генотипа проявляются в фенотипах, мало отличающихся друг от друга. Разброс фе­нотипических значений существенно возрастает в типичной среде и достигает максимума в среде обогащенной. Разница между значения­ми данного генотипа в обедненной и обогащенной средах называется диапазоном реакции этого генотипа.

Обратите внимание: понятие диапазона реакции подразумевает сохранение рангов фенотипических значений генотипов в разных средовых условиях. Например, Генотип 1 ассоциируется с низкими фено­типическими значениями и в обедненной, и в обогащенной средах, в то время как Генотип 4 является наиболее «процветающим» в любой среде. Соответственно, диапазон реакции Генотипа 1 — наименьший, а диапазон реакции Генотипа 4 — наибольший.

Иными словами, ос­новным допущением при интерпретации понятия «диапазон реакции» служит следующее предположение: существующие генотипы отлича­ются друг от друга таким образом, что фенотипические преимуще­ства каждого из этих генотипов постоянны, а фенотипические разли­чия, ассоциируемые с каждым из генотипов, становятся все более заметны по мере того, как среда становится все более благоприятной для развития данного фенотипического признака. Если взять в каче­стве примера математические способности, то носители Генотипа4 будут демонстрировать наивысшие значения как в обедненной, так и в обогащенной среде, причем чем благоприятнее среда, тем выше уровень математических достижений. Напротив, носители Генотипа1 будут иметь наименьшие фенотипические значения в любой среде, а фенотипические изменения, характеризующие этот фенотип при пе­реходе из одних средовых условий в другие, будут незначительны.

Добавим к изучаемым нами генотипам два новых — Генотип5 и Генотип6. Оказывается, что поведение этих двух генотипов в разных средах не соответствует ожиданиям о сохранении ранговых мест фенотипических выражений разных генотипов в варьирующих средовых условиях. Максимальное феноти-пическое значение Генотипа5 наблюдается в типичной среде, в то время как обогащенная среда не является благоприятной для этого геноти­па — его фенотипическое значение уменьшается. В качестве возмож­ной иллюстрации данного феномена может быть использован хорошо известный из психологии развития факт: излишняя когнитивная сти­муляция многих (но не всех) младенцев часто приводит не к оптими­зации, а к расстройству их познавательной деятельности.

Генотип6, напротив, на переход от обедненной к типичной среде никак не реагирует, его фенотипическое значение остается неизмен­ным. Однако ситуация существенно меняется при изменении средо­вых условий на обогащенные: фенотипическое значение Генотипа6 резко и линейно возрастает. Примером подобной ситуации может слу­жить развитие музыкальных способностей, поскольку ребенок, осно­вываясь на своих природных задатках, должен овладеть мастерством, для обучения которому ему необходимо находиться в обогащенной среде, в то время как и обедненная, и типичная среды таких условий не дают.

Таким образом, несколько упрощая ситуацию, можно сказать, что понятие нормы реакции — более общее понятие, поскольку, ис­пользуя его, исследователь не должен делать никаких предположений о сохранении рангов фенотипов в разных средах. Для понятия же ди­апазона реакции допущение об определенном ранговом порядке фе­нотипов (и, соответственно, генотипов) в контексте разных средовых условий является критическим. В силу большей широты понятия нормы реакции далее в учебнике будет использоваться именно это понятие.

«Норма реакции» является понятием по своей природе интерак-ционистским, т.е. подчеркивающим идею взаимодействия вовлечен­ных в развитие факторов генотипа и среды. Конкретный фенотип пред­ставляет собой реализацию конкретного генотипа в конкретных сре­довых условиях в соответствии с его нормой реакции, и процесс этого взаимодействия чрезвычайно сложен. Любое искусственное расчлене­ние и квалификация генотипических и средовых влияний на форми­рующийся организм является его упрощением, и это необходимо по­мнить при интерпретации психогенетических данных.

1. Генетическая структура популяции. Идеальная популяция. Закон Харди-Вайнберга.

11.1. Генетическая структура популяций.

Популяция – это:

– самовоспроизводящаяся группировка особей одного вида,

– более или менее изолированная от других подобных группировок,

– населяющая определенный ареал в течение длительного ряда поколений,

– образующая собственную генетическую систему,

– формирующая собственную экологическую нишу

Любая популяция представляет собой непрерывный поток поколений благодаря обмену генами, который происходит в результате скрещивания особей друг с другом. Признаки, появившиеся в ходе независимого комбинирования генов, определяют формирование фенотипа организмов и обусловливают изменчивость в популяции. В ходе естественного отбора адаптивные фенотипы сохраняются, а неадаптивные исчезают. Так формируется генетическая реакция всей популяции, которая определяет выживание данного вида. Только те особи популяции, которые выжили и оставили потомство, вносят вклад в будущее своего вида.

Популяция включает огромное количество разнообразных генов, которые образуют ее генофонд. Каждый ген может существовать в нескольких формах называемых аллелями. Число особей в конкретной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля. Например, частота рецессивного аллеля отсутствия пигментации кожи (альбинизма) человека составляет 1 % (или 0,01), а доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, 99 % (или 0,99). Если обозначить символом р частоту доминантного аллеля, а символом q — рецессивного аллеля, то

р + q = 1, т.е. 0,99 + 0,01 = 1.

Зная частоту одного аллеля, по этому уравнению легко определить частоту другого.

Если известны частоты отдельных аллелей в генофонде популяции, можно рассчитать и частоты контролируемых аллелями одного гена генотипов.

11.2. Идеальная популяция.

Идеальная популяция характеризуется:

– стационарностью,

– бесконечно большой численностью,

– панмиксией, равноправием женских и мужских гамет,

– отсутствием мутаций,

– отсутствием естественного отбора,

– полной изолированностью от других популяций данного вида.

В идеальной популяции со­блюдаются пять условий:

1) новые мутации в данной популяции не появляются;

2) популяция полностью изолирована, т. е. нет миграции особей - носителей генов в популяцию (иммиграция) и из популяции (эмиграция);

3) популяция бесконечно велика, к ней можно применять законы вероятности, т. е. ког­да в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей;

4) скрещивания случайны, т. е. происходит чисто случайное образование родительских пар - панмиксия;

5) все аллели равно влияют на жизне­способность гамет.

Генетическая структура идеальной популяции

Генетическая структура популяций определяется исходным соотношением аллелей, естественным отбором и элементарными эволюционными факторами (мутационный процесс и давление мутаций, изоляция, популяционные волны, генетико-автоматические процессы и др.). Для описания генетической структуры популяций используются термины «аллелофонд» и «генофонд».

Аллелофонд популяции – это совокупность аллелей в популяции.

В простейшем случае рассматриваемый признак определяется двумя аллелями одного гена: А и а.

Основоположник учения о генофонде и геногеографии Александр Сергеевич Серебровский называл генофондом «совокупность всех генов данного вида..., чтобы подчеркнуть мысль о том, что в лице генофонда мы имеем такие же национальные богатства, как и в лице наших запасов угля, скрытых в наших недрах».

Однако это выражение в настоящее время обычно используется как определение генетического потенциала.

В популяционной генетике генофондом называют совокупность всех генотипов в популяции.

11.3. Закон Харди-Вайнберга.

В 1908 г. независимо друг от друга английский математик Г. Харди и немецкий врач В. Вайнберг нашли математическую зависимость между частотами аллелей и частотами генотипов.

Сформулированная ими зависимость позже была названа равновесием (правилом) Харди—Вайнберга: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции остаются постоянными из поколения в поколение, или, другими словами, соотношение между гомо- и гетерозиготами в популяции равное.

В идеальной стационарной панмиктической популяции существует постоянное соотношение относительных частот аллелей и генотипов, которое при моногенном диаллельном определении признака описывается уравнением:

(p_A+q_a)²= р ² _АА+ 2 р∙q_Aa+q ² _aa= 1

Коэффициенты р ², р∙q и q ² представляют собой ожидаемые относительные частоты каждого генотипа.

Если известны относительные частоты аллелей p и q и общая численность популяции N _общ, то можно рассчитать ожидаемую, или расчетную абсолютную частоту (то есть численность особей) каждого генотипа. Для этого каждый член уравнения нужно умножить на N _общ:

p ² _AAN _общ + 2 p·q_AaN _общ +q ² _aaN _общ =N _общ

В данном уравнении:

p ² _AAN _общ– ожидаемая абсолютная частота (численность) доминантных гомозигот АА

2 p Í q_AaN _общ – ожидаемая абсолютная частота (численность) гетерозигот Аа

q ² _aaN _общ– ожидаемая абсолютная частота (численность) рецессивных гомозигот аа

Выполнение закона Харди-Вайнберга в природных популяциях

Разумеется, идеальных популяций в природе не существует. Однако в большинстве изученных популяциях закон Харди-Вайнберга выполняется с высокой точностью, поскольку…

– численность природных популяций достаточно большая,

– женские и мужские гаметы равноценны (то есть в большинстве случаев самцы и самки в равной степени передают свои аллели потомкам),

– большинство генов не влияет на образование брачных пар,

– мутации происходят достаточно редко,

– естественный отбор не оказывает заметного влияния на частоту большинства аллелей,

– большинство популяций в достаточной степени изолированы друг от друга.

1. Элементарные факторы эволюции, изменяющие частоты аллелей в популяции - мутации, миграция, дрейф генов, естественный отбор, инбридинг, ассортативность.

Элементарные эволюционные факторы – это стохастические (вероятностные) процессы, протекающие в популяциях, которые служат источниками первичной внутрипопуляционной изменчивости.

К основным ЭЭФ относятся: мутационный процесс, рекомбинации и давление мутаций.

Эти факторы обеспечивают появление в популяциях новых аллелей (а также хромосом и целых хромосомных наборов).

К дополнительным ЭЭФ относятся: популяционные волны, изоляция, эффект основателя, дрейф генов. Эти факторы обеспечивают эффект генетической воронки, или эффект «бутылочного горлышка», способствующий изменению частот аллелей в популяции.

К ЭЭФ относятся и другие процессы, способные изменить генетическую структуру популяции: миграции (поток генов), мейотический драйв и прочие.

Мутация — это внезапное наследственное изменение, вызванное резким структурным и функциональным изменением генетического материала. Генетический материал организован в иерархию структурно-функциональных единиц — от молекулярных сайтов внутри гена до целых хромосом и геномов. Соответственно существуют разные типы мутаций — от генных до геномных. Эта глава посвящена в основном генным мутациям.

Дата добавления: 2015-04-24